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孕妇，25岁，孕19周，孕1产0。孕期内无上呼吸道病毒感染史，无不适感觉，孕期内未行超声检查，否认有家族性遗传病史。产科常规超声检查示:胎儿呈头位，颅骨光环完整，颅骨变薄，回声减弱（图1）脑中线居中，双顶径4.9cm;脊柱排列规则，连续性好;胎心搏动良好，心率146次/min，律齐;胸腔变形、狭窄，肋骨呈多节段样;胎儿心脏约占胸腔面积的1/2强，心脏四腔可分辨，胸围10.4cm;腹部膨隆，腹腔内结构未见明显异常回声，腹围12.7cm;四肢骨明显短小弯曲（图2），回声减弱，可见成角现象，股骨长1.2cm，肱骨长0.9cm;胎盘位于子宫前壁，功能0级;羊水深5.0cm。超声提示:（1）中期妊娠，单活胎;（2）胎儿成骨发育不全。住院引产证实。
2 讨论
成骨发育不全是先天性骨骼发育异常疾病，为常染色体隐性遗传病，女性多见，是由于成骨细胞生成减少或活力降低，不能产生碱性磷酸酶，以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨，全身骨质脆弱。骨质普遍稀疏，长骨外形短、弯曲，易骨折。超声声像图表现为颅骨、股骨回声较弱，双顶径、头围及腹围如常，胸腔狭窄，肱骨、股骨、胫腓骨等四肢骨明显短小，与躯干骨不成比例，其回声减弱，长骨有异常角度。本病须与先天性软骨发育不全相鉴别，后者属于常染色体显性遗传，是由于管状骨骨骺板软骨细胞增殖及成熟不良所致 ［1］ 。故主要累及软骨内成骨的骨骼，膜内成骨的骨骼如颅盖骨多发育正常且其骨密度不减低，无骨折现象，声像图表现为双顶径、头围及头围/腹围率增大，肱骨、股骨等四肢骨短小 ［2］ ，与躯干骨不成比例，羊水过多。超声对胎儿本病的检查具有明显的优越性，胎儿股骨、肱骨测量时即可发现其明显短小及成角现象，从而引起重视，再仔细观察胎头，胸部的图像特征可作出先天性成骨不全的宫内诊断。
图1 颅骨回声减弱
图2 四肢骨短小
参考文献
1 胥少汀.新编简明骨科学.北京:人民军医出版社，1996，232.
2 吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学.天津:天津科技翻译出版公司，2000，238.
作者单位:264200山东威海解放军第404医院特诊科