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记者日前从中国人民解放军总医院获悉，世界首例应用高通量测序技术阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿在该医院顺利降生。
解放军总医院生殖医学中心姚元庆团队和产科诊断中心高志英团队等紧密合作，应用专利技术精确判断染色体是否存在易位的断裂点，从而挑选出不包含断裂点的正常胚胎移植到子宫中继续发育。
这项基于高通量测序的新技术，能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定。其不仅实现了全基因组范围内染色体数目异常的筛查，还能检测到染色体的结构异常，是对传统测序的革命性改变。在患者充分知情同意的前提下，先后有3个平衡易位携带者家庭在此项技术的帮助下受孕。
国家“千人计划”引进学者、澳大利亚莫纳什大学教授David Cram高度赞扬了这一成果。他表示，这是首次利用此项技术实现胚胎染色体结构异常检测并生育出健康婴儿，是一件很了不起的事情。
染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后互相交换，在人群中的发生率约为0.1%～0.2%。平衡易位携带者通常没有临床表征，常因反复流产或者原发不孕而就医，胚胎植入前遗传学诊断是解决此类问题的有效途径。