2007年12月24日，联合国大会通过决议，将每年的4月2日定为“世界自闭症日”，以提高人们对自闭症及相关研究和诊断的关注。从目前来看，非营利组织在推动新药从实验室进入
临床试验阶段发挥着重大的作用
1938年，美国精神科医生凯纳观察到一个名叫唐纳德的奇特男孩，虽然他记忆力惊人，两岁半就能流利背诵《圣经》以及美国历届正副总统的名字，但是，5岁时仍不能与人正常对话。经研究，凯纳将这一病症命名为“自闭症”。
1988年的电影《雨人》让世界上更多的人知道了自闭症，人们常将自闭症患者称作“雨人”、“天使”、“另一个星球的孩子”，自闭症患儿还登上了《时代》杂志的封面。
目前，自闭症（也称“孤独症”）被医学界归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。过去曾经认为，其病因可能与社会心理因素有关，但现在的研究表明，自闭症并不是缺乏温暖的教养环境所造成的，而是
遗传基因、脑部疾病或创伤及其他生理原因造成的。
近年来，医学界曾试用传统或新型的抗精神病药物等对自闭症进行医学干预。2006年，美国FDA批准利培酮用于治疗5~16岁自闭症，此外还有哌甲酯、卡马西平等，但是效果仍待进一步考察，尤其是副作用很大。
寻找引发自闭症基因
进一步研究发现，诸如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与自闭症有关。然而，多数自闭症患儿并没有上述遗传性疾病，因而，近年来，大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常，被认为与自闭症有关，目前已经发现了一些候选基因。
瑞士制药巨头诺华正在借助一支由科学家和医生组建的多元化队伍，共同推进针对易脆X染色体的实验性药物的研发，易脆X染色体是一种导致自闭症的关键基因。未来研发自闭症药物很可能采用类似的混合专家团队和企业间合作。
但是，目前自闭症药物研发仍然处于初期阶段。为了推进自闭症药物研发的进展，6年前，波士顿风险投资家Alan
Crane和他的伙伴共同成立了一个非营利性组织——自闭症协会，在谈到自闭症药物的研发现状时，他说，目前制药企业对自闭症研发兴趣浓厚，但是真正行动的却比较少。现在，仅有3家制药巨头参与了与自闭症研发相关的工作，另外，小型的研发机构诸如海滨治疗公司（Seaside Therapeutics）已有项目处于临床试验阶段。
目前，对于参与自闭症或自闭症相关症状的治疗药物研发者来说，确实存在着丰厚的利益。据自闭症协会发言人表示，现时，美国每110名儿童中，就有一名自闭症患者。尽管自闭症的发病率在逐年上升，但是迄今为止还没有一只药物获得FDA批准用于治疗自闭症的核心症状。
但是，自闭症药物研发与
肿瘤药物等不一样，存在着较大的挑战，诸如经确证的靶点比较少、缺乏测试新化合物的自闭症模型、生物和制药公司参与度低等。另外最重要的是，自闭症发病的诱因尚不十分明了。
“自闭症药物的研发已获得很大的科学进展，这些进展非常耐人寻味，但是还没有完全整合到一起，需要制定下一步的药物研究计划。”诺华制药资深副主席兼全球神经转化医学主管Donald
Johns如是说，“但是我们对未获得满足的医疗需求和新的科学依据，尤其是某些遗传研究非常感兴趣。”
作者：
2011-9-21