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6月28日，中国农业大学李宁教授课题组与瑞典乌普萨拉大学Leif Andersson教授等共同合作完成的研究论文“The Rose-comb Mutation in Chickens Constitutes a Structural Rearrangement Causing Both Altered Comb Morphology and Defective Sperm Motility”在国际著名期刊PLoS Genetics上发表。
农业动物因其丰富的表型变异和特殊的驯化、育种历史，成为遗传学中基因定位研究的独特资源。基因定位方法发展较快，农业动物中大量影响表型的基因和位点得到了初步定位，但是仅有少数表型的功能基因和功能突变得到了分离和证实。鸡冠具有丰富的表型，其中多种形态是由遗传因素决定的，是一种非常理想的研究对象，早在1902年，鸡玫瑰冠等性状就被作为研究对像，第一次在动物中阐明了孟德尔遗传定律。鸡玫瑰冠性状是一个单基因控制的显性性状，相对于野生型的单冠而言，可以显著改变鸡冠的形态，但是其遗传基础尚未研究清楚。
该研究发现，玫瑰冠是由7号染色体一个7.4Mb的染色体倒位所造成的，同时存在第二个玫瑰冠等位基因，该等位基因是由倒位型玫瑰冠染色体和野生型单冠染色体之间发生非对等重组产生的一种基因组结构重排。进一步发现，玫瑰冠表型是由MNR2基因位置的改变导致其在鸡冠发育过程中异常表达造成的。104年前，Bateson和Punnett等提出玫瑰冠等位基因和豆冠等位基因之间的上位效应导致了胡桃冠表型，这也是第一个上位效应的例子，在此，该研究在分子水平对其进行了解释。玫瑰冠突变位点的MNR2基因和豆冠突变位点的SOX5基因在相同的间充质细胞中异常表达，至少在鸡冠原基的部分细胞中共同表达，导致了胡桃冠的形成。玫瑰冠突变位点同时在纯合公鸡中引起了精子活力下降，该研究推测是因为CCDC108基因结构被染色体倒位突变破坏所导致的。该研究结果说明了农业动物中遗传多样性的部分特征，包括两个或多个突变的进化，以及结构突变如何加速了表型的进化。这些研究结果拓展了我们对这些基因新功能的认识，丰富了我们对基因型-表型关系的理解，也可以作为分子标记应用到动物育种和保种中。
本文的实验结果由我校农业生物技术国家重点实验室研究生冯春刚和瑞典乌普萨拉大学Freyja Imsland等共同完成，李宁教授和Leif Andersson为共同通讯作者。该研究由中国“973”、“863”项目以及瑞典战略研究基金、研究委员会等项目资助。