晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒

　　第二次全国残疾人抽样调查数据显示，全国各类残疾人的总数为8296万，其中听力残疾居第二位，为2004万人。科学研究发现，多种基因突变参与了该病的发病机制。如果能够及时进行基因检测，就可以在很大程度上预防遗传性耳聋的发生。但与聋病相关的基因很多，要检测的位点更多，传统的检测技术往往操作复杂、价格昂贵，难以大规模推广。



　　针对这种情况，博奥生物与中国人民解放军总医院和中南大学合作，历时3年研制出了世界上第一张遗传性耳聋检测基因芯片。这一基于我国耳聋人群遗传背景的检测芯片，具有高精度、高效率、高通量、低成本等特点，可同时检测针对重度先天性耳聋、药物性耳聋和大前庭水管综合征的4个基因中的9个突变热点，一次检测只需5小时。经过301医院、北京协和医院、吉林大学第一医院等3家三级甲等医院1000多例临床样品的验证，该产品与基因检测标准方法测序法的符合率达100%。



　　2009年，晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒获得国家食品药品监督管理局颁发的医疗器械注册证书，成为国内外首张经政府批准用于临床的遗传性耳聋基因检测芯片。



　　目前，借助该产品医务工作者就可以正确地识别出人体所携带的致聋基因突变的类型，准确地推算出一对夫妇生育聋儿的可能性，并且进一步在怀孕后通过产前诊断探查胎儿的遗传特征，确认致聋的可能性，帮助人们预防耳聋疾病。被诊断为药物性耳聋易感基因携带者的人将终身禁用像链霉素、庆大霉素这样的氨基糖甙类药物，如此就可以避免发生“一针致聋”的悲剧。