遗传因素与母外翻相关性的临床研究

    摘  要：［目的］探讨遗传因素与母外翻的相关性。［方法］对1 491例母外翻患者的家族遗传性调查，并对其就诊年龄、发病年龄、病情加重年龄、母外翻角进行统计分析。［结果］6948％的母外翻患者有明确家族史。有遗传性的患者与无遗传背景的母外翻患者在就诊年龄、发病年龄、病情加重年龄上均有显著性差异，而在母外翻角大小上无显著性差异。［结论］遗传因素为导致母外翻发病的主要原因。遗传只是引起母外翻的发病，而不影响其病情轻重。有遗传性的患者在就诊年龄、发病年龄、病情加重年龄上均早于无遗传背景的母外翻患者。

    关键词：母外翻；  遗传；  家族史；  病因

    Clinical research of dependability between heredity and hallux valgus∥WEN Jianmin,LIANG Zhao,TONG Yun,et alWangjing Hospital,China Academy of Traditional Chinese Medicine,Beijing 100102

    Abstract：［Objective］To explore the dependability between heredity and hallux valgus［Method］A total 1 491 cases of family heredity of hallux valgus patients were investigated,the ages of these patients,ages of onset,ages of aggravation,hallux valgus angles were analyzed statistically［Result］Conclusive family medical history exists in 6948% of the 1 491 hallux valgus patientsThere was distinguished difference between the patients with family history and those without heredity background on visiting ages,ages of onset,ages of aggravation;but no any difference between these two groups of patients on hallux valgus angles［Conclusion］Heredity factor is the main cause of hallux valgusIt can influence only the onset of hallux valgus,but not the severe degree of latterThe patients with family history are earlier than those without heredity background about visiting ages,ages of onset,ages of aggravation

    Key words：Hallux valgus;  Heredity;  Family history;  Etiology

    母外翻是临床常见足部畸形，其发病原因至今仍未完全明了〔1、2〕。国内外不少学者认为遗传因素与母外翻发病有明显关系，但是，由于目前尚未有此方面大样本的流行病学调查报告，故也有人提出异议。对于有阳性家族史及无遗传背景的母外翻患者，在发病及病变程度上有无异同，目前未见有学者对此进行系统研究。为此，作者通过对1 491例母外翻患者的家族遗传性进行统计分析，以期得出遗传与母外翻发病的相关性结论。

    1  材料和方法

    11  临床资料

    1997~2004年在本院住院治疗的母外翻患者共1 491例（2 827足）。其中男性83例，女性1 408例。所有患者自觉有母趾内侧疼痛，穿鞋或行走后加重，其中绝大多数患者尚有母趾跖趾关节内侧皮肤红肿疼痛等母囊炎症状；临床查体可见母趾外翻畸形，部分患者还伴有疼痛性胼胝体、锤状趾等；X线片测量母外翻角增大（大于15°），第1跖趾关节半脱位，临床诊断明确。

    12  数据收集

    121  一般资料

    所有患者的性别、年龄、畸形出现年龄、病情加重年龄、家族遗传史、既往病史（如风湿、类风湿等）、足部创伤史，并测量其母外翻角（hallux valgus angle，HVA）（即第1跖骨轴线与母趾近节趾骨轴线的夹角），跖间角（intermetatarsal angle，IM）（即第1、2跖骨轴线的近端夹角）。对有家族史的患者则进一步填入母外翻患者家族史图谱中，详细记录其发病的家族成员。

    122  数据分组

    以10岁为1年龄段，分为≤10岁、11～20岁、21～30岁、31～40岁、41～50岁、51～60岁、61～70岁、≥71岁共8组，分别统计患者的年龄，以及有无家族史和家族史不详的患者的畸形出现年龄、病情加重年龄（即畸形加重并出现疼痛等临床症状的年龄）分别在各个年龄段的病例数。

    13  统计分析

    将所有数据进行统计学处理，计量资料采用单因素方差分析，结果以均数±标准差（x-±s）表示，并进行t检验。由于家族史不详的患者样本量较少（共29例），且对研究结果无明确指导意义，故未参加统计分析。

    2  结  果

    21  一般情况

    211  患  者

    1 491例（其中双侧1 336例，占8960％，单侧155例，占1040％）。患足2 827足（左侧1 431足，右侧1 396足）。

    212  性  别

    男性83例（占557％）；女性1 408例（占9493％）；男性∶女性：1∶1696。

    213  就诊年龄

    平均5152岁（最小13岁，最大82岁）。

    214  畸形出现年龄

    平均3023岁（最小0岁，最大72岁）。

    215  病情加重年龄

    平均4792岁（最小9岁，最大77岁）。

    216  畸形持续时间

    平均:2105 a（最短1 a，最长63 a）。

    217  家族史

    有家族史1 036例，占6948％（其中母系749例，占5023％；父系215例，占1442％；父系母系均有72例，占483％）；无家族史426例，占2857％；家族史不详29例，占195％。

    218  既往病史

    风湿、类风湿、痛风性关节炎等病史55例，占369％；足部外伤史66例，占442％。

    219  母外翻角

    平均3244°（最小12°，最大65°）。

    2110  跖间角

    平均1069°（最小3°，最大20°）。

    22  年龄分组数据

    23  统计分析结果（表1、2）表1  各年龄组患者就诊年龄、畸形出现年龄、病情加重年龄的例数比较表2  患者就诊年龄、畸形出现年龄、加重年龄、母外翻角统计结果有家族史的母外翻患者和无遗传背景的母外翻患者，在就诊年龄、畸形出现年龄、病情加重年龄上有显著性差异（P＜00001），而在畸形轻重（即母外翻角大小）上则无显著性差异（P＞005）。

    3  讨  论

    31  先天遗传是导致母外翻发病的主要原因

    本组病例共1 491例，其中有明确家族遗传史者1 036例，占总数6948％，并以母系遗传为主（占5023％），遗传显性倾向高于既往文献报告〔3~8〕，说明遗传为母外翻的主要成因。同时，约有一半的母外翻患者在20岁以前即出现了母外翻畸形，而出生至20岁正是人体骨骼生长、发育至成熟的时间段。足部第1跖骨与第1趾骨的骨骺出现时间男性约在2~6岁，女性在7个月~5岁，而骺板联合时间，男性16~19岁，女性15~18岁。生长骨骼在发育的同时还伴随着骨的塑建过程即骨表面在组织间隙单方向运动，在宏观上完成骨的“雕塑”，建立骨的长度、几何形状及大小，直到骨成熟为止。在人体，此过程大约在18~20岁结束。由此可见，先天因素引起骨骼发育不良，可在骨骼成熟时期得以充分体现，而母外翻统计结果即可表明，先天遗传因素对母外翻的发生起着非常重要的作用，说明遗传性是母外翻发病的主要原因。

    另外，本研究结果亦发现，有部分母外翻患者，尤其是无遗传背景的患者，其畸形的出现可在成年以后，说明除了遗传，后天某些因素亦可会引起本病的发生。作者在临床调查时发现，很多母外翻患者都有穿尖头、高跟鞋的习惯。从骨骼的发育成长角度上看，骨骼成熟后，在一生中仍不断进行更新与改造，即骨的再建，而外界应力的变化是影响骨再建的至关重要的因素，它可改变骨的大小和形状。Wolff 1884年即提出了“功能适应原则”，即在功能需要的部分有骨形成，而在不需要的部分发生骨吸收。此后不少研究表明，骨骼可以通过自身的形成与吸收保持内部应力水平，以适应外力变化，也就是说，骨骼按照作用其上的外力不断进行再建。由于穿尖头、高跟鞋时，从母趾远端来的向后、向外的挤压力不但强迫母趾外翻，而且在第1跖骨头上产生向内的推挤力，同时母长屈肌腱似一张弓弦一样，作用于第1跖趾关节，久之则由功能性的母外翻转变为结构性母外翻。故而既往许多学者均认为穿不合适的鞋是母外翻发病的一个重要原因。因此，作者也认为穿鞋不当亦是导致母外翻发病的一个重要外在因素。尤其对于有遗传倾向的个体，可能会诱发加重。从本课题临床调查上看，作者承认鞋的因素对母外翻发病的重要作用，但由于大多数母外翻患者其畸形多在20岁以前即出现，而此时正处于儿童或青少年的学生时代，多以宽松或软鞋为主，而高跟、尖头等时髦鞋尚未成为青少年穿鞋的主流。所以作者认为先天遗传因素是导致母外翻发病的主要内在原因。

    32  遗传因素对母外翻发病及病变程度的影响

    本组病例统计结果显示，有遗传性的母外翻患者在畸形出现年龄、病情加重年龄上均要早于无遗传背景的母外翻患者，尤其是有遗传性的母外翻患者，其畸形出现时间要早于无遗传史的患者10 a，他们之中一半以上（55％）在20岁之前就出现母外翻畸形，尤其是集中在11~20岁这一年龄段之间，而无遗传背景的患者发病时间非常散在，无集中趋势。由此可以看出遗传因素对母外翻发病的影响。另外，绝大多数母外翻患者在畸形开始出现的青少年时期并无自觉不适症状，而是在人过中年以后才开始出现疼痛、穿鞋或行走后加重等临床症状。相比之下，有家族史的患者要早于无遗传背景的患者约5 a，前者平均为46岁，后者为52岁。而无论有无遗传因素，两者在母外翻角，即畸形程度上无显著性差异。由此作者认为，遗传只是导致母外翻的发病，而不影响其病情轻重。

    33  母外翻的其它可能致病因素

    还有其它一些因素也可能引起母外翻，比如，炎症性因素、创伤性因素等。作者在调查中发现有些患者有风湿、类风湿、痛风性关节炎等病史，有少数患者曾有过足部创伤史。这些疾病引起母外翻畸形可能是由于足部关节、韧带、肌肉动力性失衡或第1跖趾关节内在稳定性改变所致。另外，作者还认为，女性患者的母外翻畸形可能与雌激素有关。作者在调研时发现，有些女性母外翻患者在月经初潮后逐渐开始出现母外翻畸形，而有些人在绝经前后畸形明显加重，并出现疼痛症状。作者的统计结果也显示，母外翻畸形出现年龄多集中在11~20岁这一青春期发育阶段，而病情加重多在40~60岁，正是女性绝经前后。由于初潮和绝经时期是人体雌激素水平发生显著变化的时期，而雌激素对骨的生长、软骨内骨化及骨的代谢均有重要作用，尤其是对绝经期妇女骨质变化有重要作用。现已证实，绝经后骨量丢失加速与雌激素缺乏有密切关系〔9〕。那么，雌激素对母外翻的发生有无影响，是否为其发病的一个重要因素，目前尚未见有文献报道，这将有待于进一步研究。

    由此可见，造成母外翻的发病原因不是单一的，影响母外翻的发病因素亦不是孤立的，毫无联系的，而是相互影响，相互作用的。但在这些因素中，遗传因素是导致母外翻发病的主要内在因素，而穿鞋习惯、疾病等亦对其畸形的发生起着重要的作用。由此作者可以进行针对性宣教，尽可能减少各种易患因素，从而降低发病率，也为临床上针对不同病因选择适当治疗方案提供理论依据。

    参考文献：

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    〔5〕  周乙雄，张新雨，张洪,等.跖骨截骨术（Hitchell）治疗母外翻［J］.中华骨科杂志,1994,14：723725.

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    〔8〕  袁晓明.母外翻矫形术125例报告［J］.江苏医药,1997，23（3）：163164.

    〔9〕  Hediamd LK.The effect of age and menopause on bone mineral density of the proximal femor［J］.J Bone Miner Res,1989,4（4）:639.

   
　　（中国中医研究院望京医院骨关节二科，北京  100102）