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贫血防治333问
丙酮酸激酶缺乏有哪些临床表现?
来源:
大众医药网
摘要:丙酮酸激酶(PK)缺乏属于常染色体隐性遗传病,所以杂合子者无贫血或任何症状。...
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丙酮酸激酶(PK)缺乏属于常染色体隐性
遗传
病,所以杂合子者无
贫血
或任何症状。纯合子者有慢性溶血贫血,但各病人的贫血程度很不一致。溶血严重者自婴儿期起即出现严重的黄疸,有明显的脾肿大,需经常输血以维持生命。肝脏亦常肿大,特别经多次输血后。病情较轻者在儿童期或青年期发病,仅有轻至中度贫血,黄疸和脾肿大均较轻,但在感染或其他应激情况下,贫血加重。少数病人平时可以没有症状。如同其他原因引起的慢性溶血性贫血一样,胆石症和其他并发症常很早出现,并可有多次发作。
作者: 不明 2006-4-16
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丙酮酸
激酶
缺乏
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