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对于50余万人的遗传信息分析发现，有13人虽然携带与严重儿童疾病相关的遗传变异，却依旧很健康。尽管这种适应能力背后的生物原因尚不清楚，但新研究在发现那些有保护作用的基因多态性上迈出了重要一步，研究人员强调，重新评估此前对遗传变异和一些严重疾病之间因果关系的假设具有重要意义。相关研究近日在线发表于《自然—生物技术》。
单一基因缺陷遗传病（又叫孟德尔遗传病），如囊性纤维化，可在儿童时发病，该病整体上由一个基因变异导致。此类遗传突变一直被认为是完全外显的，即任何携带致病突变基因的人都无法避免发展出与疾病相关的症状。然而，基因检测在很大程度上仍局限于表现出疾病症状的个人及其家人，这意味着突变可能在少部分健康人当中也存在，只是未被发现。
美国纽约西奈山伊坎医学院Eric Shadt、Chen Rong和西雅图赛智生物网络的Stephen Friend等人设法通过589306个人的遗传信息，寻找能够适应584种严重儿童单一基因缺陷遗传病致病变异的人。他们在每个人的874个基因中寻找完全外显的、会导致疾病的变异，这一过程获得了临床遗传学家、医学顾问、生物信息学家和遗传咨询师的验证。
研究分析发现，有13个人对8种儿童单一基因缺陷遗传病分别表现出完全遗传适应。研究者表示，这些人身上可能存在能够解决高外显度致病遗传突变因素的关键基因，这或许有助于开发急需的靶向治疗方法。但他们表示，还需要发现和分析更多的适应致病突变的个体，这将要基于数百万个基因组的分析结果。