常见先天性心脏病的诊治
广东省心血管病研究所
张智伟
室间隔缺损 （Ventricular Septal Defect）
一、临床分型： （一）室上塉上型：1、干下型
2、塉内型 （二）膜周部型：1、塉下型
2、膜部型 3、隔瓣后型 （三）肌部型 （四）左室-右房通道
二、诊断：
（一）症状：小缺损，无明显症状；大缺损，婴儿期出现气促、多汗、反复肺部感染，生长发育差等。
（二）体征： 1、小缺损：仅L3,4 SM杂音； 2、中-大缺损：心前区隆起，心界增大， L3,4 ST，SM4/6，P2亢进，心尖区1-2/6舒张期杂音（相对性MI）； 3、缺损大伴PH，可出现青紫，心杂音减轻，P2显著亢进—艾森曼格综合症。
（三）X-ray：LV大为主，或RV大，肺血多，PH时，肺动脉段明显突出。小缺损改变不明显。
（四）EKG：小缺损，正常或LV轻大；大缺损，LV及RV肥厚；VSD合并PH时，电轴右偏，RV肥厚为主。
（五）UCG：LV、RV、LA增大，CFI可见收缩期IVS缺损处红彩流LV?RV。
（六）心导管检查及造影： 典型VSD不需要做心导管；如合并PH、AI等或不典型VSD可选择心导管检查。
三、治疗：
（一）内科治疗：预防和治疗并发症（如：呼吸道感染、心衰等）；
（二）外科手术治疗： 1、肌部或膜部小VSD，有自行闭合的趋势，可暂不手术，随访至6-7岁； 2、中-大VSD，无PH，3岁左右手术； 3、大VSD，合并PH、AI、反复感染，尽早手术。
（三）介入治疗：
房间隔缺损 （Atrial Septal Defect）
一、临床分型：
（一）原发孔型ASD：
（二）继发孔ASD： 1、中央型 2、上腔静脉型 3、下腔静脉型 4、混合型
二、诊断：
（一）症状：多无症状，大ASD可出现活动后气促、反复呼吸道感染等。
（二）体征：多无ST，L2-3SM2-3/6（相对性肺动脉狭窄）P2 增强且固定分裂，分流大时，L4DM1-2/6（相对三尖瓣狭窄）。
（三）X-ray：RA、RV大，肺血多；
（四）EKG：电轴右偏，不完全或完全性右束支传导阻滞，右室肥厚等；
（五）UCG：RA、RV大，IAS中断，舒张期IAS红彩流LA-RA；
（六）心导管检查： 1、典型ASD，不需心导管； 2、不典型ASD或合并PH及其他畸形，行心导管检查。
三、治疗：
（一）内科治疗：基本同VSD；
（二）手术治疗：3岁左右，合并PH或早期心衰尽早手术；
（三）介入治疗：
动脉导管未闭 （Patent Ductus Ateriosus）
一、临床分型：
1、管型：
2、漏斗型：
3、窗型：
4、哑铃型：
5、动脉瘤型：
二、诊 断：
（一）症状：小PDA，无症状；分流大，反复呼吸道感染，生长发育差，PH时，气促、发绀，差异性青紫；
（二）体征：心界左下扩大，L2ST，L2SM，连续性，P2增强甚至亢进，心尖部1-2/6DM杂音，周围血管征（+）。
（三） X-ray：正常，或LV、LA增大，PH时，电轴右偏，右室肥厚。
（四）EKG： LA增大，LV高电压或LV肥厚，合并PH时，可双室肥大。
（五）UCG：LA、LV大，Dao-PA内连续性血流频谱。 Dao-PA间压力阶差，估测PA压力。
（六）心导管检查及造影： 1、心导管PADAo； 2、逆行降主动脉造影显示PDA。
三、治疗：
（一）内科：预防并发症（感染、心衰等）; 早产儿可采用消炎痛闭会PDA；
（二）介入治疗：PDA<10mm，无重度PH，N年龄>3月;
（三）手术治疗：合并重度PH，反复感染及心衰，尽早手术，无症状，3-5岁手术。
肺动脉瓣狭窄 （Pulmonary Stenosis）
一、临床分度：
二、诊断：
（一）症状：多无症状，严重者可活动后气促，右心衰竭等；
（二）体征：心前区抬举性搏动，L2ST，SM4/6，P2减弱，中度狭窄可于L2收缩早期喀喇音。
（三）EKG：电轴右偏，RV肥厚；
（四）X-ray：心影不大或轻大，RV大，肺血正常或减少；
（五）UCG：
1、PV反射增粗，开放受限；
2、收缩期，PA内可见兰色五彩射流自PV射向PA远端；
3、根据PV血流，估测PA-RV压力阶差。
（六）心导管检查及造影：
1、PBPV术：
2、不典型或合并其他畸形：
3、重度PS伴右心衰竭，可直接外科手术。
三、治疗：
（一）内科：预防为主，控制心衰；
（二）PBPV术： ?Ｐ<20mmHg——随诊； ?Ｐ>20mmHg，单纯PS，可PBPV；如瓣膜畸形、合并其他畸形，不行PBPV。
（三）手术：重度PS伴心衰。
法洛氏四联症 （Tetralogy of Fallot）
一、定义： 1、肺动脉狭窄； 2、室间隔缺损； 3、主动脉骑跨； 4、右心室肥厚。
二、诊断：
（一）症状： 1、发绀：多发生在出生半年后，哭闹后加重； 2、缺氧发作：发绀加重，甚至抽搐、昏迷，可致死亡，多持续数分钟至数小时； 3、蹲踞：TOF特有姿态； 4、其他：体力差，易疲劳，可有头痛、头昏；严重者可咯血； 5、并发症：脑栓塞、脑脓肿、心内膜炎等。
（二）体征：生长发育迟缓，青紫，杵状指（趾）；L2ST，L23SM3-4/6，P2可减弱、正常或增强。
（三）实验室检查：RBC、HB均增高。
（四） EKG：电轴右偏，RV肥厚，RA肥大，严重可心肌劳累。
（五）X-ray：大小多正常或轻大，心影梨形。
（六）UCG： 1、RV肥厚，PS，VSD，Ao骑跨； 2、RV-PA间压差， Ao骑跨度，Ao/PA。
（七）心导管检查及造影： 1、右心导管：PS及RVOTs，LV发育， Ao骑跨，VSD大小及位置，PA发育等； 2、左心导管：冠状动脉走向及侧枝循环等。
三、治疗：
（一）一般治疗：多喝水，预防感染、贫血等；
（二）缺氧发作的治疗： 1、膝胸位，吸氧； 2、镇静：安定、鲁米那、吗啡等； 3、?-受体阻滞剂：心得安、甲氧乙心安 4、纠正酸中毒 5、纠正缺氧发作的诱因：感染、贫血、酸中毒等
（三）外科： 1、根治术：1-2岁，严重者半岁前也可手术； 2、姑息手术：分流术等。
完全性大血管转位 （Complete Transposition of the Great Arteries）
一、定义： 两大血管位置颠倒，主动脉出自右心室，肺动脉出自左心室，主动脉瓣位于右前上方，肺动脉瓣位于左后下方。可分为D-TGA及L-TGA。
二、诊断：
（一）症状：青紫，心衰等，如合并PS，症状相对较轻；
（二）体征：青紫及心衰轻重不一，心杂音可有可无。
（三）实验室检查： 1、SaO2降低，PO2降低，代谢性酸中毒； 2、EKG无特异性改变； 3、X-ray：心影呈蛋形，大小可正常或增大； 4、UCG：可明确诊断； 5、心导管检查及造影：证实解剖诊断及合并畸形，获得生理参数为手术治疗提供资料。
三、治疗：
（一）内科治疗： 1、药物治疗：纠酸、抗心衰等； 2、BAS：无VSD，PDA或ASD；或交通较小，SaO2<70%，行BAS； 3、PGE1：避免PDA关闭，扩张肺小动脉。
（二）手术治疗：大血管调转术等。
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