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【摘要】 目的 探讨超声对胎儿畸形的产前诊断价值。方法 用彩超对中晚期妊娠胎儿进行系统超声检查。结果 2004年5月~2007年6月我院的产前超声检查共7326例，检出胎儿畸形共84例，漏诊5例。结论 超声是产前诊断胎儿畸形的重要方法
【关键词】 胎儿畸形 产前诊断 超声
胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常，合并或不合并功能异常［1］。胎儿畸形是影响新生胎儿健康的重要因素，孕期及早发现胎儿畸形对优生优育有积极作用，因此，早期诊断及时处理有重要意义，而超声是目前产前筛查胎儿畸形不可替代的首选方法，对胎儿畸形的诊断有重要意义。现收集我院2004年5月~2007年6月胎儿畸形的产前超声诊断资料分析和总结报告如下。
1 资料与方法
11 一般资料 2004年5月~2007年6月我院的产前超声检查共7326例，检出胎儿畸形共84例，占1.1466%，孕周最小13+4，最大41+2，孕妇20~40岁，平均年龄27.3岁。漏诊5例，本组畸形病例共89例。
12 方法 使用Mylab50，EnVisor彩超诊断仪，普通腹部探头（频率3.5~5 MHz）及腹部容积探头。受检者取仰卧位，按产科系统检查法，检查胎儿头颅、脊柱、颜面、胎心、胸部、腹部内脏、四肢、胎盘、羊水、脐带等情况，测量双顶径、头围、腹围、股骨、肱骨、胎心率、侧脑室宽、肾盂分离宽度、羊水深度。如发现有一处畸形，详查其他系统有无畸形，并经两名医师检查、签名、发报告。所有病例均经本院或外院引产后或产后病理检查或尸检证实，外院引产者追踪随访证实。
2 结果
2004年5月~2007年6月我院产前超声检查，共检出胎儿畸形84例，漏诊5例，其中合并宫内死胎4例，合并羊水过多19例，合并羊水过少4例，合并多发畸形者9例，共89例胎儿畸形的详细分类情况见表1。表1 89例胎儿畸形分类统计表注：*漏诊1例，△漏诊2例3 讨论胎儿先天性畸形种类繁多，几乎所有系统均可受累，本组统计来看，多发的几个类型为：神经管畸形，前腹壁缺陷，唇、腭裂、颈部水囊瘤等。本组以中枢神经系统畸形发生率最高，共24例，约占27%。神经系统畸形中，无脑儿表现为无颅骨光环和正常脑组织，代之为一回声不均的瘤结状强回声团块，头部横断扫描时呈典型的蛙眼征，实时三维的应用使这些特征更为直观（图1），脊柱裂表现为脊柱的平行串珠状结构在破裂部呈梭形增宽，横切三个骨化中心排列成“U”或“V”形，多伴羊水过多。脑积水表现为脑室不同程度的扩张，内部充满液性暗区。脐膨出（图2）表现为前腹壁中线处皮肤强回声中断、缺损，并可见一个向外膨出的包块［2］，包块表面上有一层线状强回声膜覆盖，脐带入口往往位于包块表面。腹裂超声表现为脐带入口一侧的腹壁皮肤强回声线连续性中断，胃、肠等腹腔内脏器官外翻至胎儿腹腔外，消化系统畸形中双泡征（图3），为十二指肠闭锁或狭窄的特征性改变。典型唇裂（图4、图5），表现为一侧或双侧上唇连续性中断。颈部水囊瘤（图6），表现为头颈部的多房性或无分隔的囊性肿块，常合并胎儿水肿。上述类型的胎儿畸形，超声图像均较为直观典型，并且近年来，彩超特别是实时三维彩超的应用使超声检查能更清晰的显示胎儿各脏器及颜面部情况，并且近年来对胎儿超声检查方法多采用从头、颈、颜面、胸腹脏器到四肢等的系统超声检查方法，使超声对胎儿的检查更为细致和科学，另外超声检查还具有可重复性的优点，故超声对胎儿畸形的产前的检出率越来越高。虽然超声能发现很多种类的胎儿畸形，但作为一种间接检查手段，超声产前诊断胎儿畸形也存在难点和不足。由于种种原因，胎儿颜面部的畸形、四肢畸形、心脏畸形均为超声诊断的难点。例如颜面部、手指、脚趾等部位的畸形，由于形态改变较小，再加上胎儿体位、羊水量、孕龄及孕妇腹壁脂肪的厚度等各方面原因的影响，使这些部位的畸形漏诊率较高。还有胎儿心脏畸形的检查也是我们基层医院胎儿产前超声诊断的主要难点，事实上，近年来的研究认为胎儿心脏畸形的发生率并不低，但我们的检出率却较低，笔者认为这主要与基层医院仪器设备条件有限，以及检查者经验水平不足的原因有关。而严重的胎儿心脏畸形多预后不良，所以这方面是有待我们进一步提高的重点所在。总之，随着超声诊断技术的不断发展，超声作为无损伤的检查技术，已成为产前发现胎儿畸形的首选方法，超声对胎儿畸形的产前诊断具有重大意义。（本文图片见封三）
【参考文献】
1 周永昌，郭万学.超声医学，第5版.北京：科学技术文献出版社，2006，902-904.
2 严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学.北京：人民卫生出版社，2002，332-336.
作者单位：418000 湖南怀化，怀化市妇幼保健院