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骨髓为重要的造血组织，故一些血液疾患时常并存相应的骨骼病理改变。血液病的种类很多，作为其中之一，高雪病可引起股骨头的病变，并进一步导致骨缺血性坏死［1］ 。因而我们必须密切结合临床，尤其要结合血液和骨髓的检查，再配合影像学检查，进行分析，始可得出较为正确的诊断，并给予相应有效的治疗。
1 病因及病理特点
高雪病又称脑苷脂病，是一种葡萄糖苷代谢遗传性缺陷疾患，为常染色体隐性遗传性缺陷疾患，由于β-配糖体缺乏而引起葡萄糖脑苷脂积蓄，过多的积蓄于网状内皮细胞内变成典型的高雪细胞，细胞富有酸性磷酸酶，这些细胞多在肝、脾、淋巴结和骨髓组织内聚集。高雪病在1882年由Gaucher所描述，骨骼方面的变化是1904年Brill首先描述。目前认为发生骨坏死的机制是由于高雪细胞聚集于骨髓腔内，由于这种异常细胞团块生长变大，使紧靠骨内的毛细血管受压狭窄，髓内血供减少或阻断，骨小梁坏死吸收、增生，髓腔扩张，并由于继发骨增生，而在X线上呈现斑点或条纹状密度增高影像 ［2，3］ 。
2 临床表现
在儿童和青年期，其症状与急性骨髓炎类似，剧痛，发热，白细胞增高，局部红、肿、热及压痛等，此等症状可自行消失。病变的部位，除常见于股骨下端外，常易侵犯骨盆、指（趾）、手、肋骨，少数侵犯脊椎和颅骨等。全身症状主要为肝脾肿大，脾亢进，皮肤色素沉着，球结膜常出现黄斑。
3 X线表现
长骨骨端骨骺特别膨大，呈烧瓶状或杵状，股骨头坏死时，与其他股骨头缺血性坏死类
型影像相同。晚期同样可出现关节退行改变。
4 治疗方法
高雪病引起股骨头缺血性坏死，首先可按内科治疗原则，在良好的控制和治疗原发病的前提下，根据Ficat分期对不同程度的骨病给予适当的治疗。对Ⅰ期的病例，可采用保守治疗，如患肢牵引制动、理疗、高压氧疗法和药物治疗等;对Ⅱ期及以后的病人可给予适当的手术治疗，如修复术、重建术等。目前已研究出多种术式应用于临床，如带旋股外侧血管横支大转子转移股骨头修复重建术，吻合血管腓骨移植治疗股骨头缺血坏死，带血管蒂髂骨骨膜移位治疗股骨头缺血性坏死，新鲜胎儿软骨移植治疗股骨头无菌性坏死，带旋髂深血管的骨块移植治疗股骨头缺血性坏死，带旋股内侧血管深支大转子骨瓣移位修复股骨头缺血性坏死 ［4～9］ 。年龄较大者可选用人工关节置换术治疗。须强调的是，慎选手术，且术前必须严格控制出凝血功能正常，手术宁小勿大，并常规备血。
参考文献
1 丁训杰.实用血液病学，上海:上海医科大学出版社，1992，9:96-109.
2 Reynolds J（ed）.the Roentgenological Features of Sickle Cell Disease and R
elated Haemoglobinopathies，Springfield，IL.Charles Cthomas，1965.
3 Reyndols J;A re-evaluation of the“fish vertebra”sign in sickle cell hemo
globinopathy，Am J Roentgenol，1996，97:693-707.
4 赵德伟.带旋股外侧血管横支大转子转移在股骨头修复与重建中的应用.骨与关节损伤杂志，1994，9:74.
5 王坤正.吻合血管腓骨移植治疗股骨头缺血坏的临床观察.中华骨科杂志，1997，17:10.
6 朱盛修，周谋望.带血管蒂骼骨骨膜移位治疗股骨头缺血性坏死的实验研究.中华骨科杂志，1993，13:62.
7 沈志鹏.新鲜胎儿软骨移植治疗股骨头无菌性坏死.中华骨科杂志，1990，10:407.
8 陈中伟.带旋骼深血管的骨块移植治疗股骨头缺血性坏死的初步探讨.中华显微外科杂志，1986，7:74.
9 陈振光.带旋股内侧血管深支大转子骨瓣移位修复股骨缺血性坏死.中华医学杂志，1994，74:560.
（收稿日期:2004-06-01） （编辑香 江）
作者单位:266034青岛港口医院骨科
116000解放军大连医高专基础教研室
132000吉林市交通医院放射科