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人类在减数分裂或在胚胎发育早期的有丝分裂中偶然会产生性染色本的不分离或丢失而造成了合子的性染色体异常，这些个体也将会出现性别分化的异常。
一、真两性畸型
真两性畸型不仅具有两性特征的内外生殖器，而且同时具有卵巢和睾丸两种不同的性腺，有40%的患者一侧有卵巢，另一侧有睾丸；另40%的患者一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾（ovotestes）；余下约20% 的患者两侧面均为卵睾。真两性畸型患者的副征性生可为男性或女性，但其杂色体却为嵌合型。主要分为两个点：
（一） 46XX/47XXY；46XY/45X0；47XYY/45X0这一类型是由于胚胎发育早期部分细胞有丝分裂过程中产生了染色体不分离的现象，（如XYYY/XO）或性染色体丢失（如46XXY/45X0）所造成的这些细胞最初来源一个受精卵，所以称为同源嵌合体（mosaic）。
（二） 46XY/46XX，这种类型十分罕见，可能是由双精受精的开米拉（chimera）发育而成。人类的开米拉因起源不同分为两类：双胎开米拉（twin chimera）和双精受精开米拉（dispermic chimera）。到1975年为止全世界发现上述两类开米粒各20例。Dunsford （1953）首先发现双胎开米拉，其特点是有友伴双胎存在，双胎之间由于交互移植，出现混合血液；双胎一方对另一方的移植的细胞缺乏凝集素，这是获得免疫耐受性的最好例子，这种开米粒以自己的核型为主，他们具有正常的生育能力，我国在1983年也发现一例。Gartler（1962）发现另一类由双精受精引起的开米拉。它是由两上精子和两卵核（可能为两个卵或一个双核卵，或一个卵，一个极体）受精后由于某种原因融合长成一个个体的结果，因而也称为整体开米拉（whole body chimerism），其特点是有混合型血液，体细胞培养物也显示镶嵌性。核型为46XY/46XX，表现为真两性畸形，无生育力。
二、克兰费尔特综合征 （Klinefelter's syndrome ）
又称为“先天性睾丸发育不全”或“小睾症”。核型为47XXY，此是由于亲代减数分裂时，产生性染色体不分离所致，通过X染色体上Xg血型家系分析表现，60%的患者是由于母方，40%是由于父方染色体不分离所致。男性新生儿中的发病率为1.3，患者青春期后出现症状。身体瘦长，第二性征弱，常出现女性乳房，智力较差，睾丸小（图3-14），精细管玻璃样变性，无精子发生，不育。
三、特纳氏综合征（Turner's syndrome）
又称为“先天性性腺发育不全”或“先天性卵巢发育不全”等。核型为45XO，X染色质阴性。1938年由美国Turner，H. 首先报导。在女孩中的发病率为0.2—0.4‰。患者表型为女性，第二性征发育不良，体矮（约120—140cm），常有蹼颈和肘外翻，卵巢缺如，原发性闭经，无生育能力。智力低下，常伴有先天性的心脏病。产生的原因也是由于亲代配子形成过程中性染色体的不分离所致。约有75%的丢失发生在女方。约有10%的丢失了是在早期卵裂时。
Turner综合征患者发病率远比Klinefelter综合征为低，这是由于约98%的45X0胚胎在早期已流产。只有约20%的个体发育异常较轻微才得以存活之故。
四、XXY综合征
也称超雄，Sandberg（1961）首先报导，患者为男性，身材高大，少数有发育异常和智力较低，大部分核型为47XYY，X染色质阴性，有两个Y染色质，发病率占男性的1/750—1/1500。1965年Jacob 等发现在暴力犯罪中XYY的比例较高（1：28），从而提出两个Y染色体的存在可能导致患者有侵犯行为。由于当时新闻界的宣染和扭曲，如把美国嗜杀成性的罪犯Speek.R描述成超雄，更引起了混乱。然而，另一些研究者的报告指出XYY综合征患者的智力发育和社会行为完全正常，因此这种染色体异常对行为的影响尚无定论。
五、XXX综合征
又称为超雌，Jacobs等在1959年首先报导。发病率为0.8‰，多数患者表型和生育能力都正常。只有少数患者继发闭经，智力稍低等症状，细胞学检查可发现患者有2个Barn小体。患者母亲的平均年龄增高，表明染色体不分离现象主要发生在母方。