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不可否认安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳腺癌的话题带动了国内基因检测市场的升温，但是记者30日在“第15届上海国际生物技术与医药研讨会”上采访了解到，业内对于一个能检测市场参与者“DNA”的标准更为期盼，不仅关乎当下市场规范，还可能关乎5年后的行业洗牌。
基因检测未来3-5年进入快车道
基因检测，简单而言就是通过检测一个人的DNA显示基因中的变化，从而预知身体患疾病的风险，与常规体检相比，更像是“治未病”。目前主要应用在产检检测、新生儿筛查、肿瘤个体化诊疗等领域。
中国妇幼卫生事业发展报告显示，中国是出生缺陷高发国家。根据全国出生缺陷医院监测数据（监测期限为妊娠满28周至产后7天），出生缺陷发生率呈上升趋势，由1996年的87.7/万，上升到2010年的149.9/万，增长幅度达70.9%（如图显示）。
脊柱裂瘫痪症和唐氏综合征是常见的两种遗传疾病，通过产前基因检测进行筛选，可以降低部分出生缺陷。
朱莉因基因缺陷切除乳腺也“点燃”了国内肿瘤个体化诊疗的市场激情。“最直观的感受是前来咨询的人变多了。”上海张江转化医学研发中心健康管理事业部研究员张媛媛说，以前人们对于“基因缺陷需要做切除手术”的观念接受度基本是零，哪怕是面对一个很成熟的科研成果，但现在明显发生了改变。
生物芯片上海国家工程研究中心研发部主任程昌明也对记者说：“通过前几年的市场培育，基因检测已经不再遥不可及。未来3-5年会有非常大的发展，其中遗传学检测市场规模就可达到100亿元。”
价格参差不齐 样本数据欠缺
“根据检测的不同项目，所需支付的价格是不同的，低至百元、上至万元。”这是国内不少检测机构对一些个体化诊疗需求者的“报价”。看似合情合理，但却存在不少问题。
以上海一家检测机构为例，在10种常见的肿瘤中，与之相关的63个遗传性基因检测费用是8800元，面对个人客户的全基因组测序服务大约需要十几万元。
但记者查阅发现，目前相关主管部门并没有对每一类基因检测明确定价，而针对检测的每一个位点价格，在不同地区收费也不尽相同。在北京DNA序列测定的价格为500元/份，浙江省的定价为600元，而广东为230元。
业内人士解释，价差是由于不同机构所采用的检测设备、诊断试剂，以及不同操作水平的人才成本所造成的。值得一提的是，除了价格，样本数据的欠缺也是这一新兴产业发展中不可忽视的一点。
“即使已经在业界顶级刊物上发表的科研结果，那也只能证明是在小范围样本上有效的，只有通过大规模广泛采样，积累大量的数据，才能保证基因库的准确。”一位研究人员告诉记者，特别是像肿瘤，异质性很强，在不同人身上的表现可能都不一样，而现在一些小规模的机构还无法具备这样的条件。
业内期盼行业标准尽快出台
目前，国内使用基因检测主要分为三类，风险评估、辅助诊断以及用药指导。这一行业发展最大的障碍是没有统一的行业标准。
对同一个疾病进行检测时，各家机构由于采用自己的方法，造成检测结果可能出现差异。更离谱的是，还有一些公司夸大宣传，将基因检测神圣化，使得基因检测看上去像是“算命”。
“客观地说，不断有新进者加入这个市场，是有助于促进行业发展的，但与此同时，行业的标准化、规范化也变得更加重要和迫切。”深圳华大基因研究院副院长王威说，不光是技术标准，还包括临床试验流程，检测前、检测后的咨询和用药，现在都比较宽泛，以后需要一些非常具体的指导和标准。
另外，程昌明也表示，虽然具体到每一个基因检测项目，发达国家也在探索相应的标准，因为这需要不断积累大量的数据分析，但是与国外不同的是，国内基因检测市场目前尚处于混战阶段，特别需要大家齐心协力制定一个标准，来提高行业的“门槛”。
这一方面是为消费者提供一个更好的服务，另一方面也会成为市场集聚的附加效应。业内预计，随后5年里新进者将如雨后春笋般地出现，现在制定一个统一的标准，将改变当前同质化竞争的现状，促进企业创新和差异化生存，避免被“洗牌”出局。