中科院水生所专家：在鱼身上发现霍金病因

        有些先天性肌肉萎缩病患，他们失去运动能力，就像被冰渐渐冻住一样，物理学家斯蒂芬·霍金就是这种“渐冻人”。他们患上的是神经肌肉病，某些致病机理至今未能搞清，而中科院水生所的专家在鱼身上找到答案。

　　研究人员发现一种名为Mtmr8的物质，当它缺失时，影响鱼的肌肉发育。这一研究成果3月26日在线发表在国际科学刊物《PLoS  ONE》上。

　　领导这一研究的是桂建芳教授，他现为淡水生态与生物技术国家重点实验室主任，科学技术部973计划“重要养殖鱼类品种改良的遗传和发育基础研究”项目首席科学家。据他介绍，以前的研究表明，人类至少有四个肌管素的家族基因突变，会造成神经性肌肉紊乱，但它们的信号通路和调节机制一直不清楚，一种与肌管素相关的磷酸酶基因Mtmr8被高度怀疑。

　　桂建芳说，斑马鱼是目前生命科学研究中重要的模式脊椎动物之一，它与人类基因的相似度高达87%，研究人员以其为研究模型，从中克隆出Mtmr8。当Mtmr8功能缺失时，会造成斑马鱼胚胎肌节产生明显畸形。

　　桂建芳介绍说，富有弹性的人类肌肉，必须具备正常的肌管。但有些先天性肌肉疾病，如肌无力等，表现为关节挛缩、脊柱侧弯等，目前仍缺乏有效治疗，关键就在于致病机理不清楚。如今，新的发现，或许会为那些不能挺直躯干的疾病患者带来福音。