摘要:关键词:人类基因组计划。医学模式。基因操作 摘要:人类基因组计划将为医学科学的发展提供广泛的可能性,并给生物医学带来革命性的变化,但是人的社会性,疾病产生的非生物因素以及社会及伦理的限制都决定了任何...
04-09-24摘要:1临床资料先证者,男,23a,因“双眼配镜矫正视力不佳3a”,于1998年3月16日来诊。患者3a前出现双眼视力下降,无眼红、眼痛、头痛、恶心、呕吐及其他不适,当时曾到某医院就诊,诊断为“近视”,配镜后视力尚能矫...
04-09-24摘要:先天性唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性发育畸形。笔者自1986年以来共接诊2个家族共5个病例,现报告典型病例如下,并对遗传病因加以讨论。病例1,女,7岁,患先天性双侧唇腭裂,曾于1986年8月在我科做双侧唇裂整...
04-09-24摘要:摘要:人类基因组计划不仅推动了基因组学的飞速发展,也为生物技术产业、制药工业以及农、化、食品工业提供新的方向和动力。目前的基因组学研究主要是集中力量获取最基本的信息——人类基因组的全部结构与序列。随...
04-09-24摘要:摘要:第18届国际遗传学大会达成的八点共识对于人类基因组的研究及其应用具有重要意义,也指明了在遗传学及其应用问题上不同文化之间如何解决它们之间分歧的最佳途径。我们的基因组研究和遗传服务是为了增进个人的...
04-09-24摘要:体内所有细胞均有细胞均具有使细胞完成特殊的离子通道,钙通道就是其中一种。1 钙通道钙通道不仅调节Ca2+跨膜运动的速度和量,而且参与一系列Ca2+依赖生理活动,包括肌肉收缩,激素和神经递质的释放以及细胞内的信...
04-09-24摘要:6,左眼混合充血,球结膜轻度水肿,角膜上皮点状脱落,双角膜中央浅实质层有大量散在的界限清楚的卵圆形灰白色混浊,混浊间角膜透明,KP(-),Tyndall(-),双瞳孔大小正常,对光反应好,角膜周边有约2。诊断:双...
04-09-24摘要:肝硬变是慢性肝病晚期的组织学改变,表现为肝实质细胞广泛破坏和再生,纤维结缔组织大量增生造成肝小叶和血管结构的无序化,结果常引起肝功能失代偿、食管静脉曲张、腹水和肝癌等致死性并发症.长期以来,对肝纤维...
04-09-24摘要:【摘要】目的探讨孕产妇输血传播病毒(TTV)感染率及其在母婴间的传播途径。方法应用巢式聚合酶链反应(n-PCR)技术检测60例健康孕产妇(观察组)静脉血TTV,并对TTV阳性产妇的乳汁及其新生儿脐血进行检测。并以251...
04-09-24摘要:80年代以来,伴随现代分子生物学,免疫生物学和肿瘤免疫学的飞速发展,基因治疗血液系统恶性肿瘤倍受关注,基因治疗的概念也从过去对缺陷基因原位修复或异位替代拓展到把通过基因操作来调控某些与疾病有关的基因表...
04-09-24摘要:摘要单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性。SNP现象在人类基因组中广泛存在,并具有很高的信息含量。目前已发现数万个SNP标记,且有多个生物医学网站开辟了专页对其...
04-09-24摘要:随着DNA重组技术和转基因方法的不断完善,基因治疗研究发展迅猛,并在某些疾病的治疗中取得了令人鼓舞的疗效。而且肝脏体积大,能分泌大量蛋白入血和完成某些特定基因产物活性所必需的翻译后修饰。因此,以肝脏为...
04-09-24摘要:摘要 iSG101是近来发现的一个从酵母到人高度保守的蛋白家族。有研究表明: tSG101的转录子在某些肿瘤细胞中发生了异常剪接。 tSG101可能有转录因子的作用。 tSG101也有可能作为一种显性负调节子参与泛素系统对细胞...
04-09-24摘要:提要寻找与高血压以及血压调节有关的基因,已成为当前心血管领域的研究焦点之一,一些属于单基因遗传病的继发性高血压的致病基因已被识别。原发性高血压是一种多基因遗传病,其发病系遗传与环境因素共同作用的结果,这...
04-09-24摘要:摘要:80年代初,由美国科学家Cech和Altman发现了核酶(Ribozyme),随着人类基因工程研究的深入,部分临床实验室工作者和基础科学研究人员开始注意到Ribozym在基因治疗中的应用潜力。近几年来,人们利用Ribozyme可...
04-09-24摘要:产生和发展群体遗传学在1920年被确认为一门学科。1960年它又分为两个分枝,一个与历史过程有关,将遗传学与人类学以及在其他物种的古生物学和分类学结合。另一分枝与同时期人群的遗传有关,将遗传 学与流行病学、...
04-09-24摘要:关键词:人类腺病毒。基因疗法 人类腺病毒(Adenouirus,Ad)是一群分布广泛的呼吸道病毒,A:60~90nM,无包膜,20面体立体对称型。分为大约47个血清群,其中Ad2、Ad4、Ad5和Ad7在疫苗和基因转移载体研究方面,应用...
04-09-24摘要:摘要:人类基因组计划的研究取得了令人瞩目的成就,其成果主要表现在“四张图”上:遗传图谱、物理图谱、转录图谱和序列图谱。结构基因组学时代正向功能基因组学时代过渡,新时代的最终目的,是阐明基因组所表达的...
04-09-24摘要:20世纪中叶DNA双螺旋结构及遗传机制的阐明,蛋白质、核酸人工合成的成功,导致基因工程、单克隆抗体、聚合酶链反应(PCR)等技术的应用以及基因芯片的研制成功等,促进了医学科技飞速发展。当代科技发展的重大项目是...
04-09-23摘要:摘要:人类基因组计划(HGP)经过10年的实施,已取得巨大成果。随着HGP的发展,人类社会在基因检查、药物基因组研究及基因治疗等三大应用领域有着美好的发展前景,同时也面临着新的困境。在将HGP成果应用于人类社会...
04-09-23摘要:gene therapy在恶性肿瘤的各种基因治疗中,自杀基因(suicide gene)/前药(prodrug)系统备受关注。 目前已在多种肿瘤进行大量临床前研究,有的已进入Ⅰ/Ⅱ期临床试验。 该疗法对消化系肿瘤的治疗作用,业已得到证明...
04-09-23摘要:几十年来,许多放射生物学和放射肿瘤学专家致力于寻找提高肿瘤放射敏感性的理想药物,试用了生物还原剂、亲电子化合物、修复抑制剂等诸多药物,均因效果欠佳或毒性大而未能广泛应用于临床[1]。近年来分子生物学...
04-09-23摘要:在人类基因组计划(HGP)中有二大部分内容,一是在2005年之前完成对人类基因组DNA约3×109个核苷酸序列的测定,同时完成对基因的染色体定位工作。二是开展基因功能的研究。基因定位与基因序列两者相辅相成,基因染...
04-09-23摘要:摘要目的:探讨p16基因在乳腺癌中的突变形式和频率以及有效的检测手段。方法:采用细胞培养,反复贴壁法纯化人乳腺癌细胞,经多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析技术,对14例纯化乳腺癌细胞标本、14例新...
04-09-23摘要:慢性粒细胞白血病(CML)是一种起源于多能造血干细胞的血液系统恶性疾病。根据其临床进展,可分为慢性期(CP),加速期(AP)和急变期(BC)。加速期和急变期表现为分化受阻,不受髓细胞生成调节因子的调节。研究CML急变的...
04-09-23摘要:P300是事件相关电位(ERP)中峰潜伏基在300ms左右的晚期正向波,为信号加工特有电位,是脑诱发电位研究中的一个重要发现。自Sutton于1965年首次发现P300以来。人们对其进行了大量研究,最初发现它与认知过程有关。...
04-09-23摘要:支气管肺癌对人类的危害众所周知,正成为我国威胁最严重的恶性肿瘤及我国居民的主要死亡原因。肺癌也是一种基因遗传病,其发生根本原因在于细胞基因组DNA的损伤,导致细胞癌基因的激活或过分表达,抑癌基因(tumo...
04-09-23摘要:高等真核生物的基因组一般具有80 000~100 000个基因,而每一个细胞大约只表达其中的15%[1]。基因在不同细胞间及不同生长阶段的选择性表达决定了生命活动的多样性,如发育与分化、衰老与死亡、内环境稳定、细胞...
04-09-23摘要:摘要 人α-类珠蛋白基因簇位于6号染色体的短臂近端粒区,由4个功能基因和3个假基因组成,其中,ξ-珠蛋白基因在胚胎期表达,α2、α1和θ珠蛋白基因在胎儿和成人期表达。α-类珠蛋白基因的主要调控序列位于ξ-珠蛋...
04-09-23摘要:近期研究人员报道了有关基因疗法的情况。基因疗法的先驱者W french Anderson回忆说,自从他及其同事尝试在美国进行第一个临床试验的基因疗法以来,现在还不足8年的时间。他说,当时以怀疑态度对待这项试验,而现在...
04-09-23摘要:摘要家族性肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病,单一责任等位基因突变即可致病。近十年来使用微卫星基因标记技术,在该病家系中发现了7种致病责任基因,致病机制有“肽类毒剂”和“无效等位基因”两种学说。作...
04-09-23