4-3 性相关遗传

　　和性别有相关性的遗传都称为性相关遗传（sex-related inheritance），包括伴性遗传，限性遗传和从性遗传，三者的特点是不同的。

　　一、伴性遗传（sex-linked inheritance）

　　伴性遗传（sex-linked inheritance）是指控制性状的基因在性染以体上，其遗传方式称伴性遗传，其遗传的特点由性染色体遗传规律所决定，基因的表达常不受性激素的影响。

　　前面介绍的果蝇红眼和白眼的遗传就是伴性遗传，概括起来有3个特点：（1）正反交的结果不同；（2）后代性状的分布和性别有关；（3）常呈一种绞花式遗传（criss-cross inheritance），即有害基因常常由母亲传给儿子，再由儿子传给外孙女。

　　（一）人类的伴性遗传

　　人类中一些遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上，由于Y染色体上只有少数的基因，而一般没有X染色体上相应的等位基因，因此这些基因将随着X染色体来传递。在女性中由于有两条X染色体，所以即使其中一条X染色体带有致病的基因，由于是隐性的而得不到表达，我们称这种外在表型正常而带有有害基因的个体为携带者（Carrier）。在男性中只有一条X染色体，隐性的有害基因没有对应的显性等位基因的存在，故称为半合子（hemizygote），这些隐性基因是可以表达的，正由于这个原因显示出绞花式遗传。男性的平均寿命低于女性可能与此有关。据调查第一性比，即男性胎儿和女性胎儿之比为120：100，可能由于含Y染色体的精子比含X染色体的精子更为活跃之故。第二性比是指男性婴儿与女性婴儿之比为（103～105）：100，仍然是男性多于女性，但已低于第一性比；可能是在胚胎发育过程中男婴的生命力比女婴弱；第三性比是指男青年与女青年之比为1：1，此表明人类的一夫一妻制的婚配制度正好是符合这一自然规律。也许是自然选择的结果。经统计85岁的老翁和老妪之比为62：100，相差悬殊，使人们不能不考虑到可能由于男性仅有一条X染色体的缘故。

　　1．X-连锁隐性遗传

　　人类X-隐性遗传病已发现2000多种，最常见的是红绿色盲。较罕见是血友病，进行性肌营养不良，睾丸女性化和自毁容貌综合征等。

　　血友病（hemophilia）分为甲型和乙型两种，甲型是缺乏第Ⅷ因子，乙型是缺乏第1X因子，主要征状表现为凝血作用差，最著名的例子是英国维多利亚女王家族（图3-3）。

图3-3  英国维多利亚女王和其后裔的谱系表明血友病的遗传规律

　　进行性肌营养不良（progressive muscular dystorphy，DMD）又叫做假型肥大（pseudomu-pertrophic）或杜兴氏症（Duchemme’s muscular dystrophy）表现为肌肉无力，走路缓慢呈鸭步，易摔倒，上楼困难。仰卧起立时须先翻转为俯卧，再以双手支撑地面，然后再站起。常伴有腓肠肌、三角肌和冈下肌假性肥大。患儿一般在12左右岁发病，20岁左右死亡。这个基因DMD现已分离出，为根治这种遗传病带来希望。

　　图3-4是一个典型的X-隐性遗传家系图谱，从图中我们可以看出以下特点：（1）患者一般为男性。（2）有害基因由母亲传递；（3）呈交花式遗传；(4) 双亲正常，儿子可以是患者；(5)儿子若表型正常，后代都正常。

　　2．X-连锁显性遗传（X-linked dominant inhertance）

　　由于控制性状的基因位于X染色体上，且为显性基因，女性有两条X染色体，只要有其中任何一条X染色体有此基因都会出现相应的性状，而男性仅一条X染色体，带有此基因的概率仅是女性的一半。但女性患者多为杂合体，所以症状比男性为轻，如抗维生素D佝偻病（Vitamin Dresistant rickets）就是这类遗传病的一个例子。患儿由于贤小管不能对磷重新吸收，使血磷下降，尿里的磷增高，肠对磷、钙的吸收不良，因此形成佝偻病。

　　图3-5是个典型的抗维生态素D佝偻病的谱系。从图中可以看出：(1)患者女性多于男性；(2)每代都有患者；(3)男性患者的女儿都为患者；(4)女性患者的子女患病的机会为1/2。

　　3．Y-连锁遗传。

　　Y染色体上基因很少，而X上又没有相应的等位基因，因此无论是显性还是隐性都可以表达，直到现在在人类中Y-连锁唯一的例子就是毛耳（图3-6），即成年男性外耳道中长出丛生硬毛，长约2～3cm，伸于耳孔之外。在鱼类中Y连锁遗传的例子还是有的，如背鳍上的斑点就属于Y连锁遗传。

表3-4 几种雄性异配性别的植物

　　(二) 植物的伴性遗传

　　植物中有雌雄同花，雌雄异花，其中又有雌雄同株和雌雄异株之分，即使是雌雄异株的植也并不都有异形性染色体，如杨柳等。有异形性染色体分化是少数植物，如女娄菜(Melandrium album)为雄性异配（表3-4），草莓（Fragaria），金老梅（Potentilla trutocosa）为雌性异配。白剪秋萝(Lychnis senno)也是雄性异配性别的，叶片有宽叶和窄叶两种，将宽叶雌株和窄叶雄株杂交，F1无论雌雄全部为宽叶，F1代互交后得以的F2代雌性全部是宽叶，雄株半数为宽叶半数为窄叶，这个结果（图3-7）和果蝇眼色的遗传也完全相同。不难推论，控制叶形的基因在X染色体上而且，Y染色体上没有相应的等位基因。

　　(三) 鸟类的伴性遗传

　　鸟类伴性遗传最典型的例子就是鸡的芦花羽色的遗传，其规律和果蝇的眼色遗传也是相同的，不同的是鸟类为雌性异配，雄性同配而以。正交的情况如图3-8所示，反交不言而喻，和正交不同，具体如何，请读者自己推论一下，在此不再赘叙。

图3-8

　　(四) 不完全性连锁

　　在一对异形性染色体中，有部分区段是同源的，此段区域称为假常染色体同源区，减数分裂时可以联会。也有另一部分是不同源的区域（图3-9），在减数分裂时是不配对的区域。

　　位于X染色体不同源区域上的基因和Y染色体不会产生交换，称为X-连锁（X-linkage）基因，同样位于Y染色体上的非同源区的基因就称为Y连锁（Y-limkage）。位于X染色体和Y染色体同源区域的基因称“X和Y连锁”基因，由于这一区域有交换重组的可能存在，所以也称为不完全性连锁基因。如斯特恩（stern）发现果蝇的刚毛有一种突变型，刚毛变短，称截刚毛（bobbed）,它的遗传情况如图3-10所示，其正反交的结果不是F1不同，而是F2不同，只能推论在Y染色体上有相应等位基因存在才可得到很好地解释。这也是唯一X和Y连锁的例子。

　　二、从性遗传

　　从性遗传是指基因在常染色体上，但由于受到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同。如人类头发的早秃（baldness）这一性状就属于从性显性（sex-influenced dominance）遗传。有的男子年纪很轻就开始秃顶，人们常误以为这是天资聪慧的标志，其实是一种遗传缺陷（图3-11）。带有这个基因(B)的杂合体只在男性中出现早秃的表型，在女性中表型正常，只有当B基因纯合时，女性才出现早秃，这个概率比带有单个B基因的概率小得很多，所以很少女性是早秃的。绵羊是否长角的情况和以上相似。鸡羽是一个很好的从性隐性遗传的例子，雄鸡的羽毛和雌鸡的不同，h基因控制雌鸡羽毛，只有当h基因纯合时在雄鸡中才能长出雄羽（表3-5）。从图谱中（图3-13）可以看出和X-连锁不同，不是由X染色体传递的，而是由常染色体的传递，另外表现出一定的基因型有时在雌性中不能表达，而在雄性都得得到表达，可能是雄性激素的作用结果。其本质是基因的表达受到内环境作用的结果。

图3-11 早秃

表3-5 从性遗传