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强直性肌营养不良是以肌强直和进行性肌无力、萎缩为特征的常染色体显性遗传病 ［1］ ，临床上本病比较少见，现结合文献报告2例如下。
1 病例介绍
例1，男，42岁，工人，于2000年4月就诊。患者20余年前无明显诱因出现双手握掌后不易松开，重复动作后症状减轻，遇冷无加重，不伴肌肉疼痛。近3～4年患者自坐位起立困难，上楼亦困难，双眼裂变小，面部表情呆板，上述症状无晨轻暮重现象。另患者脱发明显，双眼视力下降至0.7，直系亲属中无类似病史，其祖母患白内障，具体不详。神经系统检查:神志清，语言欠清晰，眼睑下垂至2～10点水平，眼球各向活动好，软腭上抬稍差，双手握力Ⅴ级，余四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常，肌肉萎缩，以四肢远端明显，叩击后有肌丘、四肢腱反射对称减弱，病理征（-）。实验室检查:血清CK527u/L;肌电图见大量肌强直电位;肌活检:光镜见肌源性损害，电镜见膜有锯齿状皱缩，但肌丝未见改变，线粒体糖原不多;心电图:正常范围。临床诊断:强直性肌营养不良;治疗:以一般支持疗法为主，口服苯妥英钠0.1g tid，以缓解肌强直。
例2，男，47岁，于2000年11月19日就诊。患者4年前感四肢无力，双手握力差，握拳后不能迅速伸直，双下肢行走乏力，上述症状呈缓慢进行性加重，2年后伴有吞咽困难，饮水呛咳，说话含糊不清，面部及上肢消瘦明显，且脱发明显，曾于当地医院就诊，怀疑肌无力，给予“肌萎灵”口服无效。家族中其母亲有类似病史，已故。神经系统检查:神志清，表情淡漠，秃发，斧状头，构音差，闭眼及鼓腮力弱，双侧软腭动度差，咽反射迟钝，握拳动作恢复慢，叩击大鱼际时局部肌丘形成，四肢肌力Ⅳ～Ⅴ级，腱反射减弱，右侧Babinski Sign（+）。实验室检查:肌电图可见大量肌强直电位，神经传导速度稍减慢，心肌酶谱及心电图均正常。临床诊断:强直性肌营养不良。治疗:以支持疗法为主，注意避免过劳，预防感染，予以苯妥英钠0.1g tid以改善肌强直。
2 讨论
强直性肌营养不良在全球发病率约1/8000左右 ［2］ ，是多系统受累的常染色体显性遗传疾病，突变基因位于第19号染色体上，病变累及骨骼肌、晶状体、心、肺、胃肠道、中枢及末梢神经系统、骨及皮肤，任何年龄均可发病，不同患者病情严重程度差异很大，如在同一个家系中无症状的成人杂合子到病情严重的先天强直性肌营养不良婴儿。
强直性肌营养不良主要表现为肌病面容，肌强直、秃发、生殖功能障碍、白内障及程度不等的智能低下。例2曾于当地医院怀疑肌无力，予以“肌萎灵”治疗，无明显效果，误诊长达2年之久。2例均有斧状头、秃发、四肢远端肌肉萎缩、性欲减退等症状。叩击大鱼际能引出肌强直，这种现象在反复叩击肌肉或反复自主活动后减弱，均于40岁时出现白内障，开始时以为远视所致，未重视，至影响视力时就诊眼科，方才发现;血清CK可轻度升高，例1CK最高达527u/L，例2正常;心电图检查均在正常范围;肌电图均见大量肌强直电位为此病的特征性改变;例1肌活检，光镜下示肌源性损害，电镜下示膜有锯齿状皱缩，但肌丝未见改变，线粒体糖原不多，基本与本病的病理表现吻合;2例四肢腱反射均减弱，此病与文献上腱反射消失不符 ［3］ ，考虑可能与病程长短相关。
参考文献
1 黄小红.强直性肌营养不良的头颅MRI表现.国外医学·神经病学神经外科学分册，1997，2.
2 谢惠君，郑惠民.强直性肌营养不良分子生物学研究进展.国外医学·神经病学神经外科学分册，1996，23（4）:199-200.
3 陈清棠.临床神经病学.北京:科学技术出版社，2004，752.
作者单位:264200山东省威海市职工医院神经内科
（编辑含 秋）