点击显示 收起
【关键词】 Kartagener综合征
Kartagener综合征（Kartagener syndrome，KS）是指以支气管扩张、鼻窦炎及内脏转位为特征的一组综合征。又称家族性支气管扩张症，可能属先天性常染色体隐性遗传，一般发病年龄为10～29岁，男、女发病比例无差异。我科收治Kartagener综合征1例，使用中西医结合治疗的方法，疗效显著，现报告如下。
1 病历摘要
患者，男，41岁。因反复咳嗽咳痰30余年，心悸气紧5年，复发加重15天，于2007年6月10日入院。患者30年前因咳嗽，咯黄稠痰，至当地医院诊治。诊断为 “支气管扩张”，予以抗感染治疗，症状缓解后出院。此后病情反复，5年前在原症状基础上出现心悸，气紧，活动受限。15天前患者受凉出现咳嗽，咯黄脓痰，喘息，心累，动则气促，胸闷，双下肢凹陷性水肿，眠差，大便干、小便少，舌瘀暗，苔黄腻，脉滑数。遂入我科求治。既往35年前患肺结核，17年前患甲肝自述均已治愈。5年前诊断副鼻窦炎，未愈。结婚8年，无子女。父母非近亲结婚，家属均体健。体格检查：T 36.8 ℃，P 117次/min，R 24次/min，BP 100/80 mm Hg，全身浅表淋巴结未扪及肿大，皮肤巩膜无黄染。头颅五官无畸形。双上颌窦区压痛。口唇、甲床发绀，颈静脉怒张，肝颈征（+）。胸廓桶状，肋间隙增宽，叩诊呈过轻音，双肺可闻及湿啰音。右位心，心尖搏动最强点位于胸骨右缘锁骨中线第五肋间乳突处，心率117次/min，律齐。各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软无压痛，肝脾未及，移动性浊音（-）。双下肢无水肿。杵状指。辅助检查：血常规示白细胞7.45×109/L，中性粒细胞0.68%，淋巴细胞0.198%，单核细胞0.102%，红细胞6.40 ×1012/L，血红蛋白 193 g/L，红细胞压积 63.8%，血小板102×109/L。痰涂片：大量G-杆菌，未见真菌。痰培养3次均检出铜绿假单胞菌。血气分析： pH 7.34，PaO2 4.86 kPa，PaCO2 8.56 kPa，HCO3-34.1 mmol/L，tCO2 28.1 mmol/L，O2Sat 53.7%，BE 5.0。肺功能：VC 1.52 L，FEV1 0.66 L，FVC 0.69 L，PEF 4.30 L/s。胸部CT示：（1）双肺下叶及右肺中叶囊柱状支气管扩张伴感染，肺气肿。（2）胸部所扫及成层面可见心脏、肝脏、胃、脾脏均为反位。心电图示：窦性心律齐，心率90次/min，QRS电轴右偏（+260 °），极度顺钟转，左房负荷增大，右房、右室长大，不完全性右束支传导阻滞，右位心电图。西医诊断：（1）Kartagener综合征并感染；（2）慢性阻塞性肺气肿，肺功能Ⅳ级；（3）慢性肺源性心脏病，心功能Ⅲ级；（4）Ⅱ型呼吸衰竭；（5）呼酸合并代碱失代偿；（6）继发红细胞增多症。中医诊断：（1）肺络张；（2）肺衰。辨证：痰热蕴肺、痰瘀互结证。入院治疗方案：（1）持续吸氧，间断无创通气。（2）拜复乐抗感染。治疗期间前后3次痰培养均示铜绿假单胞菌，据药敏先后更换依替米星，哌拉西林他唑巴坦加替硝唑抗感染。（3）祛痰平喘：氨溴索降低痰液黏稠度，氨茶碱扩张支气管；（4）抗凝：西咯他唑抗血小板，丹红活血化瘀；（5）改善心衰：单硝酸异山梨醇酯，改善心脏供血，生脉注射液益气养阴；（6）中药治法：宣肺平喘，清热豁痰，佐以祛瘀。方药：三拗汤合宣痹汤加减：麻黄10 g，杏仁15 g，川芎15 g，葶苈子30 g，法半夏15 g，桑白皮15 g，苏子15 g，薏苡仁30 g，莱菔子30 g，胆南星15 g，竹茹15 g，浙贝母15 g。二诊，患者咳嗽略减，痰较前易咯出，仍胸闷，轻微活动后气促，舌瘀暗较前改善，苔黄腻，脉数滑。原方加栝蒌20 g，薤白15 g，黄连10 g，宽胸行气，清热化痰。三诊，咳嗽、咳痰明显，活动耐量增加，已能步行100 m无需休息，舌绛苔白腻，脉数。中药予以宣肺健脾，麻杏二陈汤加味：麻黄10 g，杏仁15 g，桑白皮15 g，川芎15 g，苍术15 g，茯苓20 g，厚朴15 g，法半夏15 g，薏苡仁30 g，扁豆15 g，淮山药30 g，浙贝母15 g，胆南星15 g。经上述治疗后虽痰仍见铜绿假单胞菌，但症状迅速减轻，低氧血症纠正，病情好转出院。并嘱患者继续门诊中药调理及自身体位排痰，防止疾病复发。
2 讨论
Kartagener综合征为先天性常染色体隐性遗传病［1］，在群体中发病率为1∶15000～1∶30000。在白种人中的发病率为1∶2000。患者父母多为近亲结婚，具有家族遗传倾向［2］。1904年由Siewert首先发现并报道1例［1］。1933年Kartagener报道同一家庭4例。此后2年共收集到11例患者，并提出内脏转位、支气管扩张、副鼻窦病变三联征而得名。Sleigh于1981年将这类先天疾患称为“原发性纤毛运动障碍”（PCD）或“纤毛运动随意综合征”（DSC）。Kartagener综合征是原发性纤毛运动障碍（PCD）的一部分，属于PCD的Kartagener's亚型。由于遗传性缺陷致纤毛结构和功能先天异常，气道的净化功能减弱，使黏液清除减少，分泌物和细菌潴留，导致长期反复性感染，最终形成支气管扩张和副鼻窦炎。胎儿时期的纤毛功能障碍，使胎儿器官排列失常，不能顺利完成内脏转位而造成内脏反位。由于精子鞭毛结构异常，输卵管或子宫内膜纤毛功能障碍，Kartagener综合征也可造成男不育、女不孕症［3］。本病确诊需行鼻腔或支气管黏膜活检，取黏膜上皮细胞行电镜检查以观察纤毛数目和结构异常［4］。本案例未行活检，但患者10岁发病，有咳嗽、咯脓性痰、喘等症状，检查有支气管扩张、鼻窦炎及内脏转位等三联征，临床诊断明确，且已出现阻塞性肺气肿、肺心病等继发疾病，病情重。患者反复查痰均见铜绿假单胞菌，近年来关于多重耐药铜绿假单胞菌的报道日趋增多，其耐药机制十分复杂，涉及产β-内酰胺酶、外膜通透性、青霉素结合蛋白等，其他尚有外膜屏障、主动泵出系统以及彼此间的相互协同耐药机制尚待进一步研究。且不能排除它在此已成定植菌。治疗中不停地更换抗生素，但它却日益耐药。而中药在治疗慢性或急性炎性肺疾病方面，不仅具有综合的黏液纤毛清除作用，还有一定的抗菌、抗病毒及降低肺动脉压的作用［5］。患者因邪气犯肺，肺气痹阻，痰浊内蕴，肺络扩张，致慢性咳嗽，咳吐大量脓痰，属肺络扩张范畴。此外其因肺脏长期患病，使肺气衰竭，不能吐故纳新，浊气痰液内阻，以致咳逆痰壅，喘息抬肩，憋闷如塞，唇舌暗紫，实属肺衰的痰瘀互结，本虚标实证。患者先天禀赋不足，虚邪贼风，与其身形，两虚相得，乃客其形。肺为贮痰之器，肺虚不能宣降，则痰无出路而凝滞积聚。痰凝则气滞，气为血帅，气不行则瘀血内生。且痰即有形之火，火即无形之痰。痰瘀日久，郁热内生，而致痰、瘀、热互结，胶固不解。故治法宜：宣肺豁痰，祛瘀清热。用三拗汤宣肺平喘化瘀，宣痹汤清（痰）热、豁痰，两方合用使肺得宣，痰得出，瘀得散，热得清。邪之势孤，正气来复。然邪去未必正安，脾虚不运，则痰之源滔滔不绝。驱邪如逐寇盗，必亟攻而尽剿，故续当治脾。《丹溪心法》：“治痰法，实脾土，燥脾湿，是治其本也。” 本案例治疗效果良好，究其理，适当地运用了中西医两种治疗方法，中药宣肺平喘，豁痰祛瘀，加以强有力的抗生素控制感染，无创呼吸机快速改善患者的低氧血症，使病向愈。但患者先天不足，日后必反复发病，故宜继续中药扶脾，以后天养先天。治病之道当损有余而补不足。
【参考文献】
1 刘云霞，宗晓福.Kartagener综合征二例.中华结核和呼吸杂志，1999，22（8）:468.
2 陈萍.呼吸系统疾病鉴别诊断学.北京:军事医学科学出版社，2005，341-342.
3 顾月清，李延文，李晓宁.Kartagener综合征3例报告.中国实用内科杂志，2004，24（11）:703-704.
4 吴瑞萍，胡亚美，江载芳.实用儿科学，第6版.北京:人民卫生出版社，1996，1191.
5 童瑾，周向东.中药对黏液纤毛清除系统作用的研究概况.中国药业，2005，14（2）：74-75.
作者单位：610072 四川成都，成都中医药大学附属医院呼吸科