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【摘要】 目的：探讨超声对先天性无脑儿的诊断价值。 方法： 分析了32例先天性无脑儿及其合并症的超声表现。结果：29例无脑儿合并羊水过多,其中7例合并脊柱裂并脊膜膨出;2 例合并脊柱裂无脊膜膨出,2 例合并羊水过少。结论：超声是诊断先天性无脑儿及合并症的有效方法。
【关键词 】 无脑儿；超声；并发畸形
无脑儿是胎儿畸形中最常见的一种,而临床上很少有特殊表现,除20 %~30 %合并羊水过多或过少以及存在胎儿宫内发育迟缓外,余则无自觉症状。无脑儿孕14~16 周时,超声就可以诊断。本文对2001-2005年经引产证实的32例无脑儿进行分析, 探讨超声对先天性无脑儿的诊断价值。
1 材料与方法
1.1 临床资料 收集超声诊断无脑儿共32例，所有病例均经引产证实。孕妇年龄19~35 岁，孕周14~43 周。 其中孕周≤28 周13 例；孕妇有腹部增大或停止增大, 胎动消失等自觉症状11 例； 有个人或家族异常分娩史8 例，其中孕期接触农药的有3 例,孕期患糖尿病1 例,有家庭性遗传疾病2例,既往有畸形胎儿出生者1例,无诱因的有1 例。女婴22 例,男婴8例,两性畸形2例。
1.2 检查方法 均使用百胜公司生产的Au530 型超声显像仪,探头频率为3.5 MHz。孕妇取仰卧位, 按常规扫描方向为纵向、横向及斜向联合检查胎儿、胎盘、羊水，发现可疑部位反复仔细检查并测量。有的胎儿安静时常仰卧于宫后壁一角致使探测脊柱造成困难。此时可让孕妇转动体位,使胎儿活动起来。在快速操作观察脊柱时,应纵横切面并用,注意发现脊柱异常;在异常段内作一系列横切扫查中,有时可表现为骶尾部脊柱外带中断缺如,胎儿骶椎部显示脊膜膨出等。
2 结果
对32例病例均进行跟踪随访，结果证明超声诊断与产后结果符合率96.2 %，2例漏诊。32例无脑儿中29例合并羊水过多,1 例合并脊柱裂无脊膜膨出,2例同时合并脊柱裂和脊膜膨出。声像图表现为羊膜腔内见大量羊水暗区,胎儿漂浮其中,活跃、踢打、转动,有时呈蛙式跳跃状。胎儿缺少圆形的颅骨光环, 沿胎儿长轴纵切时,胎儿面部及岩部嵴以上无颅脑结构,仅可见胎儿颜面骨与颅底骨呈一“瘤结”状回声,多无脑组织回声,胎儿眼球突出似“青蛙眼”，颈部很短,且前突常表现为面部呈昂首仰脸的奇特外貌。32 例无脑儿畸形中有29 例合并羊水过多(羊水池深9 cm~14 cm) 占92. 3 % ,仅有2例羊水过少 (3 cm 以下) 占6. 2% , 1 例羊水在正常范围占3. 1 % 。本组病人均于孕12 周以上方可检出胎儿畸形。其中无脑儿合并脊柱裂沿胎儿脊柱纵切扫查时,两条强回声光带间距变宽,排列不规则,脊柱不连续,或形成角度,骨质增厚,局部皮肤有断裂。无脑儿合并脊膜膨出在胎儿骶尾部可见突出一囊性包块,囊壁很薄且规整,见含液性暗区,在羊水中漂动,脊柱局部骨皮质缺损。大多在孕18 周以上方可检出。
3 讨论
无脑儿是由于在神经管颅端神经孔闭合期, 细胞增殖分化旺盛对外界的各种致畸因子感受性非常敏感，受不良因子的损害导致神经管闭合过程发生紊乱形成［1］，外因常是环境原因,内因是细胞核内遗传基因，致畸因子作用于母体造成胎儿颅盖骨缺少,大脑半球发育不全，与母亲有遗传性疾病或家庭史、孕期感染史、孕期接触过致畸的农药,或孕期服用药物等有关。
随着超声仪器的发展及超声监测技术的不断提高,从常规关注胎儿发育及大体结构变化进入关注胎儿各个组织结构之间的比例关系及结构异常,不仅能提供形态信息,还能提供血流信息更增添了诊断的能力和信心。超声检测无脑儿的主要依据有(1)胎儿外形及内部结构异常(2)胎儿器官位置异常(3)胎儿各部位不成比例 (4) 羊水过多或过少,胎动异常［2］。胎儿颅骨从孕9 周可以分辨出来,孕12 周基本可以清楚分辨出胎儿脑中线,可测量双顶径。无脑儿最早可在孕12 周检出［3］，但往往大多数孕妇由于生活条件或对早期产前检查意识不够往往孕晚期才来检查。超声对胎儿检查主要是形态学检查，形态学改变大者诊断率较高，小者往往不易检出［4］。本组有2例漏诊，原因可能为胎儿体位不适，或检查医生对此类畸形重视不够。 本组32 例无脑儿畸形中有29例合并羊水过多，是因脑脊膜裸露于羊膜腔内，大量液体渗出而导致的, 尽管其吞咽功能仍正常, 但无覆盖的脑脊髓中枢不断受到刺激而发生排尿增多, 抗利尿激素的缺乏也是导致羊水过多的原因［5］。
总之，超声是一种简便易行、效果准确的产前检查手段，可以观察胎儿各部位、各器官的情况，早期检出先天性无脑儿畸形，减少了围产期新生儿死亡率及残疾胎儿的出生率，减少孕妇体力和精神上的负担，在优生优育方面也起了重要作用。要求尽可能在20 周前作超声检查，可减少误诊和漏诊，为临床提供终止妊娠的可靠依据。
参考文献
［1］ 陈乐真. 妇产科诊断病理学［M］.北京: 人民军医出版社, 2002：334.
［2］ Rode ME, Mennuti MT, Giardine RM, et al. Early ultrasound diagnosis of Neu-Laxova syndrome［J］.Prenat Diagn，2004, 21:575-580.
［3］ 黄剑兰.双胎无脑儿一例报道［J］.临床超声医学杂志，2003，2（1）:23.
［4］ 严月娥.胎儿脑积水及无脑儿的产前超声诊断［J］.山西医科大学学报,2002,33(1):72-73.
［5］ 戴钟英，胎儿先天畸形及与羊水过多及羊水过少的关系［J］.中国实用妇科与产科杂志,2000,16(8):456-457.
（吉林省蛟河市第二人民医院超生科，吉林 蛟河 132000；北华大学第一临床医院）