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肌病时，表现一种“肌病颜貌”，或叫“肌病面容”。这是由于面肌萎缩可见口唇突出变厚，特别是下唇，有时见于上唇。口唇活动减少，口半张开，笑时呈奇特外貌，由于口向两侧裂开谓之“横开之笑貌”（横笑）。外观似智力低下（实际上智力不受影响）。同时，可伴有眼轮匝肌活动减少：眼轮匝肌萎缩者较少见。睑裂开大，提上睑肌痉挛，有兔眼外观；面部表情活动减少，额纹浅；咀嚼肌、舌肌、咽肌、软腭诸肌不受侵害。萎缩性肌强直患者表现为： 秃头顶、面部因咀嚼肌萎缩而上宽下窄，称斧头状面容，因胸锁乳突肌及颈萎缩而难于维持头部直立姿势。从侧面看来，其头颈如鹅。
肌病面容可见于进行性肌营养不良（多为面肩肱型）、萎缩性肌强直症等。
⑵完全性颜面肌麻痹
如果脑干受侵犯，可有眼轮匝肌、口轮匝肌、咀嚼肌麻痹与萎缩。口半张开、流涎、横笑，舌亦多有萎缩。由于唇、舌、软腭肌肉受侵，出现构音障碍。
⑶假性球麻痹性颜貌
呈特有的颜貌：面无表情，伴有哭笑或强笑；有时呈悲哀、惊讶表情或恐怖外貌。此多由于大脑广泛性病变引起。
⑷Hutchinson氏颜貌
有双侧眼外肌麻痹，可见双眼睑下垂，似睡眠样外貌，两眼不动呈固定状态，代偿性额肌收缩；也叫作Hutc-hinson氏颜貌，常见于重症肌无力。
⑸锥体外系疾患性颜貌
①Parkinson氏病面呈无力状，无表情，似面具样脸，瞬目运动减少；半侧Pa rkinson氏病时，左右面部表情有明显差异。
②手足抽动症与舞蹈病 颜面也同样出现多动、痉挛，表现为作鬼脸、舌外伸、精神紧张等。
⑹麻风病颜貌
本病侵犯面肌时，可有特殊外貌，多侵犯上部面肌，如眼轮匝肌，故常见有眼睑外翻，多为双侧，面肌可呈进行性萎缩。
⑺面偏侧萎缩症（Romberg氏综合征）
多于青春期起病，包括三个主要特征：
①慢性进行性软组织萎缩，尤其在面部明显，多局限于面部的半侧。先侵犯颞肌、颊肌、口轮匝肌、颈肌、此肌肉外皮下组织与骨骼也出现萎缩，偶蔓延至躯干的半侧，萎缩部皮肤常有色素沉着。
②限局性癫痫，或为癫痫大发作，但限局性发作较常见。
③病变侧伴发颜面痛如三叉神经痛或感觉障碍。
⑻偏侧肥大症（Hemihy Pertrophy）
属于遗传病，偏侧肥大区，可限于单指、单肢、或一侧面部甚至半身。偏侧肥大症，可以是节段性、一侧性或横贯性，某些病例可选择侵犯一个系统，如肌肉、血管、骨骼或神经系统，但往往为多系统受侵。据统计，此病右侧更为多见，男多于女。
颜面症候：某些病例仅仅颜面受侵，另一些病例尚伴有半身肥大，面部肥大侧皮肤增厚，出汗增多，同时，该侧颅骨亦肥大，约有15％～20％患者，智力低下与伴发癫痫。