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很多人并没有把青春期“不发育”当回事，直到婚后发现性功能差或无法怀孕时，才会寻求医生帮助。北京协和医院内分泌科主任医师伍学焱表示，如果孩子青春期不发育的同时还出现了嗅觉功能障碍，极有可能是患上了卡尔曼综合症。它是一组和基因遗传相关的疾病，如果能早点发现并及时就医，通过规律治疗，基本上不会影响病人的正常生活。
十四岁是青春期发育关键点
根据国内外文献和临床经验，不管男孩女孩，到了十四岁还没开始青春期第二性征的发育，同时伴有嗅觉减退或缺失，就要考虑是不是卡尔曼在“作祟”。不少家长，将孩子的嗅觉问题“嫁祸于”鼻炎！ 伍学焱提醒，如果孩子到了十四岁，第二性征的发育还没有“动静”，同时患有所谓的“鼻炎”，家长应该带孩子到正规医院做一个评估，通过激素化验和核磁检查来排除卡尔曼。即使父母没有这方面的疾病，也并不代表孩子得卡尔曼的几率就为零。 “隔带遗传和基因突变”也可能让孩子不幸‘中招’。目前已知的相关资料显示，此病男孩患病率明显高于女性。”
伍教授介绍，除了遗传因素之外，母亲生产时如果胎位不正，婴儿的头部最后才能娩出，小宝宝垂体就会受到牵拉，伤及关键部位，孩子青春期时也会表现为身材矮小和第二性征不发育。
孩子未成年前，作为监护人，家长除了重点关心孩子的生活和学习，对孩子的发育问题也不能马虎大意。卡尔曼综合征虽不会影响患者的生命长度，但会严重影响其生活质量。实际生活中，多数人在应该发育的阶段隐约感觉自己的第二性征和别人有区别，但又难以启齿，不好意思与家人和朋友交流，甚至有人一辈子都在这种难言的痛苦阴影下度过。
卡尔曼综合症的治疗原则是“缺啥补啥”
为避免遗憾终生，及早发现并科学治疗是解除病人生理和心理痛苦的关键。目前治疗卡尔曼的方法为替代疗法，“虽患者不能自产激素，但可通过模拟正常青春发育过程，采取外在补充的方式，在不同的年龄阶段为其补充不同类别和数量的激素。”伍学焱介绍，在青春发育期，通过补充雄激素，可以让男性长出胡须，声音发生变化，表现为男性应有的生理特征和形态；补充雌激素，能让女性乳房发育、子宫长大、出现“规律月经”，表现为女性的体态。在谈婚论嫁的人生阶段，通过补充雄激素、雌激素、孕激素等相关，可以满足夫妻双方生理需求。
如果把卡尔曼病人各阶段的治疗按难易划分，仅用雄激素或雌/孕激素治疗解决第二性征问题，相对简单；解决生育阶段的治疗最为复杂，对医生的经验和医术水平要求很高。“治疗的目的是通过外来激素的补充，让人体具备产生精子和卵子的能力。形象地说，就是用人工的方法营造“塞外江南”的美景。具体方法是：采用一种由电脑芯片所操控的、外观类似BP机的“GnRH泵”，模拟正常人下丘脑“潮汐般”分泌促性腺激素释放激素的脉冲样模式，间接使病人脑下垂体恢复促性腺激素分泌；或者干脆就直接注射垂体分泌的促性腺激素或其替代品如绒促性素和尿促性素，进而促进性腺器官的发育，使其分泌性激素和产生精子或卵子，从而获取孕育生命的种子。”伍学焱解释，通过不断的探索和研究，现在所综合采用的各种激素替代疗法，能让卡尔曼病人产生精子或卵子的成功率达到60%-70%。结婚的患者中，已有自然怀孕的20多个孩子出生。此数据还在不断的变化之中，因为“奇迹”还在不停地上演。初步看来，出生的这些孩子基本健康。对存在基因突变的父母所孕育的孩子，开展产前基因检测显得尤为迫切和重要。
不治疗会对人体产生负面影响
补充性激素除了能起到治疗第二性征的作用，还对卡尔曼病人的一般健康状态也大有益处。伍学焱说，如果一个人身体内从来没有性激素的作用，骨质会疏松、情绪会出现异常、生活没有活力、身体容易发胖、易患糖尿病、皮肤干涩，男性病人肌肉不明显。
当孩子青春期发育出现异常时，家长往往存在两个极端。有些人受文化程度，生存环境等因素影响，漠视孩子的发育情况，即使发现异常，也不知道这是疾病所致，误以为孩子还没到发育的时候。还有一种家长表现得过度积极，孩子尚未到发育年龄或发育刚刚开始，家长就怀疑是疾病所致，急于就医。伍学焱表示，两种极端情况都不可取，科学对待孩子的发育最重要。
无论早晚，卡尔曼病人一旦接受到正规治疗，二至三个月就会感觉到明显变化，但完全“蜕变”为正常男人或女人需要2-3年的时间。“这个过程和正常人青春期的发育时间相同。”伍学焱说，人体补充激素并非一蹴而就，而是循序渐进的过程，要遵循人体生长发育的自然规律。