先天性股骨近端局限性缺陷1例报告

【关键词】  先天性股骨近端局限性缺陷

    先天性股骨近端局限性缺陷（PFFD）是一种与股骨近端发育不良，如先天性髋内翻、先天性弓形股骨、先天性短股骨以及下肢海豹肢等类型完全不同的骨发育缺陷。病因不明，与遗传无关。国内文献尚未见病例报道。发病率为0.11/10 000~0.2/10 000，其中双侧发病率为10%~15%〔1〕，偶尔并发同侧腓侧半肢畸形。其轻者为股骨短缩，重者可为全股骨缺如。常合并同一肢体其他畸形，如髋臼发育不良、髋关节脱位或半脱位、髋骨、腓骨缺如、胫骨部分缺如或足外侧缺如、跗骨融合以及身体其他部位异常。其临床特点：第一，大腿极度短缩；第二，大腿外展，侧方旋转；第三，髋膝关节重度屈曲挛缩。且不随骨成熟而减缓；第四，大腿长度的不等为对侧的35%~50%，其足位于对侧膝关节平面〔2〕。严重影响患肢功能，其治疗方法困难，要根据不同类型、不同病理变化、肢体功能情况选择合理的治疗方法。其手术目的是稳定髋关节，恢复股骨的完整和负重力线，改善肢体功能，或创造有动力的骨性杠杆以便安装、控制假肢〔3〕。本例患者畸形在先天性股骨近端局限性缺陷属较轻一型。其髋、膝关节屈曲挛缩、旋转，股骨中上段先天性假关节，短缩、成角明显，严重影响患肢功能及外观。手术以促进假关节愈合，恢复股骨的完整和负重力线，改善肢体功能为目的。术后下肢负重力线恢复，肢体功能改善，拟二期手术延长患肢以进一步改善肢体畸形。

【参考文献】
  〔1〕 Goncalves LF,Luca GR,Vitorello DA,et al.Prenatal diagnosis of bilateral proximal femoral hypoplasia［J］.Ultrasound obstet Gynecol,1996,8(2):127130.

〔2〕 Gillespie R,Torode IP.Classification and management of congenital abnormalities of the femur［J］.Bone Joint Surg(Br),1983,65(5):557568.

〔3〕 王汉林.小儿骨与关节畸形诊断治疗学［M］.北京：人民军医出版社,2003,4750.

作者单位：河北医科大学第三医院小儿骨科，石家庄 050051