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1 病历摘要
患者，女，11岁，因腹胀、腹痛2天伴呕吐多次，于2003年10月26日入院。既往体健，否认有肝炎病史。入院查体:体温37.6℃，脉搏102次/min。一般情况欠佳，神清合作，急性痛苦病容，全身皮肤无明显黄染，腹部膨隆、对称，未见胃肠型，腹软，上腹剑突下压痛，全腹未触及异常肿块，移动性浊音（+），双下肢水肿。诊断性腹穿抽出2ml透明清亮液。B超检查示:（1）肝大，肝实质回声略粗欠均;（2）胆囊炎、胆囊内沉积物;（3）腹腔中等量积液;（4）脾肝大。血常规示:Hb89g/L，WBC12.4×10 9 /L，N0.75;血K + 3.16mmoL/L。隔日仔细检查可见K-F环，行临床免疫检验示:铜蓝蛋白0.05g/L（正常值0.21～0.53g/L）。据上述检查诊断为肝豆状核变性，又称Wilson病。则给予D-青霉胺（D-penicillamine），甘草锌胶囊口服，并给保肝、对症、支持等治疗。半月后好转，复查铜蓝蛋白0.02g/L，未再见K-F环。患者好转出院后，继续服用D-青霉胺，服保肝（肝泰乐、肌苷等）升白细胞（鲨肝醇、利血升等药）。给予低铜饮食，定期复查铜蓝蛋白。家系调查:患儿系第2胎第2产，足月顺产。其兄及其父母辈均无类似病例。父母亲及其兄肝功正常。
2 讨论
Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，发病率约为1/（50～100）万，以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环（kagser-fleisoher ring，即K-F环）为其临床特征，正常成人肝铜中约80%与金属硫因相结合而贮于胞浆内。当这种机制缺陷时，铜自胆汁中排出锐减，但由于患者肠道吸收铜功能正常，因此，大量铜贮积在肝细胞中。最终导致肝功能异常和肝硬化，同时血液中非铜蓝蛋白铜含量增高，致使由尿中排出增加和在脑、肾、肌肉和眼等组织中大量沉积，临床出现各系统被累及的相应症状，以上为其遗传学基础。本病是可治性的，治疗开始越早，预后越好，但由于本病的早期症状常较隐匿，容易延误诊断。治疗上则是减少铜的摄入和增加铜的排出，以改善其症状。药物主要是铜络合剂、锌剂。青霉胺能与铜离子结合，促进尿铜排出，且可促进细胞合成金属硫因。对本病所致的急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患儿经系统治疗无效者可考虑进行肝移植。
（编辑田 雨）
作者单位:652700云南省玉溪市通海县中医院