新中国建立以来，我国的医疗事业得到了很大的发展，我国的人口身体素质水平有了明显的提高，我国人口的预期平均寿命已从1949年的35岁，提高到了目前的70岁；我国的婴儿死亡率也由1949年的200%下降到31%；人口死亡率由1949年的20%下降到1998年的6%，这些健康指标已接近世界发达国家的健康水平，但是，我们也要清醒地看到在我国人口身素质方面还存在一些问题，需要引起优生工作者的高度重视。
*据1987年全国残疾人抽样调查结果，我国的残疾现患率为4.89%，以此估计我国约有残疾人5164多万。
*另一项全国调查表明，在我国0-14岁以下儿童中智力低下的发病率约为1%，我国有3亿多儿童，按此推算我国约有300多万智力低下的儿童，这无疑是影响我国人口素质的重要问题。
*据卫生部公布的调查结果，在我国
新生儿中，出生缺陷的发病率为13%,按这些数据估计我国每年约有26万多出生缺陷儿出生，其危害十分严重。以上数据都清楚地表明我国人口身体素质确实也存在一些问题，提高我国人口身体素质的优生工作任务十分艰巨，需要全社会给予高度重视。
随着我国医药卫生事业的发展，传染病的发病率已明显降低。与此相比，
遗传病和先天畸形的发病率则日益突出。调查显示，在人群中染色体病的发病率约为0.5%，染色体病有500多种，最常见的染色体病有先天禺型，先天性卵巢发育不全，先天性睾丸发育不全等，各种单基因遗传病总的发病率为3.5%，其病种约有6千多种，可分为单基因显性遗传病，单基因隐性遗传病和单基因性联锁遗传病三大类。每种单基因遗传病的发病率都比较低，一般在千分之一到万分之一，甚至几十万分之一，由多基因遗传达室引起的先天性畸形的发病率为2%，最常见的先天畸形有神经管缺损，先天性心脏病，唇裂和腭裂等，其他常见多基因遗传达室病的发病率为16%，它包括
高血压，
哮喘，
糖尿病，精神分裂症等，三大类遗传达室病的总发病率为225，如果不包括常见的多基因遗传病，在人群中遗传病的发病率也在5%左右，以此估计我国约有各种遗传病患者6千多万，这无疑是影响我国人口身体素质的重要因素。
优先咨询是预防或减少遗传病发生的主要措施。优生咨询就是询问与听取遗传病患者及其亲属的有关问题，根据患者的
临床表现和家系分析等做出疾病的诊断，提出遗传病再发风险的估计，并对患者的婚姻与生育等问题提出建议和指导，指出可能的治疗和预防措施，遗传病再发风险的估计是做好优生咨询工作的重要一环，常见遗传病发病风险的估算方法如下：
*如果双亲是都单基因隐性遗传病同一致病基因的携带者，在他们的子女中发生遗传病的风险为1。4，而发生携带致病基因子女的风险为1/2，例如白化病。
*如果母亲是X性连锁致病基因的携带者，则所生男孩中有1/2是病人，而所生女儿中有1/2为致病基因的携带者，可将疾病传给后代，例如色盲，血友病等。
如果双亲中有一人是显性致病基因的携带者，在他们的子女中发生同样遗传病的风险为1/2。
在人群中每种单基因隐性遗传病（纯合子）的发病率虽然很低，但单基因隐性致病基因的携带者（杂合子）却相当多，所以要及时检出人群中的单基因隐性致病基因的携带者，并对其婚姻和生育问题进行优生指导，以预防或减少遗传病的发生，在人群中单因隐性致病基因的携带者（杂合子）发生率很高，当单基因隐性致病基因的携带者近亲结婚时，其子女中就可能出现单基因隐性致病基因纯合子，从而发生遗传病，遗传病的最大危害性就是其具有遗传性，疾病可通过一定的遗传方式从上一代传递给下一代，因此，对遗传疾患者及其家庭进行婚姻与计划生育的指导是优生咨询工作的一项重要措施，我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲近亲结婚，其原因就是在近亲结婚的子女中，遗传病的发病率比非近亲结婚者要高出 7.8倍-62.5倍，其危害十分显著，我们一定要根据我国政府颁布的《婚姻法》和《中华人民共和国母婴保健法》，做好婚前检查和优生咨询工作，把遗传病的预防工作做到婚前孕前。
作者：
佚名 2005-4-19