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随着第二代测序技术的普及，单细胞测序迎来了迅猛发展。测序技术的发展使基因测序民用成为大势所趋，个人DNA测序咨询服务即是一例。美国路易斯维尔大学研究员徐鑫认为，基于个人基因组DNA信息的健康评估有潜在市场，有可能发展成为一个新兴的庞大产业。
国内外名企“牵手”互补
华大基因于3月18日正式宣布通过其全资子公司BetaAcquisitionCorporation，已经成功完成对人类全基因组精准测序的创新领导者CompleteGenomics（前纳斯达克代码：GNOM）的收购;合并后公司将专注高通量和精准的人类基因测序研究并加速基因诊疗的推广。
据悉，华大基因以现金收购要约形式以每股3.15美元购得Complete公司所有流通股股权，已完成简化式兼并。并购完成后，Complete将作为华大基因的全资子公司进行运营，同时在多种平台上提供丰富的基因组学研究技术。CliffordReid博士将继续担任Complete的首席执行官。
华大基因总裁王俊博士表示：“我们非常看重Complete科研人才的价值及其所做的工作，我们的基因组研究将得益于Complete拥有的完整和精准的人类全基因组测序技术。”
“Complete和华大基因拥有共同的愿景——我们都相信全基因组测序将为临床医药的发展带来革命性的变化，”Reid博士表示，“我希望在2020年之前，每个人都能够根据自己特有的基因构成接受治疗，基因测序将成为常规的诊疗程序。”
创新模式 高通量测序的推力
其实，基因测序的发展之路并不轻松。始于上个世纪90年代，人类基因测序从基于毛细血管基因分析的第一代测序到后来的基于高通量化学的第二代测序，再到最近兴起的基于半导体芯片技术的革新性测序技术……
耶鲁大学一篇发表在《遗传》杂志上的文章指出，单细胞基因组学研究，致力于从最小量的样品（终极目标是单细胞）获得全基因组的最大信息，即在全基因组范围内鉴定在不同水平上影响生命活动的基因群的功能和相互作用。在只有或只能用单细胞或极少量细胞的情况下，单细胞测序技术将一展身手。
在这些披荆斩棘的基因诊断排头兵中，致力于基因序列分析的研究和应用、主推高通量芯片和高通量测序技术的Illumina是比较获得市场认可的一支队伍。截至2012年，Illumina公司进入中国已有7个年头，从生物芯片产品为主到进入高通量测序领域，再到现在占据了高通量测序的主导地位，Illumina在中国一直保持着每年双位数的增长，并占有世界高通量测序市场70%左右的份额。
目前我国在高通量测序技术上不甘落后。开展研发具有自主知识产权的高通量测序技术，对于我国在这一新兴领域的发展具有重要意义，尽管这个过程可能漫长而艰辛。
以简潜入 道阻且长
目前，虽然我国的基因测序市场还处于起步阶段，但在业内人士看来，结合中国元素，国内的基因领域可望有不俗发展。
测序技术目前已在癌症的诊疗中崭露头角。目前基因测序技术已经在癌症的诊疗中发挥作用，尤其是在靶向药物作用靶点的基因表达水平的检测，能给癌症患者实质性的帮助。
当然，政策的开路也给国内的基因诊断前行者以信心。如中国科技部发布的《“十二五”生物技术发展规划》，就将基因治疗与个体化治疗技术列为核心关键技术发展重点。
但是，市场接受度的问题依然是基因测序必须跨过的坎。不难预见，随着基因诊断的发展，服务价格定将更趋于平民化;而诊断的准确度和推广宣传的责任也将更加艰巨。华大基因研究院新闻发言人杨碧澄博士坦承：“得出基因测序的数据已经不是问题，如何对数据进行转化和解读才是问题。”
据统计，虽然全球目前只有5000~10000人完成了全基因组测序，但并不影响基因测序的应用步往临床和更多的领域。例如，探查新生儿病患是否患有已知的遗传病或自闭症背后基因探秘，以及所有的癌症诊断。
就以产前诊断为例。北京贝瑞和康生物技术有限公司即是首先在国际上提出基于新一代测序技术的无创DNA产前检测技术。公司在2011年7月已与湖南湘雅医院产前诊断中心合作顺利完成“大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测临床研究”，并于2011年10月完成了来自联想投资有限公司（现为君联资本）的首轮融资，发展前景备受看好。
基因诊断可“对人下药”
据了解，家族遗传、染色体变异引起的多种疾病和某些临床上未能确诊的疾病，如生殖系统疾病、肿瘤以及眼疾和先天性肌肉萎缩、先天愚型、侏儒等，都可以通过基因检查的方式来找到病因并准确治疗。
通过基因检测，还可为患者选择具有针对的个性化治疗方案。通过检测体内与药物代谢有关的基因，了解其个体对不同药物的代谢强弱与快慢，从而选择针对性最强的药物。
据了解，我国基因门诊最早出现在2006年，但为数很少。“基因诊断门诊”只提供针对疾病的基因诊断，并不提供疾病的预测。“基因门诊”有两个很重要的功能，一是已经确诊的，通过检测可以知道该种疾病是否有家族遗传风险，提醒家族其他人提早预防；二是还无法确诊的，通过基因检测最终确诊。
结语：基因测序产业竞争压力将越来越大，价格战不可避免，仅靠简单的测序或测序服务已经不是技术高端服务的主战市场，唯有借助政策性支持和不断地吸引国内外人才，并在遗传资源和分析应用软件上做文章