二代测序临床应用：降低成本是难题

近日，由美国病理学会个体化医疗委员会组织对二代测序在临床方面的应用进行了讨论总结。为何要在临床医学领域成立二代测序平台？以及搭建平台遇到的困难、动力等是此次讨论的重点。

将基于二代测序技术的癌症基因检测应用到临床方面，是希望为病人定制最适合的治疗方案、改善预后以及对癌症进行早期诊断等；另一个主要原因是“基因组学研究的时代需求”，相信通过基因测序能降低癌症诊断的成本。一些测序公司认为基因组学的应用可以促进临床医生和实验人员在不同学科之间的交流和学习。

目前，基因组测序的成本在快速缩减，但并没能大幅降低临床治疗的成本。因此医生们并不确定基因组测序能否改善医疗环境，降低医疗成本。另外还涉及到对测序结果的解析以及数据存储、伦理及法律等问题。此外，基因检测服务推广应用的阻碍是成本问题包括财力、人力和时间，不仅需要引进生物信息学设备，还亟需掌握信息学和测序技术的人才。

为了让基因组测序能更好的应用到临床上，该文章总结了以下三条经验：

1. 由多学科咨询小组制定基因组检测指南

2. 需要更长的临床应用期以及更多的研究案例

3. 结合二代测序优势及现有临床需求

其中应优先建立患者测序标准以及规范测序报告。同时，还应该充分考虑基因信息的管理问题，“因为基因组医学不仅涵盖技术实践和医疗管理,同时也包含伦理和社会问题”。几乎所有的医院都认为基因检测服务能提升他们的竞争优势。然而，想要成功的引入基因检测服务还要取决于临床项目和制度优先情况。