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近年来，随着人类基因组计划（HGP）在世界范围内的开展，破译人类及多种模式生物的遗传密码已成为生物学领域的重要学科。同时产生了巨量的基因组信息。分析这些信息是人类基因组研究必不可少的重要内容，从而也促成了生物信息学的产生与发展。生物信息学作为一门新的学科领域，它是把基因组DNA序列信息分析作为源头，在获得了蛋白质编码区的信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测，然后依据特定蛋白质的功能进行必要的药物设计。因此在基因组研究时代，基因组信息学、蛋白质的结构模拟以及药物设计必然有机地连接在一起，它们是生物信息学的三个重要组成部分。当前，生物信息学已在理论生物学领域占有了核心的地位，并提出了大量的紧迫任务。
1 基因组相关信息的收集、储存、管理与提供
到1998年12月GenBank中收集的核酸序列已达3044000条，它们包含的碱基数目是2162000000个。与此同时有二十个生物体的完整基因组已被破译，约有至少40个完整基因组正在破译当中。大量基因数据的出现促进了数据库、分析工具以及网络连接等的快速发展。
1.1 生物信息数据库
建立数据库是存储基因组相关信息的重要步骤，当前在互联网络上可找到与基因组信息相关的大量重要数据库、服务器。其中：GenBank、EMBL、GDB、PDB、PIR等数据库更是频繁地被用户检索。在基因组织关数据库的发展中，以及几方面特别引起人们的重视：
a)、建立基因组信息的评估与检测系统
b)、数据标准化
c)、进行基因组信息的可视化和专家系统的研究
d)、发展次级与专业数据库
原始数据是庞大的。在原始数据的基因上，根据不同的特征将其加工，而构建出若干高级数据库，这不仅会给用户带来很多方便，更重要的是专业人员注入的知识会对用户有很大的启发。著名的二级数据库象：蛋白质结构分类数据库（SCoP），受体数据库，克隆载体数据库等……。
1.2 以因特网（Internet）为基础的基因组信息学传输网络
用户与数据库间迅速、有效地传递信息是基因组信息的收集、管理与使用的另一要素。目前与基因组信息相关的数据库都有了自己的Internet地址和主页（Homepage），同时在网上还出现了很多相关的在线（online）服务器。
我国在基因组信息的收集与提供方面也有了一定的工作：北京大学物理化学研究所建立的PDB数据库的中国节点；北京大学生命科学院建立的EMBL数据库的中国节点。中国科学院生物物理所与日本JIPID的合作，收集了我国科学家测定的DNA和蛋白质序列并与国际相应数据库进行交流。中国医学科学院肿瘤研究所建立的MEE-HOW服务器等。在数据库研究中有两点特别重要，一是构建我国自己的数据库；二是与国际常用数据库的有效连接和及时更新。经过努力，相信这一领域在我国会迅速发展。
2 新基因的发现与鉴定
发现一个新的基因就能了解与其相关的生理功能或疾病的本质，从而为新药的开发、设计奠定基础。使用基因组信息学的方法是发现新基因的重要手段，比如在啤酒酵母完整基因组（约1200万bp）所包含的5932个基因中，大约60%是通过信息分析得到的。使用EST序列信息寻找新基因是当前国际上基因争夺战的热点。
2.1 利用EST数据库（dbEST）发现新基因
eST序列（Expressed sequence Tags）是从基因表达的短c-DNA序列，它们携带着完整基因某些片段的信息。到1998年12月中在GenBank的EST数据库中已收集了EST序列2,020,608条，其中人EST序列为1,201,241条，它大约覆盖了人类基因的80%。由于EST序列中包括了大量未发现的人类基因的信息，因此如何利用这些信息发现新基因成了近几年的重要研究课题。
2.2 从基因组DNA测序数据中确定编码区
这一研究已经进行了很多年，并建立了多种方法。这些方法概括说来分为两类，一类是基于编码区所具有的独特信号，比如起始密码子、终止密码子等，另一类是基于编码区的碱基组成不同于非编码区。这是由于蛋白质中20种氨基酸出现的概率不同，每种氨基酸的密码子兼并度不同，同一种氨基酸的兼并密码子使用频率不同等原因造成的。近年来一批新的确定编码区的方法出现了，例如，考虑高维分布的统计方法、神经网络方法、分形方法等。将密码学方法用于识别编码区，也取得了较好的结果。
3 非编码区信息结构分析
虽然对约占人类基因组95%的非编码区的作用人们还不清楚，但从生物进化的观点看来，这部分序列必定具有重要的生物功能。普遍的认识是，它们与基因在四维时空的表达调控有关。因此寻找这些区域编码特征，信息调节与表达规律是未来相当长时间内的热点课题。
3.1 非编码区中各种组分的分类与确定
非编码区（“Junk”DNA）占据了人类基因组的大部分，研究表明“Junk”是许多对生命过程富有活力的不同类型的DNA的复合体，它们至少包含如下类型的DNA成份或由其表达的RNA成分：内含子（intron）、卫星（Satellite）DNA、小卫星（minisatellite）DNA、微卫星（Microsatellite）DNA、非均一核RNA（简称hmRNA）短散置元（short interspersed elements，简称SINE）、长散置元（long interspersed elements，简称LINE）、伪基因（pseudogenes）等。除此之外顺式调控元件，如启动子、增强子等也属于非编码序列。一些科学家认为应当把染色体称为信息细胞器（information organelle）。了解“JunK”DNA是了解信息细胞器的关键步骤。
3.2 寻找新的非三联体的编码方式
是否在基因组中仅存在三联体的编码方式呢？是否传递不同的信息应有不同字长的码呢？人们熟知三联码是用于将4个字符组成的基因中的信息传递给由20个字符组成的蛋白质。只有碱基三联体数（43=64）才是大于20（氨基酸的种类数）且最接近20的碱基组合。所以三联体是DNA与蛋白质间传递信息的最经济编码。按照这样的推理人们可以认为由DNA到结构RNA间的信息传递是单联体码，因为DNA与RNA的结构单元是一一对应的。如果考虑到人类基因的总数约为5万到10万，那么要调节单独的一个基因的调节单元的数目也要与此相应，达到若干万个。此时三联体编码方式的区分度就远为不足。这就是生物信息学家寻找其他非三联体编码方式的原因。
3.3 编码区和非编码区中信息调节规律的研究