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例1 男性，22岁。以突发双眼视力下降30天，右侧肢体乏力15天于1998年3月9日收住院。入院前30天头CT未见异常，即用激素治疗。发病前有感冒病史。查体：计算力较差，语言含糊不清。双眼视力仅见指动，双视盘苍白，血管变细且稀疏。双瞳孔对光反射迟钝，右面舌神经中枢性瘫。右上下肢肌力近端Ⅲ级， 右侧Babinski征(+)，痉挛性偏瘫步态。视觉诱发电位P100 潜伏期显著延长示双视路损害。3月5日MRI示左额后半卵圆中心白质内见一个约4.2 cm×3.5 cm×3.2 cm类圆形长T1长T2异常信号区，边缘清楚光滑，周围有轻度水肿带，占位效应轻微，Gd-DTPA 增强后病灶边缘不规则环形强化，中央区轻度强化。右额侧脑室旁及枕叶白质各见一个约1 cm×1 cm小类圆形长T1长T2病灶，边缘光滑，增强扫描无强化。螺旋CT定位下脑活检取材。病理：脑活检组织经HE和髓鞘染色，病灶中心或周边均见神经毡稀疏，内有大量格子细胞，小血管周较多中性和淋巴细胞浸润呈刀鞘状，髓鞘崩解，胶质细胞增生。电镜:髓鞘出现程度不等的变性崩解现象， 内层或外层局灶性板层松解使髓鞘呈链状剥脱、断裂、变厚；有的板层数锐减变薄而鞘内轴索高度水肿。轴突微管微丝或线粒体消失，部分完全空化。变性的髓鞘周吞噬细胞聚集，胞内大量脂滴及未完全消化的髓鞘残体或碎片。毛细血管内皮细胞核增大，胞浆肿胀呈皱襞状向管腔突起，其表面还有微绒毛突起；细胞间紧密连结尚存，基底膜部分变模糊。少突细胞减少，胞核增大淡染，核内散在致密颗粒，胞浆中许多空泡、次级溶酶体及髓鞘碎片。结论符合多发性硬化（MS）。脑活检后再经甲基泼尼松冲击治疗后，病人视力及肌力改善。
例2 女，25岁。突发右上下肢无力，语言不清3周于1998年5月入院。头MRI示顶叶T1 WI低信号，约3 cm×4 cm×5 cm，T2 WI高信号，增强扫描示整个病灶周边均强化，拟诊假瘤性脱髓鞘与胶质瘤鉴别。激素治疗3周症状无改善，复查CT示病灶周边有水肿占位征象，逐CT定位下行脑活检，病理及电镜检查同例1。经甲基泼尼松冲击治疗2周后病情好转。
讨论：例1临床表现以双眼视力突发下降、右侧中枢性偏瘫为主。MR显示的额顶叶的大病灶，是在1个月内发展起来的，且对侧半球也有2个类似小病灶，定性应以脱髓鞘类疾病为可能，在短短1个月内病灶发展如此之大，在临床上属罕见，例2因仅1个巨大病灶，有强化和占位征象，脑活检前数家大医院均不敢排除胶质瘤。 2例整个病程符合我国MS以起病急、进展快的特点。
MS是以中枢神经系统多发局灶性脱髓鞘"斑块"伴胶质增生为特征性病理表现，常累及脑白质、视神经及脊髓。“斑块”在CT的检出率很低，例1发病初期脑CT平扫未发现病灶，可能与病变早期病灶髓鞘脱失尚未引起血脑屏障破坏有关， 因未行增强扫描或MR还不能完全排除当时脑组织无损害。例2的MRI与CT相比，病灶周边水肿加重，与MRI检查在先，CT检查在后，病变血脑屏障破坏加重有关。例1发病20余天后MRI发现右大脑半球2个散在的斑块灶大小仅1 cm，而左大脑半球卵圆中心病灶则显著增大酷似一肿瘤性病变。2例虽然结合临床表现可诊断为MS，但鉴于文献上也偶有MS合并脑胶质瘤的报道， 逐作脑穿刺活检进一步定性。2例MRI示左顶叶环形强化病灶， 在电镜上毛细血管基膜节断性变模糊或消失，其外周星形细胞足突水肿，说明此时血脑屏障已破坏。2例MRI所示占位效应及强化反应均不如胶质瘤明显，病程进展太快，可排除胶质瘤。2例病人均无发热和外周脓肿类病灶，MR所示无厚壁环状影象改变可排除脑脓肿。2例上述病理均与国外病理报道相同。2例电镜示尚存完整的髓鞘发育成熟(尚有微管微丝)，说明本文2例属正常髓鞘的脱髓鞘性疾病。2例未见髓鞘再生，说明病损趋向尚未稳定，而内皮细胞紧密连接正常存在，少突胶质细胞和巨噬细胞中未发现凋亡小体，说明本例属脱髓鞘早期。
本课题为广东省卫生厅资助项目