点击显示 收起
【摘要】 目的 探讨超声对孕期胎儿畸形的诊断价值。方法 对孕期经超声诊断的胎儿畸形126例进行分析。结果 126例胎儿畸形中产前诊断与产后完全符合117例,漏诊9例畸形。其中中枢神经系统畸形最多见。结论 超声可实时观察宫内胎儿各器官发育情况,在孕期发现先天性畸形,对临床有重要的诊断价值。
【关键词】 妊娠； 胎儿畸形； 超声
Ultrasonographic value of fetal malformation and analysis of 126 cases
FENG Xiu-mei，XIANG Yuan-qiong.Dept Ultrasound,Yichang Chinese Traditional Medicine Hospital，Hubei 443000，China
【Abstract】 Objective To study the value of ultrasound diagnosing fetal malformation in pregnancy. Methods A total of 126 fetal malformation cases were diagnosed with ultrasound in pregnancy and analysed.Results Prenatal diagnosis of 117 fetal malformation cases was the same as the postpartum diagnosis. Nine cases were missed. The most common defects in all malformations were in central nervous system.Conclusion All the fetal organ in the womb can constantly be observed with ultrasound so that fetal malformation can be diagnosed earlier in pregnancy. Ultrasound is valuable for fetal malformation diagnosis.
【Key words】 pregnancy; fetal malformation; ultrasonography
随着婚前体检率的急剧下降，婴儿出生缺陷率近几年逐步提高，胎儿畸形是围产儿的重要死因，存活者的生存质量低下，不利于优生优育，因此,早期诊断及时处理有重要意义。超声是监测胎儿、发现胎儿畸形的主要手段，为此探讨超声对孕期胎儿畸形的诊断价值。
1 资料与方法
1.1 一般资料 自2000年1月～2005年6月对妊娠12周以上的妇女22675例常规进行胎儿系统检查,从中发现胎儿畸形126例,孕妇年龄20～42岁,全部胎儿经引产或者产后证实，少部分病例经病理检查或染色体检查。住院及门诊妊娠妇女22675例,孕12～40周,年龄19～43岁，平均25岁。发现胎儿畸形拍片记录、跟踪随访并进行回顾性对照分析。
1.2 方法 使用日立GE400型超声诊断仪、HP-100CF型彩超及AV-6000型全数字化彩色多普勒超声显像仪，探头频率均为3.0～4.2MHz。受检者排空膀胱,取仰卧位,按产科常规依次检查胎儿头颅、颜面、脊柱、胎心、胸腹、四肢、胎盘、脐带、羊水。测双顶径、胎心率、股骨长度、羊水深度。根据数据确定胎龄。发现一处畸形,详查其他系统有无畸形。
2 结果
在22675例胎儿中经超声确诊的畸形胎儿有117例，有9例漏诊（肛门闭锁1例，尿道下裂1例，并趾2例，马蹄内翻足1例，唇裂1例，肠狭窄1例，肠闭锁1例，耳廓畸形1例），超声诊断正确率92.8％。126例胎儿畸形中神经管畸形有56例，无脑儿38例，脊柱裂5例,脑积水11例，脑脊膜膨出2例；泌尿系统畸形45例，肾积水42例（妊娠晚期好转7例），肾囊肿2例，肾缺如1例；肢体畸形11例，短肢畸形3例, 马蹄内翻足2例，右手缺如1例，桡骨发育不良2例，并趾2例，多指1例；消化道畸形8例，十二指肠闭锁1例，肠狭窄1例，肛门闭锁1例，唇裂1例，唇腭裂2例，脐疝1例，裂腹1例；先心病4例，室间隔膜部缺损2例，单心室2例；尿道下裂1例；耳廓畸形1例。
3 讨论
出生缺陷是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神及行为等方面的异常。近30年婴儿死亡中出生缺陷所占比例相对增多［1］, 目前我国每年出生的缺陷儿约30万,除1岁内死亡患儿, 每年仍有20余万名缺陷儿, 这既增加了社会的经济负担, 又增加了家庭的精神负担, 因此, 减少缺陷儿的出生是非常必要的。
胎儿畸形的诱发因素有两大类:(1)遗传和染色体异常;(2)环境因素的干扰。其中环境因素最为明显,病原微生物的感染,化学药品及环境污染,放射线及高温高热等,对胎儿的致畸均有一定的相关性。近年随着现代化工业化的发展,各种化学物品不断投放到人们的生活环境,其中一部分物质可诱发基因突变,使先天畸形的发生率增高。先天性胎儿畸形种类繁多,可发生于胎儿的各器官、各部位。超声可实时显示胎儿脏器的形态、内部结构,并可重复检查,且无创、无痛。中孕期是临床引产的最佳时机,及时诊断胎儿畸形便于指导临床进行宫内治疗或终止妊娠。本组资料显示神经管畸形发生率最高,占44.4%(56/126),其中无脑儿畸形最常见。孕6～14周时超声已可显示胎儿的中枢神经系统结构,正常胎儿的颅骨光环最早在孕12周可显示,因此一般孕妇首次经超声检查发现胎儿颅骨光环及脑组织缺如征象即可确诊。本组全部病例与引产后临床诊断完全符合。神经管畸形发生的类型与胚胎发育密切相关。受精后3周,神经由外胚层发育,26～28天神经沟从中向两端闭合,并与皮肤脱离形成神经管,如果中胚层不发育,脊索失去诱导作用,或由于环境因素对神经上皮影响,导致神经闭合不全,神经暴露于外。发育中的神经管头端未完成闭合,缺损部无头颅光环,大脑半球缺如,形成无脑儿。在我院产检有较多附近某化工厂的孕妇，可能与其工作环境有关。
泌尿系统畸形占35.7%(45/126),位居本组所有畸形的第二位。由于肾脏在孕11周后才有排泄功能,所以主要的泌尿系统管道畸形在12周后才能显示,其中以肾盂积水最常见。肾盂积水以肾盂分离>10mm为诊断标准,同时观察膀胱充盈情况,部分胎儿膀胱排尿后肾盂分离可消失。有文献报道［2］一些肾盂积水可为一过性,随妊娠进展而消失, 我们部分病例在妊娠晚期好转，对盂肾积水胎儿应嘱咐多次超声复诊。
肢体畸形占8.7％（11／126），位居本组所有畸形的第三位，胎儿骨骼发育不全种类繁多,仅少数异常可用超声探测在产前作出诊断。进行胎儿肢体超声检查时,一定要根据肢体的连续性这一特点,按照肢体的自然伸展方向进行连续顺序追踪法检测［3］。如显示不清或发现有肢体显像异常时,一定要多次重复检查。另外不同切面对肢体显示的特异性不同,如横切面扫查显示肢体数目最清楚;外侧纵切面扫查显示长骨的发育及关节最清楚,因此还要从多个角度扫查。采用以上方法既可证实肢体的完整性,确诊肢体内的骨骼数目,又可了解骨骼的发育情况,与以往的检查方法相比,使肢体畸形的检出率大大提高［4］。
虽然超声对胎儿畸形的诊断正确率较高，但是仍有漏诊的情况，因此对高危病例,特别是有出生缺陷史、死胎、习惯性流产史的患者,在超声检查同时,行血液生化检查及染色体检查是非常必要的。
随着生活水平的提高,优生优育越来越引起人们的重视。Ｂ超进行产前诊断仍是目前筛查胎儿畸形不可替代的首选方法。为使先天性畸形早期明确诊断,超声工作者必须熟练掌握胎儿在各个孕周的声像图特征,掌握胎儿各种畸形的最佳检出时间,进行认真检查,结合临床综合分析,得出明确诊断，提高优生优育水平。
【参考文献】
1 李庆业.出生缺陷的研究进展.国外医学·社会医学分册,2001,18(2):64-67.
2 Bronshtein M， Blumenfeld Z. Transvaginal sonography detection of findings suggestive of fetal chromosome anormalies in the first and early second trimesters. Prenat Diagn,1992,12:587-593.
3 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京:人民军医出版社,2004，82,324-372.
4 Chitty CS,Hunt GH,Moore J,et al.Effectiveness of routine ultrasonography in detecting fetal abnormalities in a low risk population.Br Med J,1991,303:1165-1169.
作者单位：1 443000 湖北宜昌，宜昌市中医院功能科
2 湖北宜昌，宜昌市万寿医院功能科
(编辑：海 涛)