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【关键词】 肝豆状核变性
1 病例
患者，女，38岁，农民，于2007 年5月10日就诊于精神科门诊。主因无明显原因渐起上肢不自主运动、震颤进行性加重3个月，走路不稳，癫痫发作2次而就诊。体格检查：患者斜颈，头部不自主震颤，面部表情呆板，双手意向性震颤，慌张步态，走路不稳，四肢肌张力高，腹平、软、无压痛。精神检查：意识清晰,定向力完整，有时自笑，思维迟缓，构音困难。实验室检查：血清铜32 ug/dl(正常值70～150 ul/dl),血清铜蓝蛋白0.11 mg/dl(正常值0.26～0.36 g/L)，非铜蓝蛋白血清铜200 ug/L, 24小时尿铜定量306 ug/L(正常值15～30 ug/L), 放射性核素铜渗入试验阳性， HBsAG(-),肝功能检查示谷丙转氨酶98 U/L(正常值10～64 U/L）,总蛋白55 g/L，白蛋白28 g/L；裂隙灯检查角膜可见K-F环；脑电地形图检查示轻-中度异常；B超示肝脏轻度肿大；头部CT示双侧豆状核区可见异常低密度影。患者父亲5年前死于肝豆状核变性，家族史阳性。诊断肝豆状核变性。收住院给予青霉胺等正规驱铜治疗，抗胆碱能药物及保肝药物辅助治疗，2个月后症状基本缓解，癫痫发作一次。出院后给予药物维持治疗及饮食指导，低铜高蛋白饮食，随访1年病情稳定，无癫痫发作，生活自理。
2 讨论
肝豆状核变性又称Wilson病，是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病。由于铜沉积于豆状核、肝脏、角膜、肾脏等组织致病，绝大多数限于同胞一代发病或呈隔代遗传，男多于女，罕见连续两代发病。本病例即连续两代发病，且以精神症状就诊。早期确诊，早期防治，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况是阻止本病进展的关键。治疗的目的在于阻止铜盐蓄积和促进体内铜盐的排泄。目前最常用的治疗方法有以下几种。
2.1 饮食治疗 避免食用含铜量高的食物，包括硬壳果、贝类、蕈类、豆类食品及动物的血或肝脏。
2.2 使用药剂驱铜
2.2.1 D-青霉胺 应长期服用，每日20～30 mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服。
2.2.2 三乙基四胺 对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。
2.2.3 二巯基丙醇
2.2.4 硫酸锌 毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200 mg，3次/d，与D-青霉胺合用时，两者至少相距2 h服用，以防锌离子在肠道内被D-青霉胺络合。
2.3 对症治疗
2.3.1 保肝治疗，多种维生素，能量合剂等。
2.3.2 针对锥体外系症状，可选用安坦或东茛菪碱［1］。
2.3.3 如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。
2.4 手术治疗 肝移植不能彻底治疗此病，但是肝功能严重丧失或肝硬化严重者可以考虑肝移植延长其生命。因此，除非肝功能衰竭、严重硬化，不推崇肝移植。
3 预防
肝豆状核变性是由于第十三对染色体上ATP7B基因突变所引起的隐性遗传性疾病。本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的，但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化、肝功能衰竭。由于本病的临床表现多种多样，容易误诊，尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病，对早期神经症状不典型者，易误诊为神经衰弱。故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病，及早进行检查。对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K-F环、血清铜、铜氧化酶。若能在症状出现前明确诊断并进行驱铜治疗，常能使患者长期保持无症状，获得与正常人接近的生活质量和寿命。ATM-FLP单体型连锁分析法有助于检出症状前患者。
【参考文献】
［1］ 刘道宽，蒋雨平，江澄川，等.椎体外系疾病［M］.上海：上海科学技术出版社，2000：218-230.
作者单位：河北省荣军医院 河北 保定 071000