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作为中国罕见病领域最大规模的综合性论坛，9月18日“第四届中国罕见病高峰论坛”在北京如期召开。华大基因股份有限公司CEO尹烨作为嘉宾出席了论坛，并在“罕见病诊断”分论坛做了报告。报告围绕罕见病的发现史、治疗手段发展，图文并茂地回顾了罕见病的“前世今生”，并在此基础上瞻仰了罕见病医疗的未来走向。
过去：罕见病发现、医疗大事记
罕见病最早记录出现于1645年，患者有双拇指的可见症状。二战之后，英国在伦敦开了第一家遗传咨询诊所。
1952年，首例遗传性酶缺乏症——G6PD被发现。患者因缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，红细胞易破坏形成急性溶血性贫血，又称“蚕豆病”。1953年，针对苯丙酮尿症（PKU）提出饮食疗法，补给缺失的苯丙氨酸，减轻因必需氨基酸缺乏对神经系统的损伤，有效改善PKU的临床症状。
1977年，澳大利亚出台《罕见病药物纲要》，是第一个针对孤儿药开发的政策法案。但是70年代FDA批准的孤儿药不足10种。1983年美国颁布《孤儿药法案》，大大刺激了孤儿药市场，目前已有近400种孤儿药面市，另有450种药物在研发中。
1983年，首次定位出一种罕见病致病基因。利用连锁分析，生物医学家发现亨丁顿舞蹈症的致病基因，位于4号染色体的一个DNA多态性位点附近。
1990年，美国国立卫生研究院（NIH）对罕见病进行首例基因治疗。治疗对象是一名4岁女孩，其患有腺苷脱氨酶（ADA）缺陷症。
2009年，首次将高通量测序技术（NGS）应用于罕见病研究。采用外显子测序技术（WES）对freeman-sheldon综合症患者样本进行分析，成功找到致病基因——MYH3。2010年，基于WES技术发现米勒综合征的致病基因DHODH。
2011年，首例借助脐带血移植成功治愈罕见病。
2013年，美国FDA首次批准基于NGS的IVD试剂。一款由Illumina公司研制的针对囊性纤维化症的体外诊断检测试剂。2014年，我国食品药品监督管理总局首次批准基于NGS技术的无创产前基因检测产品。
现在：大数据共享平台下的罕见病诊治手段
根据工信部数据，在中国每年至少有一百万新生儿会出现弱眼可见的罕见病症状。如此大的基数，让我们感受到罕见病并不罕见。但是，罕见病并不是不可以控制。特别是当下，随着基因测序技术、生物学信息分析能力的快速发展，罕见病的预防、诊断、治疗、护理等方面的对策也在进步。
尹烨在会场讲述了华大员工魏晓明多年来一直持续研究鱼鳞病，研发出鱼鳞病骨髓配型检测技术的案例，并强调他相信，当科技的力量与人性的光辉结合时，终将能为罕见病诊断做出应有的贡献。
随后，他以犹太人攻克TSD罕见病为国际案例。呈述罕见病的控制、预防一定程度上离不开产前诊断、新生儿筛查。同样重要的是，对罕见病的诊断、医疗离不开多发互动，包括病友、医生、检测机构、病友会、媒体。六位一体多方互动，才能把资源最优化，最大可能地应对罕见病。
如今是大数据时代，罕见病同样也有大量数据。但是这些数据目前是分散的状态，各方各自拥有。尹烨表示，这些数据库应该建立统一的标准，已达成共享的目的。这样才能在共有、共为的层次上实现局部讨论的跨越，从而更好的对罕见病诊断、医疗。当然，这种共享主义要建立在尊重病患隐私的前提下。
未来：我们如何对战罕见病？
目前，获FDA批准的孤儿药有五百多种，但是仅针对5%的罕见病，还有95%的罕见病目前还没有确切的治疗药物。关于罕见病研究的学术论文，绝大部分集中于血友病等常见几种罕见病上，大量罕见病在科研领域仍然空白。罕见病患者无药可医、有药难买等痛苦，是目前罕见病领域面临的重大问题。
那么未来，我们怎么应对罕见病呢？尹烨表示，罕见病诊治未来主要包括小分子药物治疗、基因治疗、干细胞治疗三个手段。2015年4月中国科学家首次用CRISRP技术编辑胚胎基因，对其进行修复。虽然引发了强烈的伦理争议，但是，一定程度上给罕见病治疗带来了希望。
每个人的基因都不是百分百完美的，罕见病患者却承担了小概率事件，于他们自身而言很大程度上具有毁灭性。我们有责任去努力，让这一特殊群体得到公平待遇、及时诊治，从而获得有尊严的生活。