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生物通报道 在一项新研究中，来自北卡罗来纳州立大学、北卡罗来纳大学教堂山分校和其他机构的研究人员，朝着构建出帮助科学家们缩小许多疾病遗传病因的路线图迈出了第一步。他们的研究工作还阐明了遗传和环境可对基因表达造成的影响。相关论文在线发表在4月13日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。
准确地找到常见疾病的遗传病因并不容易，因为一种疾病可能涉及到多个基因。此外，致病DNA变异往往并非直接，而是通过激活邻近的基因起作用。更为复杂的是，基因激活并不像简单的电灯开关，而更像是一种“变光开关”。一些人的特异基因有可能调到了最高水平，而另一些则只是开启了一半，或完全关闭，或介于两者之间。并且像DNA或环境一类的不同因素也在调光开关设置中起作用。
论文的共同第一作者、北卡罗来纳州立大学生物信息学中心主任、统计学和生物科学教授Fred Wright说：“所有人都有相同的一组基因。很难确定哪些基因是可遗传的——受到你的DNA的控制，而哪些则可能受到环境的影响。阐明遗传和环境之间的差异对于你在寻找一种特定疾病的遗传联系时缩小领域范围至关重要。”
Wright与论文的共同第一作者、北卡罗来纳大学教堂山分校遗传学和精神病学教授、精神病基因组学中心主任Patrick Sullivan，以及国内外的同事们一起，对来自荷兰双生子研究中心（Netherlands Twin Register）2,752对成年双胞胎，以及来自荷兰抑郁和焦虑研究的1,895参与者的血液样本进行了分析。在20,000个基因中，他们确定了哪些基因可遗传即受到DNA“变光开关”的控制，哪些则主要受到环境的影响。
Wright解释说：“同卵双胞胎具有完全相同的DNA。因此如果一个基因是可遗传的，它在同卵双胞胎中的表达将比异卵双胞胎更为相似。借助这一过程我们构建出了一个可遗传基因数据库，随后我们可以将之与涉及疾病风险的基因进行比较。我们看到一些可遗传基因有更大的可能性与疾病相关——这或许能帮助到其他的研究人员确定未来侧重研究的基因。
Sullivan说：“这是迄今为止发布的最大型的双胞胎基因表达研究，使得我们能够构建出基因VS环境的路线图。这项研究比以往更精确地检测了它们与疾病之间的关系，揭示了近代人类进化和疾病遗传影响之间的重要关联。”
荷兰双生子研究中心展开双胞胎追踪已有25年，它与荷兰抑郁和焦虑纵向研究合作为遗传及表达研究建立了一个资源。双生子研究中心创立者Dorret Boomsma教授说：“除了有关遗传调控和疾病的基本认识，这些研究结果还提供了有关因果信号通路的一些有价值的信息。这项研究表明，双胞胎计划仍是遗传发现的一个重要工具。”
（生物通：何嫱）