面肩肱型肌营养不良症相关基因

染色体末端结构端粒的变短会影响与面肩肱型肌营养不良症（FSHD）这种肌肉疾病相关的一种基因。这项发表在《自然—结构与分子生物学》上的研究结论首次发现了变短端粒附近的一种基因的表达升高会对人体疾病产生影响。

端粒随着年龄增长而变短，一旦其缩短到某个临界长度，可能引发生长停滞并抑制肿瘤生长。端粒变短还能影响染色体末端附近基因的表达，这种现象称为端粒位置效应（TPE）。

Woodring Wright等人分别从FSHD患者以及其未患病家属的身上获得与FSHD有关的一种名为DUX4的基因的样本，然后比较了端粒长度对这种基因的影响。他们发现从患者身上获得的DUX4基因在短端粒作用下的表达有显著的升高。而且这种影响远在生长停滞发生之前就已产生，并随着端粒长度变短而继续增加，这意味着TPE可以解释FSHD这种流行疾病的延缓发病和后续发展。研究人员还发现其可以影响距端粒100kb远的基因，比之前估计的要远很多。