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【摘要】 目的：探讨胎儿消化道畸形产前诊断的临床价值。方法：应用超声产前诊断消化道异常73例，并追踪观察。结果： 73例消化道异常患者，产后证实为消化道畸形60例，未见异常13例。结论：超声产前诊断胎儿消化道畸形，对优生、优育及出生后早期及时治疗具有重要临床指导价值。
【关键词】 胎儿；消化道畸形；超声诊断
The clinical value of prenatal diagnosis of fetal gastrointestinal tract anomalies
BAI Jie, GUAN Bu-yun, FAN Qi-yun, et al
(Department of Untrasound, GZ Female & Neonatal Hospital, Guangzhou 510180, China)
【Abstract】 Objective:To prenatal diagnosis of fetal gastrointestinal tract anomalies.Methods:73 cases with gastrointestinal tract anomalies were prenatally diagnosed with ultrasound ,and were followed up closely .Results: Among 73 cases with prenatal fetal gastrointestinal tract anomalies ,60 cases weregastrointestinal tract anomalies ,13 cases were normal .Conclusion: Prenatal diagnosis of fetal gastrointestinal tract anomalies is of instructional clinical value in eugenetics and postnatal treatments .
【Key words】 Fetus; Gastrointestinal tract anomalies;Ultrasonic diagnosis.
胎儿消化道畸形是较常见的先天性畸形，在胎儿期会出现有特征的声像图改变。随着超声技术发展及在产科的广泛应用，使其成为产前诊断消化道畸形的首选检查方法。
1 资料与方法
1.1 资料
本文总结2002～2006年在我院产前发现胎儿消化道异常73例，均为单胎，孕妇年龄20～40岁，孕龄16～39周。
1.2 仪器
Acuson Sequia 512 及Vol 730专家型彩色多普勒超声诊断仪，3.5MHz探头经腹扫查。
1.3 方法
患者仰卧位，按产科常规检查胎儿、观察胎儿体位，测量其生长径线、胎盘、羊水深度，观察胎儿颅脑、胸腔、腹腔、脏器、四肢等，腹腔内重点观察胎儿的胃泡、肠道、肝脏、胆囊、双肾、膀胱等结构。对胎儿消化道出现异常声像图表现者，将探头多平面、多角度进行仔细检查。对于单纯消化道扩张、肠管回声增强者，嘱定期复查。
2 结果
2.1 胎儿消化道异常
未见胃泡或胃泡极小14例， 合并羊水过多12例；双泡征16例，均合并羊水过多；肠管扩张21例，其中合并羊水过多11例；肠管回声增强22例。
2.2 因消化道严重畸形选择终止妊娠
共54例，尸体解剖证实均为消化道畸形，其中，食管闭锁5例、十二指肠闭锁12例、十二指肠和小肠旋转不良16例， 肛门闭锁3例，多发畸形18例（4例为食管闭锁，合并心脏畸形；10例为十二指肠闭锁，合并心脏畸形；2例肛门闭锁，合并唇腭裂；2例肠旋转不良，合并肢体畸形）。
2.3 选择继续妊娠19例
其中，9例行手术为肠旋转不良，2例产后术后证实为先天性巨结肠，手术后预后良好；13例新生儿未见异常。
2.4 产前行脐静脉穿刺取胎血行染色体检测
共51例，其中合并染色体异常5例（9.8％）：21-三体3例（3例为十二指肠闭锁）、18-三体2例（2例肠回声增强）。
3 讨论
超声对胎儿消化道观察，可获取重要的形态学和生理活动的信息，如何正确认识胎儿消化道的声像图特征，识别胎儿消化道“异常”或“正常”是超声医师需要认真面对的问题。正确鉴别对临床医师的处理具有重要意义。早期发现消化道异常，可提示某些胎儿染色体异常，需做羊膜腔穿刺检查染色体。
胎儿胃的大小随孕周的增加而增大，其大小受其吞咽羊水多少及胃排空的影响，食管闭锁发生率1/4000～1/3000，我国的发生率1/4000，在胚胎期第3～6周发生。超声不能直接显示闭锁食管，当胎儿食管闭锁时，超声能显示胃泡小或胃泡不显示，80％合并羊水过多，指数≥20cm。但食管闭锁伴气管食管瘘的胎儿，胃泡不一定小，胃泡可显示，不能绝对排除食管闭锁的可能。由于胃本身的分泌作用，约10％可显示小胃泡，小胃泡亦考虑食管闭锁伴气管食管瘘。经多次复查仍未见胃泡或小胃泡，应考虑消化道畸形。
19周以后胎儿胃持续不显示并羊水过少，应考虑食管闭锁，做染色体检查，有可能合并21-三体综合征、18-三体综合征。如胎儿腹腔内未见胃泡，应仔细检查胸腔有无胎儿胃泡、心轴是否正常，脐血流阻力是否增高，以警惕膈疝发生的可能。
十二指肠梗阻是一种特殊类型的小肠梗阻，超声表现为典型的双泡征，一般出现在妊娠24周之后。本组有1例在24周时做超声时未发现异常，于孕32周超声检查时发现胎儿胃泡呈“双泡征”，几乎十二指肠闭锁患者均合并羊水过多。胃呈“双泡征”时，应注意胃与膀胱、胃与结肠、胃与腹腔囊性占位的鉴别。
胎儿小肠位于胎儿腹部中央，在妊娠18周超声可看到高回声肠区和肠蠕动，当超声检查发现胎儿中腹部多个无回声的肠管切面呈蜂窝状且持续存在，应怀疑有小肠闭锁的可能。小肠闭锁一般妊娠24周后方能做出诊断，小肠内径大于7mm时，提示可能有小肠梗阻，声像图看见扩张的肠管位于胎儿中腹部，呈多个无回声区并相通，多次超声复查，小肠内径进行性增大，观察小肠蠕动明显增强，可清楚显示肠蠕动与逆蠕动，可伴有胎儿腹腔内钙化，腹水及羊水过多。小肠病变包括小肠闭锁、小肠狭窄、小肠旋转不良等。
结肠闭锁可表现为结肠扩张，结肠是否扩张，应根据检查时的孕周来判断。正常胎儿结肠直径在25周内不超过7mm，足月时不超过18mm，若最宽直径> 20mm,应怀疑肠梗阻。肛门闭锁时，超声常在胎儿盆腔下部显示呈“双叶征”表现。但超声未查见肠管扩张，并不能排除肛门闭锁的可能。肛门闭锁合并直肠尿道瘘时，产前超声可显示扩张肠管内多个强回声光团，先天性巨结肠也表现为肠管扩张。超声不具特异性，难以判断肠管扩张是由先天性巨结肠引起还是由其他原因所致。
值得注意的是，产前无法进行胎儿消化道异常病因学分类。胎儿肠梗阻和消化道畸形是不同的概念，不是所有的胎儿肠梗阻都是消化道畸形所引起。本组有2例黏稠粪堵塞或其他原因引起胎儿一过性肠梗阻，肠管扩张，没有明显不良围产期结果，胎儿出生后排便后完全正常。因此，对产前发现胎儿肠梗阻患者应给予正确的临床指导。
胎儿肠管回声增强、腹腔内钙化强回声，与肠梗阻有关。
如合并染色体异常，先天性感染与TORCH感染（巨细胞病毒，单纯疱疹病毒，EB病毒、肠道病毒）有关，腹腔内钙化强回声与胎粪性腹膜炎有关。本组肠管回声偏强，多数胎儿出生后随访未见异常。 总之，超声产前诊断胎儿消化道畸形具有独到的优势，强调动态观察及多次复查，对优生、优育及出生后早期及时治疗具有重要意义。
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作者单位：广州市妇婴医院超声科，广东 广州 510180