家族性胆固醇血症虽是常见的体染色体显性
遗传疾病，但因症状不明显，患者常浑然不知自己的胆固醇值偏高，未加防范，往往中壮年即并发心肌梗塞等急症而逝世。台北荣民总医院及赛亚基因科技公司联手开发的基因晶片，可大幅缩短筛检时程，减少这种憾事发生。
此基因晶片是针对引发家族性高胆固醇血症三个特定基因加以筛检，范围缩小，时间减少。这三个特定基因分别是低密度脂蛋白接受器（LDLR）、戴脂蛋白B-100（apoB100）及PCSK9。根据国外经验，透过这三个特定基因的筛检，约可找出70%的家族性高胆固醇血症患者。通过一年多的实验检测，他们透过筛检LDLR及apoB100这两个特定基因的基因晶片，从84个带有家族性高胆固醇血症的家族中，筛检出32个来。如果这套基因晶片再加上PCSK9这个特定基因，检出率还会更高。
参与开发的台北荣总心脏内科医师常敏之表示，心血管疾病的发生率和胆固醇值成正比；根据医学统计，胆固醇值小于每百毫升血液178毫克的人，死于心血管疾病的比率为3.23%，一旦胆固醇值增至每百毫升血液240毫克以上，死于心血管疾病的比率则遽增至11.06%，不难想像其杀伤力。
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