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1 病历摘要
患者，男，34岁，因腹痛、腹泻2个月余于2003年11月11日入院。患者于2个月前出现下腹部坠痛不适，伴腹泻，每日排便5～6次，便稀，不成形，大便表面带有粘液，偶为脓血便，有里急后重感。在当地医院就诊，化验便常规示:（+++）;钡灌肠检查提示:直肠癌;行结肠镜检查诊断为:（1）直肠癌;（2）结肠多发息肉;活检病理示:（结肠）腺瘤，（直肠）管状腺瘤，未予特殊治疗。为进一步诊治来我科就诊。专科检查:腹平软，左下腹部轻压痛，无反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及，腹部未扪及包块，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。肛指检查:胸膝位距肛缘约5cm，8～2点位置可触及突向肠腔菜花样肿物，质硬，活动可，无明显压痛，指套染有血迹。
入院后完善各项检查无异常，肛门镜下取直肠肿物活检病理诊断:直肠腺癌，经术前准备，于2003年11月19日手术，术中探查:回盲部见一包块，大小约6cm×5cm，质硬，已穿透浆肌层，与周围组织无明显粘连，腹膜后淋巴结肿大。腹膜返折以下直肠下段前壁可触及一肿物，大小约4cm×3cm，质硬，未穿透浆膜层。先行经腹会阴直肠癌切除术（Miles术），距直肠肿物上极约10cm横断肠管，将直肠及肛管自会阴部切除。近段结肠壁上可见大小不一息肉样病变，沿乙状结肠向上纵形剖开结肠壁探查直至回盲部，见结肠内密布大小不一息肉样病变，达数百个，回肠末段未见异常。术中诊断:家族性腺瘤性息肉病伴广泛癌变，遂行全结肠切除、回肠造瘘术。术后患者恢复较好，病理诊断:结肠回盲部、直肠腺癌Ⅱ级浸润肠壁全层，上下切端未见癌累及;肠壁淋巴结（5/12）癌组织转移;结肠、直肠多发性管状腺，按大肠癌常规化疗，于术后第19天治愈出院，随访至今无异常。
2 讨论
家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，病理特征为全大肠内布满多量（>100个）大小不等的腺瘤性息肉，该病临床少见，如不及时治疗，终将发生癌变。对确诊FAP的患者一般提倡早期根治/预防性手术治疗，手术方式包括结直肠全切除加永久性回肠造瘘术;全结肠切除、回肠-直肠吻合术;全结肠切除、直肠次全切除、直肠粘膜剥除、回肠储袋-肛管吻合术等，后者可保留肛门、排粪功能较好，已成为治疗本病的主要术式 ［1］ 。本例患者就诊时结直肠息肉已发生广泛癌变，且侵及直肠下段，淋巴结已有转移，为提高手术根治性，遂行第一种术式。因80%的FAP患者有家族史，其下一代子女罹患本病的几率接近50%，已动员该患者家庭成员来院进行家系普查、筛选，以便早期发现亚临床期患者，早实施预防性手术治疗，对防止癌变，提高疗效有重要意义。
参考文献
1 王振军.家族性腺癌性息肉病及其研究进展.中国胃肠外科杂志，2000，3（2）:125-128.
作者单位:250031山东济南解放军第456医院普外科