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关键词 石骨症 诊断 治疗
石骨症（Osteopetrosis）又名大理石骨病（Marble bone disˉease）、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化等，是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病，最早由Albers-Schonberg（1904）发现，又叫Albers-schonberg病。现将我院20年发现和治疗的4组11例结合国内外报道的石骨症病人 ［1～3］ ，对其病因、临床分型及表现、诊断、病理和治疗进行讨论。
1 石骨症的遗传分型及临床表现
1.1 常染色体隐性遗传的石骨症
1.1.1 常染色体隐性遗传的恶性石骨症（malignant osteopetˉrosis，MOP）在婴幼儿时期发病，进展快，病死率高，较少存活。又称恶性婴儿型石骨症（infantile malignant osteopetroˉsis）。患儿由于骨皮质增生，骨髓腔钙化，造血组织减少，髓外造血增加，肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血。长期贫血造成婴儿发育迟缓，体内钙质无法正常代谢，容易出现佝偻病。贫血引起粒细胞减少，血小板减少，导致大部分患儿在出生后几个月～1岁因感染和（或）出血死亡。生化检测:血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，酸性磷酸酶升高，1，25-（OH） 2 Vit D 3 显著升高，佝偻病患儿可有血钙偏低。本院发现2例。
1.1.2 常染色体隐性遗传的中间型石骨症（autosomal resesˉsive osteopetrosis，IROP）通常在10岁左右因意外骨折确诊，身材矮小，常有反复骨折史，可伴有下颌骨髓炎，轻度到中度贫血，肝脾无肿大或轻度肿大。患儿可以存活至成年，血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，酸性磷酸酶显著升高。本院发现2例。
1.1.3 碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征（carbonic anhydrase deficiency syndrome）该病是一类常染色体隐性遗传的综合征，特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒，2～5岁时出现大脑皮层灰质和基底核钙化，引发智力障碍。Sly通过生化和免疫证实该综合征由碳脱水酶Ⅱ缺陷引起。本院发现1例。
1.2 常染色体显性遗传的石骨症
（autosomal dominant osˉteopetrosis，ADOP）多见于成人，发病较晚，病情稳定，预后较好，又名良性石骨症。这类石骨症病人近一半无自觉症状，1/4病人可出现腰痛。也可有脑神经受压的表现。贫血及肝脾肿大罕见，常有髋内翻、股骨偏外侧弓形等畸形。本院发现6例。石骨症的X线表现 ［4，5］ :（1）基本X线表现:广泛均匀，骨密度增高硬化，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至消失。本院曾有3例石骨症病人，因发生骨折，欲行带锁髓内针固定，因髓腔消失，骨质硬化，改用钢板或动力髁钢板固定（见图1），骨密度增高有明显的均匀对称性，以四肢、肋骨和骨盆较明显。（2）骨中骨:主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等，骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛（见图2）。（3）夹心椎又名夹心蛋糕征，其形成是由于椎体上下软骨板富含血管，在钙吸收不足的情况，该部类骨质沉积过多。类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用，而椎体中部缺乏这种类骨质，故而被破骨细胞侵蚀，形成椎上下高密度而中间低密度，形如三明治样（见图3）。（4）髂骨翼年轮样改变。射线可透过带是较正常骨区域，而致密带存在大量不起作用的破骨细胞。（5）颅骨穹窿颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显（见图4）。
2 讨论
石骨症是一种少见的遗传性疾病，临床并不多见，容易出现漏诊，诊断主要依靠X线的表现，还可以通过其家族史发现其他病例。有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如:磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。恶性型临床表现复杂，诊断较困难，注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别。治疗多是对症治疗，有报道用泼尼松治疗有效，还有用骨髓移植及脾细胞移植获得成功来治疗贫血。（本文图片见附页1）
参考文献
1 李齐岳.石骨症56例综合报道.中华儿科杂志，1980，18:157.
2 杨士之，郭连汉.石骨症15例临床与病理报道.进修医师，1980，28:45.
3 杨文.石骨症分析.罕见病杂志，2002，9:2.
4 唐郁宽，马德智.石骨症的临床X线诊断.实用医学杂志，2000，16:7.
5 刘嘉莉，王晓芳.遗传性石骨症.国外医学·遗传学分册，2003，26:1.
作者单位:276100山东省郯城县第一人民医院外二科