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这篇文章的主要作者、密歇根临床病理中心的Dan R. Robinson说：“在大多数情况下,我们确定基因突变是因为观察到这些突变现象一次又一次地发生,而这里才只有一个案例出现了NAB2和STAT6基因的融合,因此还需要更多的研究来支持.我们知道NAB2-STAT6是非常重要的,因为综合测序排除了所有已知的癌症基因,这使得我们能够集中了解到底什么被改变了.”
因此,当研究者们找到了这一突变后,他们又观察了从良性肿瘤以及癌单一纤维瘤患者中获得的51个其他的肿瘤样本,试图来寻找NAB2-STAT6基因融合.结果显示,该基因融合现象出现在每一个样品中.相关结果在线发表在 Nature Genetics上.“基因测序对于罕见肿瘤来说是极其重要的,”这篇文章的共同作者、密歇根大学医学院内科医学副教授Scott Schuetze医学博士说,“因为在实验室条件下研究罕见癌症,要么是没有可用的模型,要么是模型非常有限.测序有助于我们更多地了解这种疾病,我们可以利用基因测序挖掘出的疾病信息来开发更好的治疗方法,或帮助该罕见癌症的诊断工作.”
对于治疗来说,NAB2-STAT6基因融合可能是一个困难的靶标,但是研究人员相信他们也许能够攻击导致这种基因融合的细胞生长信号通路.