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自从美国著名影星安吉丽娜·茱莉在《纽约时报》撰文称，她自己因携带BRCA1突变基因预防性切除双侧乳房开始，引发了社会各大媒体争相追踪，同时在医学界也引起了广泛的争议。有人钦佩她的勇气和果断，有人质疑治疗的过度性。作为从事多年乳腺外科的一名专科医生，我们不妨就从BRCA1突变基因开始说起吧。
1990年，基础研究学者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，它位于人体细胞核的第17号染色体上，命名为乳腺癌1号基因，由于说的是乳腺癌(BreastCancer)，于是英文简称BRCA1。1994年，在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，命名为BRCA2。实际上，BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因(称为“抑癌基因”)，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。
如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”)，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。目前已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多，除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关，与人体的其他很多癌症都有关系。据报道相关医学工作者总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。与普通妇女相比，的确是很高的患癌几率。
两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”(也就是说不是某一性别特有)，但并不是所有突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。美国的一份资料显示，在3亿多美国人中约250,000-500,000名携带有该突变，在德系犹太人、冰岛人、法裔加拿大人中比例高，而亚裔中比例较低。这也是为什么北欧、美国等国家乳腺癌的发生率高于亚洲国家的原因。而且查阅资料发现，安吉丽娜·朱莉的母亲，正是法裔加拿大人。
茱莉提到，她母亲马奇琳-伯特兰（法国演员）与卵巢癌斗争了10年于2007年去世，茱莉亲眼目睹了母亲与癌症斗争的全部历程，虽然母亲坚强而勇敢面对癌症，最终在56岁告别了她的亲人，而仅见到她的一个孙子。茱莉的孩子问起母亲关于外婆的事情，茱莉就告诉孩子们，这样的事情不会在他们身上发生，茱莉要与她的孙儿尽可能的相处更长久。由于她有卵巢癌家族史医生给她进行了基因检测，结果显示BRCA1阳性，据此判断她患乳腺癌的风险为87%，患卵巢癌的风险为50%，推测下一步茱莉有可能进行卵巢预防性切除。
作为知名女星，安吉丽娜·茱莉用公布个人隐私来唤醒广大妇女对这种疾病的警觉，行动堪称伟大。但从医学上，她做出预防性切除双侧乳房是大胆冲动还是又迫不得已？在一些乳腺癌高发的西方国家，预防性切除乳房是比较普遍，而在中国近些年对于预防性切除术争议较大，肿瘤的发生是多因素的共同作用，遗传因素是重要因素，但我们知道，任何疾病的发生都有概率问题，具体到个人，医生很难预测最终会不会一定发病，所以需要与患者共同考虑多因素和评估，包括心理因素。
从今年2月到4月，茱莉经历了三次手术过程，在肿瘤科医生和整形科医生的共同配合下完成了乳房预防性切除和乳房重建的过程，预计未来茱莉的乳房不会影响她性感的身材，会让她更有魅力。有幸与中国整形外科医院乳房整形专家栾杰教授探讨茱莉的手术过程和治疗理念，整形外科专家的视角是：预防性切除术给整形手术的完美性提供了可控的保障，肿瘤科专家需要依托现代分子生物学技术的发展，对肿瘤易感基因的正确检测，建立完善的评估体系，才有可能把预防疾病和适度治疗完美结合。
我们在感叹茱莉的勇气和公众效应的同时，对中国医生提出了新的问题，在中国检测BRCA1/2的基因还不是普遍的技术，费用比较昂贵，没有纳入国家基本医疗，整形手术也是需要大笔费用的支持。对于如果有以下情况，需要特别警惕，包括：家族中年轻乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；有发生多种癌症病例尤其是腺体性肿瘤史；双侧乳腺癌家族史，德系犹太人后裔；家族中有男性乳腺癌患者等。
纵观乳腺癌的发展史，随着人们对乳腺癌的了解和治疗预防的完善，乳腺癌的手术也经历了手术范围的由大缩小过程，公认的观点是乳腺癌本身就是一个全身性的疾病，综合治疗才可以保证疗效和愈后，乳腺癌的预防也需要遗传学、分子生物血、免疫学、流行病学、统计学等多学科共同的努力。
公众并不要因此感到恐慌，正如茱莉文末所说：生命总是伴随无数挑战，唯有那些我们可以承担和掌控的挑战，才不会让我们心生恐惧。让我们感谢美丽而勇敢的茱莉，在癌症发展史上的一笔呐喊。
（作者为上海市同济医院乳腺外科医生）