Trevor病1例

　　患者，女，6岁。因双下肢不等长，右膝关节骨性肿大4年就诊。否认创伤史，患区无红、肿、热、痛。查体：发育正常，营养良好。双下肢不等长，左60 cm，右64 cm，有跛行，双腿站立呈“K”字型。右膝内侧肿大，约3 cm×2 cm×1 cm大小，触之坚硬不活动，肤色正常，关节活动无异常。实验室检查无特殊发现。X线检查示；右股骨远端骨骺内侧肥大，内下骨骺下方可见不规则骨化结节。内侧骨性关节面不光整，关节间隙较外侧略变窄（图1），左膝及双踝关节未见异常。诊断：右膝关节单发半肢骨骺发育异常症。MRI检查示：肿物突出处关节软骨变薄，增生骨块与固有骨化核部分融合（图2），诊断：右膝关节单发半肢骨骺发育异常症。于全麻下行关节切开下肿块切除术，术后病理诊断；骨骺骨软骨瘤。术后随访半年，患侧膝关节外形及功能恢复理想。

　　图1X线片（略）

　　图2MRI检查

　　讨论
   
　　Trevor病又称为半肢骨骺发育异常（dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）是一种少见的骺软骨生长发育紊乱，特征为一个或多个骨骺不对称性过渡生长。表现为关节附近硬性肿物，可导致关节活动受限、畸形、疼痛、肢体不等长等。常被误诊为骨肿瘤或其他疾患。Azouz等〔1〕将本病分为局部型和全身型，本例属局限型。该病有如下临床特点：男性发病为女性3倍；发病年龄2～14岁，以2～8岁居多；多发生于一侧肢体，以膝、踝关节多见，表现为关节一侧的硬性肿块，有轻微或无疼痛，内侧是外侧的2～3倍；可引起关节功能障碍及肢体的轴向畸形，受影响的肢体可过渡增长或缩短；血生化检验正常。本病病因不明确，有学者认为本病可有家族史，并且是常染色体显性遗传性疾病〔2〕。也有学者认为本病无家族史〔3〕，可能与骨骺的血管分布有一定关系，骨骺血供2个血管支分别分布骨骺的中部，一侧损伤而另一侧可完全不受影响。本病早期可持续进展，并可出现因肿块生长而导致的关节畸形。6～7岁时肿块往往达到最大，而且其骨化中心互相融合，此后病灶趋向稳定，晚期可遗留永久性畸形，常继发骨性关节病。本病需与外生骨疣、软骨肉瘤、滑膜骨软骨瘤病以及骨骺缺血坏死等症鉴别诊断。半肢骨骺发育异常明确诊断后由于多数患儿成年后肿块一般不再生长且目前尚无恶性变的报道，故可保守治疗。但有手术指征时可行手术切除。本例患儿因下肢明显畸形影响其行走，故行关节切开下肿块切除术，术后畸形矫治满意。

【参考文献】
  　　〔1〕 Azouz RM，Slomic AM，Marton D,et al.The vailable manifestations of dysplasia ephysealis hemimelica［J］.Pediatri Radiol，1985，15：4449.

　　〔2〕 王玉凯，主编.骨肿瘤X线诊断学［M］.北京：人民卫生出版社，1997，374.

　　〔3〕 Marlo Campanacci,著.张湘生，张庆，译.骨与软组织肿瘤［M］.长沙：湖南科学技术出版社，1999，149.

作者单位：天津市儿童医院外科，天津 300074