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我国多囊肾病防治研究取得重要突破

来源:新华社
摘要:我国多囊肾病防治研究取得重要突破。由全国肾脏病学会常委、上海长征医院肾内科主任梅长林教授领衔的课题组经过8年研究,成功发现疾病的发病机理和检测体系,建立了多囊肾病一体化治疗方案,这项研究成果最近获得上海市医学科技奖一等奖。常染色体显性多囊肾病是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病,发病率约为千分之一,......

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    我国多囊肾病防治研究取得重要突破。由全国肾脏病学会常委、上海长征医院肾内科主任梅长林教授领衔的课题组经过8年研究,成功发现疾病的发病机理和检测体系,建立了多囊肾病一体化治疗方案,这项研究成果最近获得上海市医学科技奖一等奖。

  常染色体显性多囊肾病是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病,发病率约为千分之一,患者子代发病率为50%,我国约有150万患者。由于这类疾病早期症状隐匿,难以被发现,病人一旦发病均为晚期,治疗效果极差。

  多囊肾病由4号和16号染色体中的基因突变引起,主要特征是肾脏内部会不断出现液性囊泡,并不断长大,逐渐损害肾脏的结构和功能。患者年轻时一般不会发病,与正常人无异。60岁时一半以上患者会发生终末期肾衰,病情重、治疗难。此外,囊肿还可使肝脏、胰腺、卵巢、脉络丛等体内器官受到损害,甚至会引起颅内动脉瘤、结肠憩室、二尖瓣脱垂等疾病。

  此前,世界上对多囊肾病研究主要集中在高加索人种,早期诊断依赖于基因连锁分析和突变检测。我国汉族人种基因序列存在自身的特点,多囊肾病基因的突变也同样存在自身的规律。建立适合我国汉族人的多囊肾病基因突变检测体系,对患者早期诊断、及时治疗具有很大帮助。

  梅长林领衔的课题组在国家863项目、国家自然科学基金、上海市科委重大基础研究项目等7项基金资助下,开展了适合我国国情的多囊肾病的分子发病机制、诊断及治疗研究。他们在国内首次建立了多囊肾病研究的技术平台,研究了多种生长因子在多囊肾病发病中的作用机制,建立了适合汉族人种的基因诊断体系;通过产前检测来预防多肾囊病的遗传,诊断准确率达到80%以上;同时还在国内首次报道了一些中药和他汀类药物对疾病的治疗作用,探索并开展了包括控制血压、囊肿穿刺硬化、囊肿去顶减压等一体化治疗,大大延缓了肾脏的衰竭进程。

  目前,这一最新研究成果及技术已经迅速在全国32家医疗单位得到推广应用,并取得良好效果。

 

作者: 佚名
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