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本病多在3～5岁起发病。小儿运动发育迟缓，易跌倒，上楼梯困难，呈鸭步。下肢近端肌肉受累最重，仰卧后起立困难，必需先翻身俯卧，然后用手支撑地面，逐渐站立。晚期严重肌萎缩见于四肢近端和躯干，同时有脊柱前弯、关节伸展障碍。多数小儿有心脏病、心脏扩大、心律不齐。多在20岁以前死亡。25%的病儿有不同程度的智力低下，CT检查可见脑萎缩。
本病治疗主要以对症治疗为主。由于致残的因素是肌肉无力，关节废用，伸展不利及心理抑郁，所以可以应用激素类药物及中药补益肝肾、强筋壮骨。同时要多活动，保持一定的肌力，防止关节运动障碍。家长要学会给患儿各关节按摩，并给一定的心理支持。
由于本病对小儿的生长发育及智力发育影响大，另外患儿的兄弟有50%的患病危险，患儿的姐妹中50%有染色体基因异常。故有家族史的下一代如为男婴，出生前查胎盘血清如果肌酸激酶明显升高，应做人工流产。