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1 病历摘要
患者，男，41岁，因“间断发热伴胸痛4天”收入CCU病房，10天后由CCU以“贫血、血小板减少原因待查”转入血液科。入院查体：神志清，BP 102/54mmHg，全身浅表淋巴结未及肿大，双肺清，未闻及啰音，HR 98次/min，律齐，腹软无压痛，肝脾未及肿大，双下肢不肿。实验室检查：WBC 14.6×109/L，Hb 90g/L，PLT 37×109/L；骨髓形态学检查结果类白血病反应，NAP积分升高；ESR、ASO、CRP、血清铁蛋白明显增高。影像学检查：心肺膈未见异常。入院后先后给予青霉素、万迅、西力欣、益他欣等多种抗生素治疗，同时相继予以丙种球蛋白、糖皮质激素及巨和粒治疗，患者仍持续低热，白细胞逐渐增高达66.4×109/L，血红蛋白下降至67g/L，血小板下降16×109/L，再次骨髓细胞形态学检查示MDS-RAS，骨髓染色体检查示结构核型均有异常，AML1/ETO融合基因RT-PCR阴性。PAIgG升高162.3ng/107pl，心磷脂抗体IgM、IgG升高；血清转氨酶一过性轻度升高，疾病发展过程中患者血清胆红素升高，白蛋白下降；多次外周血骨髓血培养阴性；ACL阳性，ANA、RF、ANCA、抗SA/SSB、抗ds-DNA、抗Sm均为阴性，多种肿瘤标志物检查均阴性；复查胸片显示左侧胸腔积液，胸腔积液常规检查为渗出液。根据发热，白细胞升高，一过性关节疼，多浆膜腔积液、血清铁蛋白升高，对激素治疗有效等特点考虑“成人Still病”，加用非甾体类抗炎药和环孢素A，体温降至正常，胸痛有所控制。后患者病情恶化，双下肢可凹性水肿，白蛋白降至24g/L，胸憋、胸痛，全身皮肤可见散在出血点，R 34次/min，HR 115次/min，血气分析PCO2 27mmHg，PO2 53.7mmHg，pH 7.513，氧饱和度66%，随病情发展胸片显示双侧胸腔积液，心影扩大，CT示双肺部分实变，以右侧重，双侧胸腔积液，心包积液，肝脏体积变小。患者呼吸困难，使用无创呼吸机支持呼吸，氧饱和度82%～86%，为进一步救治行气管插管，在插管过程中患者死亡。
2 讨论
Still病本指幼年类风湿关节炎的全身型，1897年由英国学者Still首先报道，1971年Bywaters报道成人也发生类似表现，称为成人Still病（AOSD）。该病目前病因不清，临床上以发热、一过性皮疹及关节炎或关节痛为主要特征，伴白细胞升高，缺乏特异性的症状体征及诊断依据，多使用排除法，使该病的诊断周期长、误诊率高，延误治疗。本例患者发热原因不明，呈弛张热，出现皮疹、关节痛、胸痛、胸腔积液、心包积液；外周血及骨髓出现类白血病反应，WBC持续升高达66.4×109/L，使用激素免疫抑制剂治疗病情一度好转，排除了感染性、风湿性疾病，符合成人Still病诊断标准。骨髓增生异常综合征（MDS）是一组造血干细胞克隆性疾病，骨髓出现病态造血，外周血细胞减少，临床主要表现为原因不明的难治性贫血，时有感染和出血症状，血象呈全血细胞减少或一系或二系细胞减少，骨髓增生活跃或明显活跃。根据1982年FAB协作组分型分为RA、RAS、RAEB、RAEBT、CMML 5型。MDS-RAS主要形态学特点为：骨髓原始细胞＜5%，环形铁粒幼红细胞＞15%，外周血原始细胞＜1%。本例患者骨髓增生活跃，粒红比1.7:1，原始细胞1%，环形铁粒幼红细胞74%，外周血未见原始细胞，符合MDS-RAS诊断标准。骨髓血染色体检查（24h培养G显带）示可分析的9个染色体中除2个正常核型外可见亚2倍体的异常克隆，包括单体3号、5号、14号、18号，结构异常包括12p+ +mar1,+mar2，符合原发性疾病，故诊断原发MDS-RAS。通常认为MDS中有染色体异常者发生白血病的风险大，生存期较短。
作者单位： 100730 北京，首都医科大学附属北京同仁医院检验科
(编辑：田 雨)