高脂血症和高脂蛋白血症

概述
由于脂肪代谢或运转异常使血浆一种或多种脂质高于正常称为高脂血症。脂质不溶或微溶于水必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血症常为高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）。表现为高胆固醇血症、高甘油三酯血症或两者兼有，临床上分为两类：①原发性，罕见，属遗传性脂代谢紊乱疾病；②继发性，常见于控制不良糖尿病、饮酒、甲状腺功能减退症、肾病综合征、肾透析、肾移植、胆道阻塞、口服避孕药等。脂蛋白分为：１．乳糜微粒CM;２．极低密度脂蛋白VLDL;３．低密度脂蛋白LDL;４．高密度脂蛋白HDL.

临床表现
1.Ⅰ型高脂蛋白血症（高ＣＭ血症） (1)血浆甘油三脂严重增高（可达11.3－45.2ｍｍｏｌ／Ｌ），胆固醇轻度升高。 (2)４℃过夜的血清有乳糜微粒（ＣＭ）。极低密度脂蛋白（VLDL）和低密度脂蛋白（LDL）值≥正常。 此型临床见于小儿或非肥胖非糖尿病青年严重高甘油三脂血症患者，可反复发生胰腺炎、肝脾肿大、脂血性视网膜炎及发疹性黄瘤。 2.Ⅱ型高脂蛋白血症：（高ＬＤＬ血症） 胆固醇增高（ＴＣ≥５．７ｍｍｏｌ／Ｌ）和低密度脂蛋白－胆固醇增高（ＬＤＬ－Ｃ＞３．９０ｍｍｏｌ／Ｌ）。 本型多见于家族性高胆固醇血症，少数继发于甲状腺机能低下。 3.Ⅲ型高脂蛋白血症（高β－ＶＬＤＬ血症）： (1)胆固醇（ＴＣ）和甘油三脂（ＴＧ）同时增高，且ＴＣ:ＴＧ=１。 (2)病人极低密度脂蛋白－胆固醇（ＶＬＤＬ－Ｃ）与甘油三脂（ＴＧ）之比值＞０．３（正常人＜０．２５）； (3)琼脂电泳显示宽β带，故本病又称宽β病； (4)本病常见于家族性或见于未控制的糖尿病，易并发冠心病。 4.Ⅳ型高脂蛋白血症（高ＶＬＤＬ血症）： (1)轻度甘油三脂升高（ＴＧ＞１．６９ｍｍｏｌ／Ｌ）而胆固醇（ＴＣ）正常。 (2)本症常肥胖，有糖尿病或高尿酸血症，但无黄瘤。 5.Ⅴ型高脂蛋白血症： (1)甘油三脂明显升高（ＴＧ＞４．５２ｍｍｏｌ／Ｌ，常常大于１１．３ｍｍｏｌ／Ｌ），胆固醇中度升高。 (2)在４℃过夜之血浆有乳糜微粒，血浆浑浊，ＶＬＤＬ升高，ＬＤＬ≤正常。 (3)本型多见于成人、肥胖、高尿酸血症及糖尿病患者，饮酒，服用外源性雌激素及肾功能不全可加重本病。

诊断
1.根据血脂蛋白电泳，血清外观来进行判断，医师必须从有关疾病、家族史、饮食习惯等方面探索疾病病因。 血清外观：将血清放置于４℃冰箱１８－２０小时后观察其浑浊度。下层澄清者属Ⅰ型；完全澄清者可能为正常血清或Ⅱ、Ⅳ型；均匀浑浊者见于Ⅳ、Ⅲ型；顶层“奶油层”，其下浑浊为Ⅴ型。 2.脂蛋白电泳：当β脂蛋白带深染，胆固醇单独升高，ＴＧ正常，属Ⅱ型；胆固醇增高，ＴＧ１５０－４００ｍｇ／ｄｌ为Ⅱｂ型；胆固醇正常，单纯ＴＧ增高伴前β带深染属Ⅳ型，偶属Ⅲ型；胆固醇升高，ＴＧ４００－１０００ｍｇ／ｄｌ，属Ⅳ或Ⅴ型。

治疗
应坚持长期综合治疗，强调以控制饮食及体育锻炼为主，效果不理想才佐以药物治疗。继发性者（如糖尿病、甲减），应积极治疗原发病。

一、饮食、运动治疗：
目的是降低血浆胆固醇，保持均衡营养。运动和降低体重除有利于降低胆固醇外，还可使甘油三酯和高血压降低，增加HDL胆固醇。

二、药物治疗：
经饮食及体育锻炼治疗后，如仍存在下列情况之一者，应考虑用药物治疗：①无其他危险因子，LDL胆固醇≥4.9mmol/L(190mg/dl)；②有2个危险因子（例如吸烟、高血压、HDL胆固醇低、早年发生冠心病家族史等），LDL胆固醇≥4.1mmol/L(160mg/dl)；③甘油三酯≥5.5mmol/L(500mg/dl)。35岁以下男性或绝经期前妇女，如无其他危险因子，可暂缓药物治疗。降脂药物主要有：
（一）胆酸结合树脂 如考来烯胺（cholestyramine），每次口服4～5g，３次/d，考来替泊（colestipol），每次4～5g，3次／。用药期间宜定期作血常规、肝功能和血电解质检查。
（二）烟酸类（nicotinic acid,niacin）用于治疗高胆固醇和高甘油三酯血症同时存在者，开始0.1g，3次／，以后根据血脂变化和耐受程度，增加至1～2g，3次／d，有皮肤潮红、瘙痒、胃部不适、消化不良，血糖升高，血尿酸升高，消化性溃疡等副作用，长期应用要注意检查肝功能。阿西莫司（acipimox），每晚睡前服250～500mg，如病情需要可在早餐时加服250mg。
（三）苯氧芳酸（ fibrate）类，氯贝特（clofibrate），每次口服0.5g，3次/d。

用药
1.饮食治疗：低脂肪饮食；Ⅴ型者需控制胆固醇、糖及脂肪；对于内源性高甘油三脂血症者（Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ型）应限制糖及总热量，减轻体重。高胆固醇血症（Ⅱ型）：低胆固醇、低饱和脂肪酸饮食。 2.药物治疗。 3.运动疗法。