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【关键词】 外周原始神经外胚叶肿瘤
外周原始神经外胚叶肿瘤（PNET）是一种表现为向神经系统分化的恶化小圆细胞肿瘤，生物学行为高度恶性，易复发、转移，预后差。随着病理检查技术，尤其是免疫组化及细胞遗传学、分子生物学技术的进步，对该病的认识得到提高，报道的病例逐渐增加。现复习相关文献，结合我院病例，对该病进行临床分析。
1 外周原始神经外胚叶肿瘤的概述
外周原始神经外胚叶肿瘤早在1918年由Slout报道了1例与原始神经上皮瘤极其相似的尺神经肿瘤。20世纪80年代陆续报道了神经器官以外的多种原始小细胞肿瘤，其共同病理特征是细胞小，密集成巢，细胞卵圆形或梭形，可见有纤维结缔组织分隔成小叶状，核染色颗粒状，核仁不明显，多数可见核分裂现象，可见有Homer-wright菊形团，电镜下有致密的核心分泌颗粒，细胞内的微丝和拟似神经细胞的突起。一部分细胞神经微丝（NF）和神经内分泌免疫组化标记呈阳性，故将它们列到外周型原始神经外胚叶肿瘤。外周原始神经外胚叶肿瘤组织学发生目前认为有3种可能：①神经嵴；②原始基质细胞；③骨髓内或普通存在于软组织内未定型的间质细胞［1］。
2 外周原始神经外胚叶肿瘤的诊断
据文献报道，外周原始神经外胚叶肿瘤的发病年龄从新生儿到90岁均有发病［2］。70%～80%的病例发生在20岁以前，小于5岁的占14%，故外周原始神经外胚叶肿瘤被列为儿童、青少年期多发肿瘤。肿瘤好发于躯干、胸壁和脊椎管区域占46%～58%，下肢占11%～25%，头和颈占6%～31%［2］，肾脏、胰腺、卵巢、子宫及腹膜后、睾丸等实质性脏器也有报道［3］。肿块伴有疼痛是PNET的典型临床表现。肿块大小不等，40%的病例大于10cm ，肿瘤呈多结节、分叶状，无明显包膜，触诊可活动或不活动、质软、质韧、质硬均有报道，常有压痛，切面呈灰白色或鱼肉状，常见有出血、囊变及坏死灶，部分可见有钙化灶。免疫组化检测示单克隆抗体MIC2（CD99）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、S-100蛋白、嗜铬素（SYN）、波形蛋白（Vimentin）阳性，灶周区域呈GFAP阳性，其中，MIC2（CD99）的抗原在PNET中显示阳性表达，具有较高的特异性和敏感性［4］。CT平扫呈边缘清晰或不清晰等密度影或等低密度影，如有出血或钙化部分呈高密度影。MRI平扫T1WI呈等信号或等低信号，T2WI呈等高信号或不均匀高信号，囊变及坏死区域则为明显高信号，钙化灶则为等低信号，增强扫描实性部分呈明显强化，坏死及囊变区域不强化。
3 外周原始神经外胚叶肿瘤的治疗及预后
外周原始神经外胚叶肿瘤的生物学行为高度恶性，易复发、转移，转移部位以骨、骨髓、淋巴结、肺和肝脏多见。初诊的患者有25%～50%存在转移，故治疗较为棘手［2］。目前最有效的治疗手段是外科手术切除结合放疗和高剂量化疗［2］。肿瘤无转移者以手术切除辅以化疗，常用的化疗方案有CAV方案（CTX+ADM+VCR）、大剂量顺铂（DDP）。但有相当一部分PNET患者就诊时就已存在广泛的亚临床转移，即使手术或化疗达到有效控制，但多数患者数月内即可发生复发和转移，故目前多采用新辅助化疗方法，即在手术前便开始化疗，术后继续化疗，但此方法的结果仍不尽如意。最近文献报道，骨和骨髓转移的病例经6种药物强化疗达到完全缓解（CR/VGPR）后接受骨髓清除性治疗（Myeloabla-tive therapy）［5］。Ibarburen等［6］报道17例均施行手术并辅以化疗和放疗，其中5例自身骨髓移植，平均生存3～4年。PNET单纯局部放疗有一定疗效，主要应用于不能完全切除的患者。因此，探索有效的化疗方案是目前提高患者无瘤生存率的重要手段。在预后判断方面，组织学证实了神经分化和Leu-7（CO57、HNK-lglycoprotein）免疫活性增加，预后较差。相反，S-100蛋白阳性预后将有利［2］。在临床研究中亦发现，ES/PNET的阳性（11；22）的融合基因类型与肿瘤的预后有一定关系，即无转移的病例中EWS/FLI1阳性预后较好。
【参考文献】
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［4］ Schmidt D,Herrman C, Jurgens H，et al.Malignant peripheral neuroectodermal tumor and its necessary distinction from Ewing`s sarcoma:A report from the Kiel pediatric tumir registry［J］.Cancer,1991,68:2251-2259.
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［6］ Ibarpuren C,Haperman JJ, Zerhounr EA.Peripheral primitive neuroecto-dermal tumors:CT and MRI evaluation［J］.Eur J Raiol,1996,21：225-232.
作者单位：北华大学附属医院肿瘤科，吉林 吉林