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【摘要】 目的 探讨Wilson病脑CT诊断价值。方法 回顾分析7例临床资料完整，并经实验室检查证实的Wilson病的脑CT表现。结果 本组7例中患者，脑CT均有豆状核密度减低，6例伴尾状核低密度，4例双侧丘脑同时受累，5例有脑萎缩。结论 Wilson病较典型脑CT表现、再结合化验检查和临床上K-F环的有无，明确诊断并不困难。
【关键词】 Wilson病；计算机体层扫描
Wilson病是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，由Wilson于1912 年最早报道故得此名，又叫肝豆状核病变性。本病是由于铜转运和代谢异常使铜在肝脏、脑部的豆状核等部位异常沉积所致。可导致肝硬化和神经系统症状。此组病例头部CT表现为基底节、丘脑对称性低密度灶，该病灶不被强化。后期大部分患者均可有不同程度的脑萎缩。现将我们遇到的7例患者，结合文献就其病情变化及CT表现分析如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 本组7例，男3例，女4例，年龄6~18岁。诊断依据有：（1）神经系统临床表现，包括构音障碍、震颤、共济失调、肌张力障碍、运动迟缓等。（2）角膜K-F环均阳性。（3）有铜代谢异常化验结果。
1.2 方法 本组病例均用美国GE公司生产的MAX-640型全身螺旋CT扫描机。条件125kV,25mA，层厚10mm，间距10mm。全部做了平扫，其中强化2例。
2 结果
7例头部CT病例均为阳性，其中两例上腹部CT示肝、脾肿大。病变部位：7例均有豆状核密度减低，6例表现尾状核低密度，4例丘脑受累者且结尾双测发病。病变形态：基底节区病灶均为核团的形态，丘脑则为片状。5例有脑萎缩，表现为脑室扩大，伴有脑沟和脑池增宽。其余2例脑萎缩不明显。
3 讨论
Wilson病系由于铜代谢异常，血清铜蓝蛋白降低，导致铜异常沉积于肝脏，临床上则出现肝肿大和黄疸等肝细胞损害症状，为此多被误诊为肝炎［1］。有报道统计，早期误诊率达65%左右。随着肝内铜饱和并释放，血清游离铜的明显增加，这些游离铜就沉积于脑、角膜及肾等部位。沉积于脑引起中枢神经系统损害多表现为震颤、肌张力增高等锥体外系症状和精神症状。沉积部位多见于基底节，次为丘脑，还可累及脑干、脑白质及小脑齿状核。其病理为游离铜沉积于上述这些部位的血管周围，引起局部脑组织水肿。神经细胞变性减少、脱髓鞘改变，胶质细胞增生。后期则引起神经细胞坏死囊变［2 ，3］。在CT图像上则表现为低密度灶。而我们所用的CT机不够清晰，本组病例多显示累及基底节和丘脑，至于脑干及小脑则显示不甚清晰。当铜沉积于角膜缘时，临床检查可见角膜缘有一黄棕色的K-F环。此点为临床诊断肝豆状核变性的主要依据之一。
在Wilson病所致的脑萎缩中，虽然最终为弥漫性的，但由于病变大多累及基底节及丘脑区，引起这些部位变性明显，所以脑萎缩首先以髓质型为著。表现为脑室扩大，后期则伴有皮质型脑萎缩。表现为脑沟、池增宽［4］。本组有5例。
虽然Wilson病早期误诊率较高，但较为典型的CT表现再结合血铜、尿铜、生化异常和临床上K-F环的有无，诊断此病并不困难。
【参考文献】
1 高培毅.肝豆状核变性的脑磁共振影像诊断及评价.中华放射学杂志,1995,29（8）:510.
2 程敬亮，伍翠萍，李树新，等.肝豆状核变性的脑部MRI表现（附13例报告）.中华放射学杂志,1995，29（8）:511.
3 马林,高元桂，蔡幼铨，等.肝豆状核变性的脑部MRI诊断.中华放射学杂志,1995，29(8):517.
4 孙波,戴建平.Wilson病脑MRI表现（附9例报告及文献复习）.中华放射学杂志,1995,29（8）:519-522.
作者单位： 264205 山东威海，威海光华医院
(编辑：晓 青)