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来自三个不同研究的发现给诱导的多能干细胞（iPSCs）可被用来纠正皮肤的遗传缺陷并治疗大疱性表皮松解——这是一组罕见的遗传性皮肤病——提供了证据。大疱性表皮松解患者通常天生具有大面积水泡及皮肤缺失性斑块，并有终身极为脆弱的皮肤。对这种疾病没有治愈方法，而目前的治疗侧重于诸如伤口愈合和防止起泡等对症处理。
Vittorio Sebastiano及其同事在此从大疱性表皮松解患者那里采集患病的皮肤细胞并用一种慢病毒载体将它们转变成为iPSCs。该研究团队用基因编辑工具来修复iPSCs中的一种引起缺陷性胶原蛋白产生的突变，并接着给缺陷得到纠正的细胞测序以挑出那些具有最少数目的有癌变倾向突变的细胞。这些得到纠正的iPSCs被用来生产具有正常胶原蛋白产出的皮肤组织片层。由于这些iPSCs是从病人本身的细胞创建的，这样做的想法是它们或有助于避免移植物排斥反应的风险。作者们将这些上皮细胞片层移植到小鼠身上，并观察到它们可持续存在约3个星期。（能持续一个月以上的较长期的移植物迄今尚未成功。）这些结果支持这样的理念，即这种统称为治疗性重新编程的方法可能是对大疱性表皮松解患者的一种临床上可行的治疗。
由Daniel Wenzel和同事所做的另外一则研究在实验室中证实了这些发现，证明可能在基因上纠正取自大疱性表皮松解小鼠的iPSCs，并用修复的细胞来治愈小鼠的长水泡的皮肤。
而第三则由Noriko Umegaki-Arao和同事所做的研究探索了取自具有回复突变体嵌合体大疱性表皮松解患者的皮肤细胞或具有制造皮肤移植物治疗潜力的可能性。
原文检索：
Vittorio Sebastiano, Hanson Hui Zhen, Bahareh Haddad Derafshi, Elizaveta Bashkirova, Sandra P. Melo,Pei Wang, Thomas L. Leung, Zurab Siprashvili, Andrea Tichy, Jiang Li, Mohammed Ameen, John Hawkins,Susie Lee, Lingjie Li, Aaron Schwertschkow, Gerhard Bauer, Leszek Lisowski, Mark A. Kay, Seung K. Kim,Alfred T. Lane, Marius Wernig, and Anthony E. Oro. Human COL7A1-corrected induced pluripotent stem cells for the treatment of recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Sci Transl Med., 26 November 2014; DOI:10.1126/scitranslmed.3009540
Daniel Wenzel, Jonathan Bayerl, Alexander Nyström, Leena Bruckner-Tuderman, Arabella Meixner,and Josef M. Penninger. Genetically corrected iPSCs as cell therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Sci Transl Med., 26 November 2014; DOI:10.1126/scitranslmed.3010083
Noriko Umegaki-Arao, Anna M. G. Pasmooij, Munenari Itoh, Jane E. Cerise, Zongyou Guo, Brynn Levy,Antoni Gostyński, Lisa R. Rothman, Marcel F. Jonkman, and Angela M. Christiano. Induced pluripotent stem cells from human revertant keratinocytes for the treatment ofepidermolysis bullosa. Sci Transl Med., 26 November 2014; DOI:10.1126/scitranslmed.3009342
