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1 病历摘要
患者，男，30岁，因“右眼睑闭合不全2天”来我院就诊。既往无头痛史，否认脑炎、脑外伤及遗传性疾病史。查体:神志清，语言流利，智力正常，头颅无畸形，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼底视乳头界清、无水肿，右眼睑闭合力弱，右额纹变浅，右鼻唇沟变浅，示齿口角左歪，伸舌居中。四肢肌力、肌张力正常，脊柱呈生理弯曲，无短指（趾）及掌指畸形，病理反射未引出。心肺腹部检查无异常。头颅MRI平扫:双侧侧脑室、第三、第四脑室明显扩张，枕大池明显扩张，与第四脑室相通，邻近枕骨受压变薄，小脑半球受压，小脑下蚓部部分缺如，小脑扁桃体发育尚可。
2 讨论
Dandy-Walker畸形又称第四脑室侧孔正中孔闭锁综合征，临床较为罕见，约占先天脑发育畸形的1.2%～2.4%，个别病例曾有家族史的描述 ［1，2］ 。迄今为止，尚未见大宗病例报道。该病起源于胚胎发育异常，当胚胎发育3～6周时，由于菱脑顶部的斜形唇不能完全分化，来自翼板的斜形唇神经细胞不能正常增殖和移行，导致小脑蚓部发育缺如及下橄榄核的异位而形成。由于第四脑室侧孔正中缺失致第四脑室囊状扩大，而造成继发性脑积水。最新的研究资料表明:通过高分辨率染色体分析，发现该病的发生与第13染色体的缺失有关。Dandy-Walker畸形包括三个特征:（1）小脑蚓部发育不全;（2）四脑室囊状扩张;（3）后颅窝扩大伴有小脑幕/窦汇抬高。根据病变程度分为Dandy-Walker畸形和Dandy-Walker变异型两种。后者属较轻型，比前者常见，表现为小脑蚓部轻度发育不全，脑干无受压，第四脑室轻度扩张与枕大池相通，颅后窝无明显扩大，脑积水出现率较低。Dandy-Walker畸形可见于任何年龄组，多于2岁前发病。80%的患者有脑积水，但变异型者脑积水少见。50%～70%的患者合并中枢神经系统其他畸形，主要为中线结构发育不良，以胼胝体发育不良为最多见。25%以上合并骨骼畸形，如多指（趾）、并指（趾）、颅板裂、枕骨缺损等。临床表现轻重不一，与畸形严重程度及是否伴有其他畸形有关。常见表现有发育迟缓、头围增大、脑积水相关症状、癫痫等。本例患者出生及生长发育过程正常，无遗传及外伤因素，出生后一直无脑积水相关症状，亦无其他部位畸形。从临床上很难诊断该病。本次因急性面神经炎入院，结合头颅MRI所见，诊断为变异型Dandy-Walker畸形。目前CT及MRI仍是诊断Dandy-Walker畸形的最好检测方法。目前对本病的治疗观点尚不统一，有报道称行脑室和囊肿双分流术效果较好 ［3］ 。本例患者针对面神经炎治愈后出院，未行手术治疗，随访至今无不适症状。
参考文献
1 刘宏斌.成人变异型Dandy—Walker畸形一例.中华神经外科杂志，2003，19（6）:428.
2 Altaman NT，Nadich，TP，Braffman BH.Posterior fossa malformations.AJNR，1992，13:691-724.
3 Barkovich AJ，Kjos BO，Norman D，et al.Fevised classification of poste-rior fossacysts and cystlike malformation based on the results of multipla-nar MR imaging.AJNR，1989，10:977-988.
（编辑云 兆）
作者单位:300196天津市第一中心医院神经内科