小儿特发性高钙尿症36例临床分析

【摘要】  目的：探讨小儿特发性高钙尿症的临床特征。方法：对36例小儿特发性高钙尿症的临床资料进行回顾性分析。结果：36例病儿均有不同程度血尿，包括肉眼血尿和镜下血尿，血尿持续时间不等。部分患儿同时伴随有其他症状，如发热、尿频、尿急、尿痛、腹痛等。结论：小儿特发性高钙尿症的表现是多样的，临床容易误诊。

【关键词】  特发性高钙尿症；儿童

    特发性高钙尿症(idiopathic hypercalciuria,IH)是一种无明确病因的以尿钙排泄增多而血钙正常为特征的疾病，临床表现多种多样。本文对1998-2004年我院儿科门诊和病房收治的表现为单纯性血尿、尿频、尿急、尿痛、遗尿、尿路结石等症状的患儿筛查随意尿尿钙和尿肌酐，计算尿钙／尿肌酐(Ca/Cr)比值，最后确诊特发性高钙尿症36例。现报告如下。

　　1  临床资料和方法

　　1.1  一般资料 

　　36例病儿中，男20例，女16例；年龄2.5~14岁，平均6.5岁。诊断标准见文献［1］，确诊后进行钙负荷试验分型，确诊前病程7 d~5年，其中≤1月者8例，1~3月者5例，3~6月者4例，6月~1年者6例，>1年者13例。

　　1.2  临床表现 

　　36例病儿均有不同程度血尿。其中16例为间断肉眼血尿，发生1~6次不等，间断时间3~6月，血尿持续时间1~3月，≤7 d者12例(占75％)，肉眼血尿间歇期伴有短暂的镜下血尿；9例病儿肉眼血尿和镜下血尿交替出现；11例病儿表现为持续或间断镜下血尿，血尿持续时间1月~1年不等。12例病儿血尿同时伴有其他症状，病初短暂发热7例，轻度尿频、尿急9例，尿痛5例，腰部或腹部疼痛6例，乏力3例，晨起轻度眼睑水肿2例。36例病儿中有6例家族中有泌尿系结石病人，2例同胞中有类似血尿病人。

　　1.3  辅助检查
 
　　36例患儿均收集随意尿查尿钙和尿肌酐，计算尿Ca／Cr比值，对比值>0.21者，低钙饮食1周后，留24 h尿测定尿Ca定量，凡24 h尿Ca定量>0.1 mmol／kg者，经查尿常规，尿红细胞形态，血钙，血磷，二氧化碳结合力，碱性磷酸酶，血清补体C3，肾功能，甲状旁腺激素，清洁中段尿培养，腹平片，腹部B超或静脉肾盂造影(IVP)排除继发因素后，确诊为特发性高钙尿症。确诊病例再做钙负荷试验进行分型。试验前低钙饮食5 d，试验前1天下午6时后禁食至次日晨8时，但不禁饮水。于禁食日晚9时，12时及次日晨6时各饮水10 ml／kg。次日晨(试验日)6时排尿弃去，收集6~8时的尿测尿Ca／Cr比值。于8时口服10％氯化钙1.0 g／1.73 m2，并同时进早餐，收集8~12时(4 h)的尿测尿Ca/Cr比值。空腹时比值正常，钙负荷后增高为吸收型，空腹和钙负荷后均高，为肾漏型［1］。本组36例病儿尿钙／肌酐(Ca/Cr)比值0.22~0.34，平均为0.28；24 h尿钙定量0.13~0.28 mmol／kg体质量，平均0.16 mmol／kg体质量。钙负荷试验，发现吸收型19例，肾漏型13例，混合型4例。腹部B超，腹平片或IVP除3例发现肾脏小结石外，其余均无异常。

　　1.4  治疗及随访 

　　确诊后病儿均予大量饮水(饮水量约为正常需要量1.2~2倍)，低钠饮食(每日钠摄入量不超过3 g)，适度限制膳食中蛋白质摄入量，同时口服双氢克尿噻每日1~2 mg／kg，分2次口服，并同时口服10％枸橼酸钾。吸收型IH患儿每日钙摄入量控制在500 mg左右。6~8周为一个疗程，定期复查血生化，尿常规和24 h尿钙定量。经过1~6个月的治疗，11例单纯性镜下血尿患儿9例症状消失，1例好转，1例无效。16例单纯性肉眼血尿患儿有12例症状消失，4例转为镜下血尿。14例有尿路刺激症状的患儿症状均消失。2例尿路结石患儿均未作碎石或手术治疗，亦未见新的结石形成。随访确诊的36例IH患儿中，28例随访1~3年(8例不同原因失访)，血尿持续消失15例，明显减轻6例，稍有减轻3例，无变化2例(尿Ca/Cr比值降低不明显者)，此2例病儿中1例于确诊后1年(出现血尿后约2年)发生肾盂结石。

　　2  讨论

    特发性高钙尿症是指在正常钙摄入，血钙在正常范围，排除了各种继发性原因，24 h尿钙>0.1 mmol／kg。临床上可表现为单纯性肉眼或镜下血尿，尿路结石，尿频、尿急、尿痛、遗尿、生长发育落后、痉挛性腹痛等症状。一般认为在儿童特发性血尿中约1／4的病儿系特发性高钙尿症所引起［2］。本病的病因尚不清楚，多数资料提示本病有遗传倾向，家族中有肾结石者占44％~52％，可能为常染色体显性遗传，而外显率不定，但也有学者认为系家族中同一饮食或环境因素引起［3］。本病的发病机制尚未明确。有认为［4］，本病与红细胞膜钙泵(Ca2+Mg2+ATP酶)活性增高有关。由于Ca2+Mg2+ATP酶存在于肠和肾小管上皮细胞，其活性增强可引起细胞内外钙转运异常，导致尿钙排出增多。微小的、放射线不能测定的钙结晶体在肾脏沉积造成肾间质炎症，肾微小区钙化，局灶性肾小管损伤而致血尿。同时应除外引起继发性高钙尿的各种原因或疾病。

【参考文献】
  　　［1］徐 虹．儿童特发性高钙尿症［J］．中国医刊，2005，40(3)：23-25.

　　［2］林秀冰．92例无症状性血尿病因临床分析［J］．海南医学，2005，16(2)：59.

　　［3］董淑兰，宋敬卉．家族性特发性高钙尿症发病特点及治疗随访［J］．临床医学，2005，25(2)：1-2.

　　［4］Osorio AV,Alon VS．The relationship between urinary calcium，sodium and potassium excretion and the role of potassium in treating idiopathic hypercalciuria［J］．Pediatrics，1997，100(4)：675-681.

作者单位：1.河南省新乡医学院第一附属医院儿科，河南 新乡 453100；2.新乡医学院