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病儿皮肤异常出生后即可发现，在出生后头两年可有所发展。皮肤的改变可分为四个阶段：
第一阶段：部分病儿在四肢或躯干可见到大小不等的疱疹，可反复出现，持续数周到数月，易误诊为脓疱病，但疱疹破溃液中查不到细菌。
第二阶段：原来起疱疹部位的皮肤变硬、变厚。以上两阶段皮肤均没有色素沉着。
第三阶段：有些病人无上述两个阶段，生后即见此阶段。可见皮肤有黄褐色或灰黑色的色素沉着，图形奇特，可呈螺旋状、线条状、网状或片状，有的像大理石花纹，主要分布在四肢及躯干。
第四阶段：数年后，病人皮肤色素可完全消退或变浅。
本病病儿常伴有指甲发育不良，常有脱发。
约30%病儿有神经系统症状，可出现小头畸形、智力低下及婴儿痉挛症等表现。有的小儿可有白内障、视神经萎缩等，有的可见出牙延迟或出牙不全。
本病无特异性治疗，皮肤改变有逐渐减轻趋势，有的病儿可恢复，但伴随的秃发及牙、眼和中枢神经系统的病变常不随之好转。